中国人群中发现的主要弱D型——弱D15个体的分子背景研究

为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景，采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型；采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP—PCR）方法同时检测RHD基因和RHCE基因；标本测序分析RHD基因全长编码区序列；同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果表明，血型血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的人群中，有18例为弱D15型（占D抗原弱阳性表型56％），RHD基因全长编码区序列分析发现其第6外显子有一处碱基突变：845G〉A，编码区序列其它部分与正常RHD序列相同；检测Rh小因子有3种表型CcEe（2例）、CcEe（2例）、ccEe（14例），分别占弱D15型的11％、11％、78％，血清学检测结果与分子生物学检测结果一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅表型为CcEe的2例标本为纯合型RHD^＋／RHD^＋，提示基因型为DCe／DcE；其余为杂合型RHD^＋／RHD^-，提示基因型分别是DCe／dce和DcE／dce。结论：弱D15型是中国人群中最主要的弱D型，其中大部分为杂合型。     

华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究

目的探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制。方法采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测其RHD基因和RHCE基因;测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型。结果血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的有32例个体,占无关供者人群比率为0.015%,其中18例个体为弱D15型(845G>A),1例为弱D12型(830G>A),1例为携带DEL等位基因(1227G>A)的弱D型,8例为部分D表型中的DⅥⅢ型(RHD-CE(3-6)-D),1例为部分D表型中的DⅤa(Hus)(RHD-CE(5)-D),3例标本10个外显子检测均未见异常。Rh小因子检测有3种表型CcEe(4例)、Ccee(10例)、ccEe(18例),其血清学与分子生物学检测一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅4例标本为纯合型RHD+/RHD+,其余为杂合型RHD+/RHD-。结论汉族人群D抗原弱阳性比率明显少于高加索人,汉族人群D弱表现型中,弱D15型频率最高;部分D的弱表现型中,DⅥⅢ型占主要比例。     

血型系统同种抗体的临床意义

红细胞血型抗原决定簇位于红细胞膜表面,为糖和多肽,具有多态性和遗传性。检查和鉴定血型抗原和抗体有助于安全输血,也有助于对可能患新生儿溶血病(HDN)孕妇的治疗。将缺失某抗原的红细胞暴露于携带某抗原的红细胞会诱导免疫应答反应。故而,血型抗原在同种输血、胎母血型不合、自身免疫溶血性贫血(AIHA)和器官移植中十分重要,它能通过血凝试验和遗传方式检出,并应用于遗传、法医和人类学调查。利用血型的多态性可以监测体内输注的红细胞的生存情况;根据抗原全貌可     

BET法检测3种血液保存液细菌内毒素的效果观察

目的排除细菌内毒素检测(BET)法检测血液保存液细菌内毒素时的抑制性干扰。方法用无热原水(BET水)分别将输血用1号抗凝液、血液保存液Ⅱ(ACD-B)、红细胞保存液(MAP)稀释11、22、44、88、176倍,按《药典》制备A、B、C、D溶液,进行干扰初筛试验,以初步确定无干扰的稀释倍数,将供试品稀释到无干扰的倍数做干扰试验。结果通过干扰试验证明1号抗凝液、ACD-B稀释44倍时无干扰;MAP稀释22倍时无干扰。结论BET法检测3种血液保养液时做一定倍数以上的稀释,可以排除抑制性干扰因素。     

在中国人群中首次发现1例Rh血型弱D12型

目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景。方法采用常规血型血清学技术检测Rh D、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因,并测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果血型血清学试验证实该标本为D抗原弱阳性表型,与相应Rh抗血清反应为C-c+E+e+;SSP-PCR检测显示RhCcEe基因定型结果与血型血清学完全一致,且有完整的RHD基因;但RHD基因全长编码区序列分析发现该标本的RHD第6外显子存在1处碱基突变:830G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;RHD杂合性试验鉴定显示为RHD+/RHD-杂合型,推测该个体基因型可能为DcE/dce。结论对照国内外文献报道和GenBank记录的基因序列,该个例为在中国人群中首次发现的弱D12型。     

肛门脱出脑室腹腔分流管一例

患儿:男,7岁.主因先天性脑积水、脑室腹腔分流术2年,腹痛伴肛癍脱出分流管4小时于1995年12月21日入院.2年前因5无天性脑积水,行脑室腹腔分流术.术后病人恢复良好,但发育迟缓.入院前4个月开始行走.入院前3天大便次数增多.每日3—4次,成形便.入院前4小时自觉腹痛并发现肛门脱出一胶管,故急诊入院.体检:体温36.5,呼吸24次/分,脉搏90次/分,体重18Kg.发育、营养差,神志淡漠呈嗜睡状,自动体位,皮肤、巩膜无黄染,浅表淋巴结不大.头颅较大,面颅与脑颅不相称,头发稀疏,眼球呈“落日征”,但瞳孔两侧等大.等圆,光反射灵敏.颈软,无抵抗.胸廓对称,双侧角沉语颤相同,叩之清音,     

罕见的Lewis血型系统抗体1例

献血者,男,37岁.血型初步定为"AB”型,复查时,反定型Ac、Bc、Oc均凝集.经 进一步检查,献血者DAT阴性,血清中有两种抗体存在,一种是Lewis血型系统同种抗-Le a,另一种抗体可被Le(a-b+)和Le(a+b-)细胞吸收并放散而不被Le(a -b-)细胞及自身细 胞吸收,所针对的抗原决定簇既存在于Le(a+)细胞上也存在于Le(b+)细胞上, 而不存在于L e(a-b-)细胞上,笔者认为这后一种抗体为一罕见的Lewis血型系统抗体,现报告如下.     

血型系统同种抗体的临床意义

抗-e抗-e不常见,但可引起严重的HTR或HDN。必须输注e-血。抗-e也是最常见的引起AIHA的特异性IgG自身抗体。抗-e是一免疫性的通过抗人球和酶介质反应的抗体。大约3/100随机血样是e-。几乎所有D-者是e+。同种抗-e-Like是由缺失一些e成份的e+者产生的。     

梅毒相关免疫学检测方法研究进展

本文简要阐述了梅毒螺旋体的结构特点，感染免疫学，以及梅毒的免疫学检测方法。