3例脂质沉积性肌病临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果临床以近端肌无力、萎缩为主要表现,有运动不耐受特点,肌电图示以肌源性损害为主,可合并神经源性损害,肌酶以CK和LDH升高为主,对激素反应早且明显,病理特征是Ⅰ型肌纤维内大量脂质颗粒沉积。结论LSM临床无特征性表现,确认依赖于肌肉病理学检查。     

武汉地区人巨细胞病毒先天感染和婴儿感染水平的调查

人巨细胞病毒(HCMV)引起先天感染而导致的先天性疾病是非遗传性先天性疾病的最常见病因。国内对HCMV先天感染状况的研究已有报道，但结果不尽相同。本文对武汉地区胎儿脐带血和正常婴儿尿进行HCMV基因组携带水平分析：现报告如下。     

脑卒中与血小板、纤维蛋白原、活化部分凝血活酶时间的相互关系探讨

目的　探讨脑出血、脑梗塞与血小板、INR、APTT、FIB等凝血机制的改变的相互关系。方法　选自 2 0 0 2年 7月至 12月在我院急诊科首次就诊的 84例脑出血患者组、 70例脑梗塞患者组 ,同时随机抽取在我普外科接受手术治疗的 75例患者作对照组组 ,分别测定其血小板、PT、INR、APTT、TIB值。结果　脑梗塞组血小板明显高于对照组 (P <0 0 5 ) ,而脑出血组与对照组无明显差异 ,脑出血与脑的PT、INR及FIB浓度均高于对照组 (P <0 0 5 ) ,但APTT无明显差异。结论　脑梗塞与血小板增高有关 ,脑出血与脑梗塞与PT、INR、FIB增高互为相关。     

合并多发性肾结石的Fahr病1例

患者女性,35岁,主因进行性行动迟缓、右足挛缩变形近3年入院。患者3年前无明显诱因出现左侧肢体僵硬和持物时左手抖动,约半年后发展至右侧肢体,并出现右足挛缩、疼痛,泡于热水中可缓解,无晨轻幕重现象,无智能减退、抽搐、骨骼疼痛及吞咽困难,曾在当地医院诊断为“帕金森病”,予以“美多巴0.125每日3次”,无明显疗效,现因病情继续进展,影响日常生活而来我院进一步诊治。既往无一氧化碳中毒史,否认家族遗传病史。体查:T36.4℃,P 75/min,R 20/min,BP 130/85mmHg(1mmHg=0.133kPa),右足趾向上屈曲挛缩,神志清,言语稍缓慢,粗     

慢性砷中毒的临床分析

目的:探讨慢性饮水型砷中毒的临床特点。方法:对2例慢性饮水型砷中毒患者进行诊疗分析并复习相关文献。结果:慢性饮水型砷中毒主要表现为周围神经病,亦可出现血液系统、消化系统等其他系统的损害;患者均有明确的毒物接触史,临床表现的严重程度与毒物体内蓄积量相关。结论:慢性饮水型砷中毒的主要表现是砷中毒性周围神经病,患者饮用水及血、尿或者发中砷浓度超过正常范围是确诊依据,仔细询问病史尤其是毒物接触史可以提高临床医师对慢性砷中毒的诊断率。     

POEMS综合征5例报道

POEMS综合征(或者Crow-Fukase综合征)是一种病因未明的伴有神经、内分泌、血液、消化、皮肤、肾脏等多个系统损害的综合征.总结了本院最近2年发现的5例患者的临床特点, 现报道如下.     

发作性运动诱发性运动障碍合并癫癎一家系报告

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)具有癫癎的某些特点,但目前一般认为它不是癫癎.我们发现了一个PKD合并癫癎的家系,二者的关系值得进一步探讨,现报道如下.     

发作性运动诱发性运动障碍合并癫一家系报告

发作性运动诱发性运动障碍 (paroxysmalkinesigenicdyskinesia ,PKD)具有癫的某些特点 ,但目前一般认为它不是癫。我们发现了一个PKD合并癫的家系 ,二者的关系值得进一步探讨 ,现报道如下。临床资料 :先证者 (Ⅳ 9) ,男 ,18岁 ,13岁时出现发作性一侧或双侧肢体舞蹈样动作 ,常于始动或突然加速、减速时发作 ,精神紧张时发作增多 ,每次发作通常持续数秒至 3min ,数天发作 1次至 1天数十次不等 ,发作时意识清楚 ,主观控制可使发作减轻。两年后出现全身强直阵挛发作(GTCS) ,但均不是出现于肢体舞蹈样发作之后 ,当年共发作5次 ,并因此…