应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究

植入前遗传学诊断 (PGD)由于可检测的材料仅 1～ 2个卵裂球细胞 ,很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析。引物延伸预扩增 (PEP)是随机扩增单细胞全基因组的有效方法 ,有望解决这个问题。我们在本研究中探讨PEP在地中海贫血 (珠蛋白生成障碍性贫血 ,地贫 )PGD中的应用。材料和方法1　细胞来源　外周静脉血取自 3例东南亚缺失型α地贫 1杂合子 (- - SEA/αα)患者、5例 β 4 1 4 2 (-TCTT)突变杂合子患者、2例IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)突变杂合子患者。胚胎来自本单位体外受精 胚胎移植过程中由于多精受精或胚胎质量差…     

植入前遗传学诊断的新进展

植入前遗传学诊断作为产前诊断的一种形式，可在胎种植前进行诊断，从而防止遗传病的发生。其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交。现就这些技术在植入前遗传学诊断中的应用、存在的问题、解决及改进的方法进行综述。     

应用巢式PCR对单细胞进行性别诊断的初步研究

目的：应用巢式PCR技术对人类植入前胚胎进行性别诊断。方法：收集单个或两个淋巴细胞和卵裂球（50个／组），按不同的方法处理单细胞（纯水法、冻融法、碱法），而后行巢式PCR扩增牙釉质基因。结果：纯水法、冻融法、碱法处理后，扩增率分别为83％、94％、95％。后两种处理方法的扩增效率明显高于纯水法（P＜0．01），通过检测正常男性单淋巴细胞基因型发现3种方法等位基因脱失率分别为24％、12％、4％，差异有显著性（P＜0．05）。两个淋巴细胞或卵裂球的扩增率及等位基因脱失率与单细胞相比差异无显著性。结论：提高植入前遗传学诊断的准确性主要取决于如何克服单细胞PCR的缺点，采用碱法裂解单细胞及取两个卵裂球进行检测可提高用于性别诊断的单细胞PCR技术准确性和敏感性。     

体外受精与胚胎移植后发生多胎妊娠230例临床分析

随着体外受精(IVF)与胚胎移植(ET)和卵母细胞浆内单精子显微注射(ICSI)受精与胚胎移植技术(ICSI-ET)的广泛应用，人们越来越关注其术后患者妊娠的围产情况。多胎妊娠的发生是影响其围产情况的主要因素。本研究回顾分析1995年1月至1999年12月在我生殖中心接受IVF、ICSI-ET治疗后发生多胎妊娠的病例，并与同期IVF、ICSI-ET后单胎妊娠比较，以了解多胎妊娠的发生率及其高危因素。     

生殖医学中遗传学研究进展

近年来，遗传学和分子生物学在生殖医学领域中越来越重要，同时，辅助生育技术(ART)如体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术、显微操作技术，特别是在此基础上发展起来的植入前遗传学诊断技术(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)，为进一步理解不孕、受精、胚胎发育过程中的遗传学机制、有效的预防遗传病患儿的出生提供了条件。阐述生殖医学与遗传学多方面的相互作用，特别是ART中可能的遗传风险及在防止遗传病中的应用潜能。     

体外受精-胚胎移植后发生异位妊娠17例临床分析

目的 探讨体外受精－胚胎移植后异位妊娠的发生率、高危因素及诊断、治疗方法。方法 对我院1998年3月至1999年12月接受体外受精－胚胎移植治疗后妊娠的432例资料进行回顾性分析。结果 432例中宫内妊娠415例,异位妊娠17例（包括宫内外同时妊娠4例）,异位妊娠发生率为3．9％。其中因输卵管病变发生异位妊娠14例（82．4％）,非输卵管病变发生异位妊娠3例（17．6％）。年龄、促排卵方案及移植胚胎的时间与异位妊娠的发生无关。结论 异位妊娠的发生与输卵管病变有关,妊娠早期测定β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和行B超监测,有利于异位妊娠的早期诊断和治疗。     

应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断

目的 探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法 夫妇双方分别为β41-42(-TCTT)及IVS-I 654(C→T)突变杂合子，在本中心进行体外受精-胚胎移植和胚胎植入前遗传学诊断。结果 13个胚胎中共有11个胚胎经PCR分析后获得明确诊断，正常胚胎2个(18．1％)；杂合子胚胎6个(54．5％)；双重杂合子胚胎3个(27．3％)。共移植3个胚胎，其中2个正常胚胎、1个杂合子胚胎。在胚胎移植后5周B超示三胎妊娠，孕8周自然减一胎，并于孕20周时经产前诊断，证实均为健康胎儿。现已分娩双胎分别为正常和杂合子。结论 成功应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断，并分娩健康双胎。     

单淋巴细胞三重巢式PCR对dystrophin部分外显子和性别鉴定的实验研究

目的　通过建立三重巢式PCR技术检测单个淋巴细胞的dystrophin基因和Y性别决定区(sex determiningregionY ,SRY)基因 ,探讨该技术对有家族史的缺失型Duchenne肌营养不良症 (Duchennemusculardystrophy ,DMD )家系中肯定携带者进行植入前遗传学诊断 ( preimplantation geneticdiagnosis ,PGD)临床应用的可行性。方法　在倒置显微镜下分别获取一名正常男性和一名正常女性的 5 0个单个淋巴细胞 ,用三重巢式PCR技术检测两组dystrophin基因和SRY基因 :外显子 5 1/外显子 19/SRY ,外显子48/外显子 19/SRY。结果　在外显子 5 1/外显子 19/SRY三重PCR反应体系中 ,正常男性第 5 1、19外显子及SRY的扩增率分别为 96%、94%和 94% ,正常女性第 5 1、19外显子扩增率分别为 94%、94% ;正常男女性假阳性率均为 6.7% ,假阴性率均为 0 ;在外显子 48/外显子 19/SRY三重PCR反应体系中 ,正常男性第 48、19外显子及SRY扩增率分别达 92 %、90 %和 94% ,假阳性率和假阴性率均为 0 ;正常女性第 48、19外显子扩增率分别达 94%和 92 % ,假阳性率和假阴性率分别为 6.7%和 0。结论　建立的三重巢式PCR技术具有较高的敏感性 ,可望在有家族史的缺失型DMD家系中进行PGD临床应用。     

单卵双胎妊娠和体外受精--胚胎移植4例分析

目的探讨体外受精-胚胎移植后单卵双胎的发生率、病因、诊断及防治方法及复习相关文献.方法对我院2000年1～10月接受IVF-ET治疗后妊娠病例的临床资料进行回顾性分析.结果共有751例体外受精-胚胎移植周期,330例临床妊娠,其中4例(2例为接受ICSI治疗)病人在妊娠7周超声检查发现为单卵双胎;常规IVF及ICSI后单卵双胎的发生率无显著性差别.其中2例单卵双胎合并单胎妊娠患者接受选择性减灭单卵双胎孕囊治疗.结论IVF-ET后单卵双胎的发生率增加,但其原因尚不清楚,选择性减胎术是有效的方法.要警惕单卵双胎的产科并发症.     

促排卵药物与卵巢肿瘤的关系(附一例报告)

随着辅助生殖技术的开展 ,促超排卵药物广泛用于不育症的治疗。近来的流行病学研究发现卵巢肿瘤的发生也增加 ,引起许多学者的关注。本文报道一例经控制性促超排卵和体外受精 -胚胎移植 (IVF-ET)后发生双侧卵巢肿瘤的病例 ,并讨论促超排卵药物与卵巢肿瘤的关系。一、病历资料患者 3 2岁 ,以往月经规律 ,因原发不育 1 1年 ,曾于 1 992年腹腔镜示盆腔粘连在外院行盆腔粘连松解术 ;1 995年 9月在我中心行第一次IVF-ET时 ,B超示左侧卵巢有一液性暗区约5 5 mm× 3 4mm,经阴道穿刺抽出巧克力样液体 2 5 ml,病理报告未见癌细胞。3天后来月经 ,…