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1.
目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法,对21例患儿(17例临床诊断,4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94.1%)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异,具有很高的临床应用价值,并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。 相似文献
2.
目的研究儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2a cDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加。 相似文献
3.
4.
目的:运用质量管理工具品管圈降低接镇痛泵的留置针意外脱管率。方法以江苏省某三级医院泌尿外科接镇痛泵的留置针术后患者为研究对象,运用品管圈活动计算出2015年开展品管圈活动后4~5月接镇痛泵的留置针脱管率,并回顾性研究活动前两月接镇痛泵的留置针脱管率,两者对比,进行效果评价。结果通过开展6个月的品管圈活动,制定了术后患者接镇痛泵的留置针护理流程,并在护理工作中严格执行,使接镇痛泵的留置针脱管率从之前的17.58%将至活动后的4.85%,降12.73%,目标达成率110%,而且通过品管圈活动护理人员逐渐掌握并灵活使用一系列品质管理工具鱼骨图、头脑风暴法等,极大提高护理人员的自我认同感,增加工作的积极性,增强了寻找问题、解决问题的能力。结论品管圈是一种有效的护理质量管理工具,能够解决护理工作中的实际问题,降低了接镇痛泵的留置针意外脱管率,培养了护士个人能力,也增强了护理团队凝聚力。 相似文献
5.
6.
潘虹 《中国实用护理杂志》2011,27(11)
子宫肌瘤是女性生殖器官最常见的良性肿瘤,随着患者对生活质量要求的提高,保留子宫的微创手术越来越多,腹腔镜子宫肌瘤剔除术已在临床广泛开展.但由于受到腹腔镜操作技术的限制,一些特殊部位的子宫肌瘤在腹腔镜下剔除仍有一定的困难.我院2008年1月至2010年10月对子宫阔韧带肌瘤、峡部肌瘤、宫角部肌瘤等特殊部位的子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剔除术,并开展了行之有效的围手术期护理工作,均获满意效果,现报道如下. 相似文献
7.
目的探讨护理工作中可能存在的安全隐患因素及防范措施,提高护理人员的安全意识,保障护理工作安全。方法通过在全院范围内开展护理安全自报分析会,分析、总结影响护理安全的诸多因素,针对影响因素制定相应的防范措施。成立护理安全监控小组,加强薄弱环节的监督,培养护理人员的安全信念和态度,优化配置护理人力资源,实施弹性排班,减少差错、事故纠纷的发生,防患于未然。结果护理差错、事故的发生率均明显减少,无意外事件及服务纠纷发生,确保了护理安全。结论实行护理安全管理,对护理工作中可能存在的安全隐患因素及薄弱环节进行有效监督,最大限度地减少了护理差错、事故的发生,促进了护患关系的和谐发展,确保患者安全,从而提高护理质量。 相似文献
8.
9.
目的探讨间歇式空气压力波治疗在急性脑梗死偏瘫患者中的康复效果。
方法将2016 年 1 月至2017 年 8 月在徐州医科大学附属淮安医院神经内科住院治疗的急性脑梗死偏瘫患者68例随机分为两组,每组34例。对照组患者采用规范的药物治疗,观察组患者在药物治疗的基础上加用间歇式空气压力波治疗;分别在治疗前及治疗后7、14、30 d采用NHISS量表对两组患者的神经功能缺损进行评分以评价两组患者的临床治疗效果,同时采用Fugl Meyer运动功能评分法评价两组患者的运动功能,并采用Barthel指数评估量表评价两组患者的生活能力。
结果观察组和对照组在治疗后30 d总有效率分别为8235%和7059%,差异具有统计学意义(P<005)。治疗后7、14、30 d,观察组患者的Fugl Meyer和Barthel评分均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<005)。
结论间歇式空气压力波治疗结合规范的药物治疗可以有效改善急性脑梗死偏瘫患者的康复效果,提高偏瘫患者患肢运动功能和日常生活能力,有效改善患者的生活质量,值得推广使用。 相似文献
10.