排序方式： 共有1条查询结果，搜索用时 0 毫秒
1
1.
目的:研究成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者IL-7R基因突变及临床特征。方法:选择2016年5月至2018年12月确诊的初治成人ALL患者164例,采用靶向特异的第二代测序技术检测包括IL-7R基因突变在内的16种Ph-like ALL突变,分析IL-7R基因突变ALL患者的临床特征及IL-7R基因的突变率,发生位点及突变类型。结果:164例成人ALL患者中,10例患者发生IL-7R突变,突变总频次为13次,突变率6. 1%,10例中男性5例(50%),女性5例(50%); B-ALL 6例(占60%),T-ALL 4例(占40%),均位于exon6。置换突变6例,缺失突变3例,插入突变4例。1例患者为IL-7R三突变,1例患者为IL-7R双突变。其中6种突变为新发现的类型,包括:c.720_724del、c. 723_726del、c. 721_722ins AGTG、c. 727_728ins TAACGGCCCCCTGCT、c. 727_728ins ATGCAGG GAGCGAA、c. 728_729ins AAGTGTCA基因突变位点,经治疗的9例IL-7R突变的ALL患者中有5例为复发难治型。结论:本研究发现了6种IL-7R的新突变基因位点并发现伴IL-7R基因突变的ALL临床治疗效果较差,需扩大样本量进一步研究该基因突变对预后的影响。 相似文献
1