应用RFLP分析检测七个家系DMD基因携带者的研究

用DMD基因内部和侧翼序列探针,对7个家系15名肯定携带者及24名可能携带者作RFLP连锁分析。3种限制酶(Pst Ⅰ、     

艾叶和醋艾叶炭止血、镇痛作用比较研究

目的:探讨艾叶生品及其炮制品醋艾叶炭的止血、镇痛作用.方法:采用断尾法及毛细玻管法观察对小鼠出、凝血时间的影响;采用热板法和扭体法观察对小鼠的镇痛作用.结果:醋艾炭各剂量组均能缩短小鼠出、凝血时间,并对热板和醋酸所致小鼠疼痛反应有明显的抑制作用;生艾叶仅低剂量组能缩短小鼠凝血时间,各剂量组均未表现出明显镇痛效果.结论:醋艾炭有明显的止血、镇痛作用.     

TBL教学法在生理学实验教学中的应用

目的探讨TBL教学法在生理学实验教学中的应用可行性。方法将应用班级的学生分为观察组和对照组,对照组采用传统讲授法,观察组用TBL教学模式。对两组实验报告进行评分以及理论考试成绩进行比较。结果观察组实验总成绩和理论总成绩均显著高于对照组(P<0.05或P<0.01)。结论在生理学实验教学中引入TBL教学法具有可行性,TBL教学在生理学实验中能够调动学生学习的积极性,提高学生的综合能力,教学效果优于传统教学法。     

假肥大型肌营养不良患者血清酶学与肌电图改变的相关性研究

目的研究假肥大型肌营养不良（DMD）患者血清酶学、肌电图改变,进一步分析之间的相关性。方法选择DMD患者45例,平均年龄（7．14±2．92）岁,分别测定血清磷酸肌酸激酶（cK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶同工酶（CK—Mb）、肌红蛋白（Mb）等。并进行肌电图检测。结果所有DMD患者血清酶学均增高,平均CK（13109．38±3023．99）U／L,LDH（1258．99±331．5）U／L,CK—Mb（494．22士121．75）U／L,Mb（1417．07±461．47）U／L。共检测肌肉169块,发现肌源性损害肌肉73块,其中1DO％股四头肌存在肌源性损害。33．3％（15／45）存在肱二头肌肌源性损害,26．7％（12／45）三角肌存在肌源性损害。股四头肌时限下降百分比平均为（42．31±8．74）％。CK与Mb、CK—Mb、LDH均呈正相关,差异有统计学意义（P〈0．01）。Mb与CK—Mb、LDH均呈正相关,差异有统计学意义（P〈0．01）、CK—Mb与LDH呈正相关,差异有统计学意义（P〈0．01）。股四头肌时限下降百分比与CK、Mb、CK—Mb呈正相关,差异有统计学意义（P〈0．05）。CK、CK—Mb、股四头肌时限下降百分比等与病程明显相关,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论血清CK、Mb是早期诊断DMD的特异性指标。联合肌电图检查,可提高诊断的敏感性和特异性和评估病程的进展速度。     

脑干听觉诱发电位对重症手足口病神经系统损害的早期诊断价值

目的 探讨脑干听觉诱发电位（brainstem auditory evoked potential,BAEP）对手足口病重症病例神经系统损害的早期诊断价值.方法 本研究通过对297例手足口病患儿进行BAEP检测,之后按照严重程度分级及年龄进行分组比较,手足口病普通病例、年龄＜3岁为A组（n=80）,重症病例重型、年龄＜3岁为B组（n=94）,普通病例、年龄≥3岁为C组（n=38）,重症病例重型、年龄≥3岁为D组（n=85）.回顾性分析各组脑电图（electroencephalogram,EEG）、头部MRI的检测结果,并与BAEP结果进行比较.结果 （1）B组BAEP异常率（18/94,19.15％）高于A组（3/80,3.75％）,D组BAEP异常率（13/85,15.29％）高于C组（1/38,2.63％）,差异有统计学意义（P＜0.05）.（2）B组EEG异常率偏低（2/94,2.13％）,A组无一例EEG异常.（3）D组EEG异常率（49/85,57.65％）高于C组（6/38,15.79％） （P ＜0.05）,且高于D组BAEP异常率.（4）B组MRI异常率（9/94,9.57％）高于A组（1/80,1.25％）（P＜0.05）,D组MRI异常率（9/85,10.59％）高于C组（0）.（5）全部手足口病重症病例重型患儿的BAEP异常率（31/179,17.32％）高于MRI异常率（18/179,10.06％） （P＜0.05）.结论 BAEP检测可为手足口病重症病例神经系统损害的早期诊断提供客观依据.     

腓骨肌萎缩症1型患者肌电图及PMP22基因特点分析

目的探讨和研究腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth disease 1,CMT1)患者肌电图和PMP22基因改变特点。方法对43例CMT1患者进行常规神经传导速度和肌电图检查,应用PCR双酶切方法对其中33例CMT1患者及15名健康志愿者(对照组)检测17p11.2-12 PMP22基因重复序列(即1760bp片段)。33例CMT1患者依有无17p11.2-12 PMP22基因特异性片段分为PMP22基因特异性片段阳性组与阴性组,比较两组患者神经传导改变有无差异。结果 43例患者均行肌电图检测,均表现为运动或感觉神经传导速度存在明显减慢(100%),感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢;所检129块肌肉中,88块(68.2%)呈神经源性损害。经PMP22基因学检测的33例中20例(60.6%)检测出1760bp片断,对照组均未检测到此片段。PMP22基因特异性片段阳性组感觉神经传导速度、运动神经传导速度及远端潜伏期与阴性组比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 CMT1患者肌电图改变具有其特异性,结合PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列可提高诊断CMT1的准确性及敏感性。     

2型糖尿病患者视觉诱发电位改变及其相关因素分析

目的探讨2型糖尿病患者视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,P-VEP)改变的特点及其与各临床因素之间的关系。方法对109例2型糖尿病患者及40例健康体检者进行P-VEP的检测,病例组按病程分为病程<5年组、5年≤病程<10年组、病程≥10年组。回顾性分析各组生化指标、肌电图等临床资料与P-VEP改变的相关性。应用SPSS统计软件进行统计学处理。结果病例组P-VEP总异常率为27.52%,病程<5年组P-VEP异常8例(20.00%),5年≤病程<10年组P-VEP异常8例(25.81%),病程≥10年组P-VEP异常14例(36.84%),各组间其异常率比较差异无统计学意义(P>0.05)。P100潜伏期的改变:病程≥10年组的P100潜伏期较对照组明显延长(P<0.05),病程<5年组、5年≤病程<10年组的P100潜伏期较对照组无明显变化(P>0.05)。P100枕中波幅改变:5年≤病程<10年组,病程≥10年组的枕中波幅较对照组明显降低(P<0.05),病程<5年组的枕中波幅较对照组无明显变化(P>0.05)。周围神经病变严重组(病变神经数>4条)的枕中波幅较周围神经病变较轻组(病变神经数≤4条)明显降低(P<0.05)。非条件Logistic逐步回归分析显示病程和糖化血红蛋白是2型糖尿病患者视力损害的相关因素。结论 P-VEP是早期发现2型糖尿病患者视神经病变的无创检测手段。病程和糖化血红蛋白是2型糖尿病患者视神经病变的相关因素。     

12个Duchenne型肌营养不良家系检出女性携带者的研究

Duchenne 型肌营养不良(简称 DMD)是男性最常见的性(X)连锁隐性遗传的致死性肌病.本病为女性遗传,男性患病,女患极少.发病率及群体携带者频率均较.至今无特效疗法.近20年来国外许多学者就 DMD 致病基因携带者检出及产前诊断进行了     

儿童泌尿系感染时超声检查法的放射学评价

儿童泌尿系感染的常规X线检查包括超声、静脉肾盂造影(IVP)及排空后膀胱尿路造影。正确评价其诊断作用有较重要的临床意义。资料及方法1984年6月1日至1985年4月15日就诊的放射学检查及临床表现认为是泌尿系感染患儿,首选肾超声检查。大多数病例于抗炎治疗后4～6周做IVP及排空后膀胱尿路造影,间歇期给预防量药物,造影前后做尿细菌培养,以免医源性感染。     

甘松药材的薄层色谱研究

目的：建立一种实用、快速、有效的鉴别甘松的方法。方法：采用薄层色谱法,并比较不同部位。结果：建立的方法药材用量少,结果准确,操作简便、快速。结论：建立的方法可用于甘松的快速鉴别并区分其变种。