新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变。结果（1）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。（2）70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%（9/70）,22例维吾尔族早发性乳腺癌（≤35岁）BRCA1突变率为31.82%（7/22）。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率（7/22）高于维吾尔族晚发性乳腺癌（2/48）,差异有统计学意义（χ^2=10.295,P〈0.01）。（3）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点,其中8例多态性位点均为3232A〉G。（4）2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。结论BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。     

维、汉族乳腺癌中BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达

[目的]研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者中BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达及其意义.[方法]选取100例维吾尔族和25例汉族乳腺癌根治标本,对照组为126例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用免疫组化Evision二步法检测BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达.[结果](1)在乳腺良性病变及乳腺癌旁非癌组织中,BRCA1蛋白均定位于细胞核内.在乳腺癌组织中,93例完全表达为细胞浆阳性,阳性率为74.4%,32例表达缺失.(2)BRCA1蛋白的表达与组织学分级、患者的年龄、淋巴结转移及民族有明显相关性(P ＜0.05).(3)乳腺癌中P53蛋白和Ki-67的表达呈正相关(P＜0.01);BRCA1蛋白与P53及Ki-67的表达呈负相关(P＜0.01).(4)乳腺癌中P53及Ki-67蛋白的阳性表达率(53.6%;28.92±16.90)明显高于乳腺良性病变(1.59%,5.38±3.43)(P＜0.01).[结论]BRCA1蛋白、P53和Ki-67蛋白阳性表达可能在乳腺良性病变恶性转化及乳腺癌的发生中具有重要作用,有可能成为临床预测预后的重要指标之一.     

新疆地区维吾尔族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白的表达

目的:了解新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达情况。方法:选择2000-01/2004-06石河子大学医学院第一附属医院、喀什地区第一人民医院病理科收集的70例维吾尔族乳腺癌根治标本。其中维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁,即定为早发性乳腺癌)22例。51例患者淋巴结转移。2例为双侧乳腺癌。另选32例维吾尔族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)作对照;上述标本为甲醛溶液固定石蜡包埋组织及少量新鲜冰冻组织。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及用Evision二步法检测P53蛋白的表达。结果:①70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。②70例维吾尔族乳腺癌中BRCA1的突变率为12.86%(9/70);其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22),高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有显著性(χ2=10.295,P<0.01)。③2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。④70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点。⑤BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组。结论:BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据。     

维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1基因突变检测及分析

[目的]研究新疆地区维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因(乳腺癌易感基因1)突变情况及突变位置。[方法]选取维吾尔族及汉族乳腺癌根治标本110例,对照组为32例维吾尔族及汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因的突变。[结果](1)110例维吾尔族及汉族散发性乳腺癌中BRCA1的突变率为10%;其中70例维吾尔族散发性乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%;新疆早发性乳腺癌(≤35岁)中BRCA1基因的突变率高于新疆晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(χ2=9.429,P﹤0.01)。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率高于维吾尔族晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(χ2=10.295,P﹤0.01)。(2)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。(3)对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性,110例新疆散发性乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸的多态性。[结论]BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。     

骨髓穿刺组织活检石蜡制片方法的改进

[目的]通过对骨髓石蜡包埋组织中脱钙方法的探讨,旨在改进骨髓穿刺组织活检石蜡切片的质量。[方法]骨髓组织先行石蜡包埋,再脱钙,最后染色。[结果]切片完整无缺,组织结构严密,细胞形态良好,染色清晰。[结论]脱钙方法简单、可靠和实用,适合普及推广。     

介绍一种自动包埋机包埋微小组织蜡块的冷冻方法

自动包埋机目前已广泛用于医院病理科,其提高了工作效率和切片质量.但包埋过程中微小组织蜡块与大块组织蜡块在同一冷台同一温度上冷冻时,蜡块表面常会出现裂纹,且切片时易致石蜡与组织、组织与组织分离,甚至微小组织切片不完整,影响观察和诊断.近年来,我们对包埋方法进行了改进,效果满意.现报告如下.     

制作微小组织切片的技术探讨

在病理日常工作中,各种内窥镜活检组织检查日渐增多,因其创伤小,患者易于接受等优点,是临床较为常用的诊断手段,特别在恶性肿瘤诊断上占有重要的位置.     

冠心病患者CD8、PD-1、PD-L1、TGF-β1、MMP-14血浆含量与冠状动脉狭窄程度的相关性分析及预测价值

目的 借助生物信息学分析和临床样本检测,探究人血浆白细胞分化抗原(CD8)、程序性死亡受体-1(pro-grammed cell death protein-1,PD-1)、细胞程序性死亡配体-1(programmed cell death ligand-1,PD-L1)、转化生长因子-β1(transforming ...