促甲状腺素释放激素、浙江蝮蛇蛇毒对体外培养的胚胎大鼠脊髓腹侧神经细胞的作用

促甲状腺素释放激素、浙江蝮蛇蛇毒对体外培养的胚胎大鼠脊髓腹侧神经细胞的作用张博爱，沈定国运动神经元病为难治性疾病，国内外目前有应用促甲状腺素释放激素（ＴＲＨ）和浙江蝮蛇蛇毒治疗此病的报道，但疗效众说不一。为了客观评价上述药物对脊髓前角运动神经元的作用...     

MITOCHONDRIAL MYOPATHY AND MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHY

This paper is the first report of mitochondrial encephalomyopathy and mitochondrial myopathy diagnosed in China. It includes l case of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-Iike episodes (MELAS), 5 cases of mitochondrial myopathy with skeletal muscles predominantly involved, and 2 cases of mitochondrial myopathy with external ocular muscles predominantly involved. The diagnosis was confirmed by muscle biopsies which revealed the "ragged-red-fiber" CRRF) in modified Gomori trichrome CMGT) stain, accumulation of lipie droplets in oil-red-O stain in frozen sections, and aggregates of abnormal mitochondria with complex paracrystalline inclusions and distorted cristae and osmiophilic dense bodies in their matrix in electron microscopy.     

定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究

研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。     

碱性成纤维生长因子和神经生长因子对骨骼肌成肌细胞增殖作用的研究

生长因子,因其与多种病理生理状态有关,已受到国内外学者的普遍重视,但多关注于对神经系统发育和再生的研究.有关生长因子对肌细胞生长发育作用的研究,国内尚未见报道.作者应用肌细胞无血清培养技术,观察了碱性成纤维生长因子(bFGF)和神经生长因子(NGF)对体外培养的骨骼肌成肌细胞(Myoblast)的增殖影响.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和（或）外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量。结果 在9例患者和1例亲属的肌肉和（或）外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变。在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞（9例）的突变型mtDNA的比例为26.8%-50.3%;肌肉组织（4例）的突变型mtDNA的比例为46.8%-61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明：只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变。结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。     

肌萎缩性侧索硬化症患者神经传导速度的研究

目的：探讨肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者神经传导速度（NCV）的改变及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法：以106例确诊为ALS的患者和123例正常人为研究对象，应用Keypoint肌电图仪进行正中、尺、胫和腓总神经的NCV检查，记录和刺激电极均为表面电极。结果：ALS组正中神经感觉神经传导速度（SCV）和正中、尺、腓总神经运动神经传导速度（MCV）较正常对照组明显降低，除正中神经感觉神经潜伏期外，两组比较，差异均有显著性意义；正中、尺、胫神经复合肌肉动作电位波幅ALS组明显低于正常组，但多无神经传导阻滞。结论：ALS组的MCV和SCV较正常对照组明显减慢，但在诊断和鉴别诊断方面，临床表现及针极肌电图比NCV更有价值。     

人体老年时蛋白代谢的变化

作者测定了青年人及老年人的体蛋白代谢,认为老年时体蛋白有一定变化。作者测定尿的N~(r)-甲基组氨酸排出物,作为每日肌肉破坏的指征,同时借助于~(15)N-甘氨酸测定尿的氮耗作为人体总蛋白分解的指征。分别比较老年组(68～91岁),青年组(18～25岁)的结果如下:人体组成:年龄增加时,整个的人体蛋白块下降,每日排出的肌酐也下降,尿的肌酐排出率为肌肉块大小的指征,故说明肌肉块也减少;人体整个体蛋白分解率在老年组较低;肌肉蛋白     

肌电图、感觉神经传导速度、体感诱发电位对臂丛神经损伤的诊断价值

臂丛神经损伤为临床常见的神经外伤,多由暴力牵拉引起,严重时完全自脊髓撕脱。由于损伤程度不同,恢复可能性的大小以及外科处理的适应症也不相同,因此通过电生理学技术判定损伤程度有实际重要价值。过去用针极肌电图判断神经损伤程度,     

假肥大型肌营养不良肌肉组织神经元型一氧化氮合酶的变化

目的 观察假肥大型肌营养不良患者骨骼肌组织中nNOS的表达情况。方法 用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗nNOS抗体免疫组织化学法对正常对照（10名）、肌营养不良（36例）和其他神经肌肉病患者（18例）肌组织标本进行分析。结果 发现正常对照和非肌营养不良神经肌肉病以及LGMD、FSHD屠 肌膜上染色阳性，DMD肌膜上染色阴性，BMD肌膜上染色弱阳性或阴性。结论 正常对照和非DMD／BMD神经肌肉病肌膜上存在丰富的nNOS,DMD/BMD肌膜上nNOS缺乏或减少。nNOS参与调节肌肉的正常生理功能，其减少可能与DMD／BMD肌肉变性坏死有关。