葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症孕前优生咨询服务状况调查

目的:了解深圳市坪山新区葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症孕前优生指导情况,对其孕前优生咨询服务提出优化建议。方法:整理孕前优生检查数据,采用电话访谈方式对G6PD活性酶筛查低下者进行相关疾病优生问题调查。结果:在1150例孕前优生检查对象中,共有45例G6PD活性酶筛查低下。电话访谈发现,获取检查结果的占48.89%;从孕前检查医生处获知G6PD缺乏症是遗传病的占22.73%,获得疾病健康教育资料的占2.22%;了解疾病具有遗传性的占2.22%,想了解病因的占6.67%。22.73%的获取检查结果者在得知结果后心情恐慌、主动联系家人询问家族史。结论:G6PD缺乏症孕前优生指导服务不足,服务对象疾病知识匮乏,应细化服务指南和流程,深入开展针对该病的孕前优生咨询指导服务。     

渔民骨斑点症合并蜡油样骨病一例X线诊断并文献复习

骨斑点症与蜡油样骨病均为少见的硬化性骨发育异常，两者并存实属罕见，迄今为止全世界报道仅20余例，国内报道甚少。本院发现l例，现报告如下。     

MRI弥散和灌注成像诊断超早期脑梗死的实验研究

目的评价磁共振弥散成像(DWI)和灌注成像(PWI)技术在超早期脑梗死中的诊断价值。方法新西兰白兔42只,随机分为7组,其中6组为实验组,1组为假手术组。采用改良O’Brein法闭塞兔一侧大脑中动脉制作局灶性脑缺血模型,对照组仅暴露同侧大脑中动脉,不予电凝。术后0.5、1、2、3、4、6 h不同时间段进行MRI扫描。结果常规MR序列显示缺血病灶明显晚于DWI和PWI。随着时间延长病灶各参数有特征性变化规律。在DWI和PWI中缺血区体积均随时间的延长不断扩大,两者不匹配区随时间延长逐渐缩小。结论DWI和PWI在诊断超早期脑梗死上优于常规MR序列。     

186例脑外间隙积液的CT诊断分析

目的分析各年龄组脑外间隙积液的CT征象,正确诊断蛛网膜下腔积液和硬膜下积液,对临床判定病因、减少误诊、指导治疗提供帮助。方法选取CT诊断的186例脑外间隙积液患者的临床资料,按年龄分组,通过脑外间隙测量,CT增强表现,跟踪随访,参考临床表现等综合做出诊断和鉴别诊断。结果蛛网膜下腔积液占57%,硬膜下积液占38%,混合积液占5%。婴幼儿组以生理性蛛网膜下腔积液（外部性脑积水）多见,其次是缺血缺氧性脑病。其他年龄组以硬膜下积液多见,外伤居多,感染性疾病次之。结论脑外间隙积液包括蛛网膜下腔积液和硬膜下积液,CT表现具有一定的特征性。主要有生理性、病理性和原因不明三种。正确的CT诊断,对临床明确病因指导治疗具有重要价值。     

急性出血性疾病血管造影及介入治疗

目的探讨DSA血管造影及介入栓塞治疗在急性出血性疾病中的临床应用价值。方法回顾性分析35例临床急性出血患者的DSA造影表现和动脉介入栓塞治疗资料,男24例,女11例,年龄15～82岁。全部患者股动脉穿刺插管,将导管超选入可疑出血动脉内,先行DSA造影明确出血有无及部位,再将同轴微导管超选入出血动脉内,栓塞出血动脉,达到止血目的。结果33例患者经DSA造影明确诊断为血管出血,经栓塞治疗后,均达到止血目的;2例患者DSA造影未见明确出血征象而放弃介入栓塞治疗。栓塞治疗的33例患者术后1周随访,临床症状均明显改善。结论DSA造影加栓塞是诊断和治疗急性出血性疾病的有效手段,具有重要的临床推广价值。