慢性荨麻疹患者甲状腺功能和甲状腺自身抗体测定及其临床意义

用免疫化学发光法测定61例慢性荨麻疹患者和64例健康人血清中的TSH、FT3、FT4及自身抗体TGAb、TPOAb水平。结果患病组TGAb阳性16．39％，TPOAb阳性8．2％，二者同时阳性3．28％。统计学有显著性差异(P＜0．01)，女性患者自身抗体阳性数较男性多，但无显著性差异(P＞0．05)。认为对于原因不明的慢性荨麻疹患者作甲状腺功能和其自身抗体检测有助于明确病因，指导治疗和对自身免疫性甲状腺病早期诊断。     

Graves病患者外周血IL-6、TNF-α水平表达的变化及意义

目的：探讨IL-6、TNF-α与Graves病（GD）发病之间的联系及其意义。方法：采用ELISA法测定83例GD患者治疗前后外周血IL-6、TNF-α水平变化，并与，13、T4、HT3、FT4、TSH作多元相关性分析。结果：（1）GD患者IL-6、TNF-α水平显著高于正常人（P〈0．0001），且两者间呈正相关（P〈0．001）。（2）IL-6、TNF-α与，13、T4、HT3、FT4均呈正相关（P〈0．001），而与TSH呈负相关（P〈0．001）。（3）经治疗后IL-6、TNF-α．水平明显下降（P〈0．001），但仍高于对照组（P〈0．01）。结论：推测IL-6、TNF异常升高可能与GD免疫学发病机制有关，经治疗后IL-6、TNF-α水平明显下降，提示抗甲状腺药物可能具有一定的免疫调节作用。     

小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征:6例临床分析

目的分析小脑发育不良性节细胞瘤（LDD）的临床、影像学和病理学特征,探讨LDD与Cowden综合征（CS）之间的关系。方法回顾6例LDD患者的临床、影像学和病理学资料,根据国际CS协会（ICC）标准体检,并与1例CS患者比较。结果患者发病年龄23-56岁,平均39岁,常见症状为颅内压增高、小脑征及颅神经麻痹表现。CT示后颅等密度和低密度占位,部分钙化,MRI表现为特征性的“虎纹征”;病理特征为小脑层状结构紊乱,颗粒细胞和浦肯野细胞减少,而异常神经节细胞增多。患者术后预后多良好。随访到的5例LDD患者中3例（60％）符合CS诊断标准,1例CS患者未合并LDD。结论LDD为小脑的少见良性病变,MRI为最佳影像学诊断手段,全切手术为首选治疗方法。LDD可能为CS在中枢神经系统的表现。     

颌面部火器贯通伤1例的术后护理

总结1例颌面部火器贯通伤患者的术后护理。护理重点为密切观察病情,及时发现并处理各种并发症,重视口腔护理、用药护理、体位护理及活动指导、饮食护理、心理护理等。经治疗和护理,患者术后7d伤口愈合,痊愈出院。     

慢性肾炎患者外周血共刺激分子CD28和CD137水平变化研究

目的　研究慢性肾炎患者外周血共刺激分子CD2 8和CD1 37的表达特点及其在慢性肾炎免疫病理机制中的作用。方法　采用免疫荧光标记和流式细胞仪分析 ,对 5 2例慢性肾炎患者外周血共刺激分子CD2 8、CD1 37和T淋巴细胞亚群的表达进行检测。结果　慢性肾炎患者T细胞亚群明显失衡 ,表现为CD4减少 ,CD8增加 ,CD4 CD8比值显著降低。共刺激分子CD2 8表达显著低于正常对照组 (P <0 0 1) ,且CD+4 CD+2 8T细胞和CD+8CD+2 8T细胞均显著减少 (P <0 0 1)。共刺激分子CD1 37表达显著高于正常对照组 (P <0 0 1)。结论　慢性肾炎患者外周血T细胞亚群失衡和T细胞活化所必需的共刺激分子CD2 8、CD1 37异常表达 ,可能在慢性肾炎发生和病变进展中起着重要作用     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

颅底软骨肉瘤的诊治与预后(7例报告)

目的 探讨颅底软骨肉瘤的诊治方法及长期疗效.方法 回顾性分析近10年间在华山医院神经外科手术治疗且病理证实的7例颅底软骨肉瘤.手术以颅底外科硬膜外入路为首选.配合放射治疗.结果 7例患者共施行8次手术治疗.术后肿瘤全切除者2例,次全切除3例,大部切除2例.所有患者术后神经系统损害均未加重.病理为粘液性软骨肉瘤3例,间叶性软骨肉瘤4例.粘液性软骨肉瘤经手术及放疗后无死亡,生存26～123个月.而间叶性软骨肉瘤术后平均生存期仅12.75个月.结论 颅底外科手术及术后放疗是颅底软骨肉瘤主要的治疗方法.粘液性软骨肉瘤治疗效果较间叶性软骨肉瘤佳,尽量全切除肿瘤结合放疗可获得较好预后.问叶性软骨肉瘤预后极差,复发快,死亡率高.     

颅内浆细胞肿瘤的临床病理分析(21例报告)

目的 探讨颅内浆细胞肿瘤的病理分型与临床特征.方法 应用光镜,免疫组织化学EnVision法染色,并结合临床资料、血液学检查和辅助检查资料,对21例颅内浆细胞肿瘤进行观察分析.结果 颅内浆细胞肿瘤包括3个亚型:浆细胞骨髓瘤、骨内孤立性浆细胞瘤和骨外浆细胞瘤.发病中位年龄58岁,无性别差异.病理示肿瘤细胞含丰富的嗜酸性胞浆,核偏位.分化差的可显示细胞异型,病理性核分裂象、或坏死等现象.免疫组化:单链限制性表达,K轻链阳性占12/21,19/21病例CD138阳性,11/21病例CD79α阳性,12/21病例LCA阳性,Ki-67≤1%占9/21.本组中浆细胞骨髓瘤5例,其中3例分别随访6年、3年和2年,未复发.骨内孤立性浆细胞瘤15例,其中1例患者随访3年,病情稳定.骨外浆细胞瘤1例,随访1年未复发.结论 颅内浆细胞肿瘤以骨内孤立性浆细胞瘤亚型多见,各亚型间病理形态和免疫表型相似,但临床治疗策略和预后有差别,所以应明确诊断病理分型,针对性治疗,长期随访.     

胚胎发育不良性神经上皮瘤的诊断与治疗

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的诊断和治疗.方法分析2001年11月至2003年4月手术治疗的11例DNT患者的临床和病理资料.结果所有患者以癫痫发作为临床表现;MRI上为T1低信号,T2高信号病灶,无水肿,无占位效应;手术治疗后癫痫发作控制满意;病理可见特异的多发性瘤结节和胶质神经细胞.结论 DNT是一种良性病变,手术治疗效果良好,本病的准确诊断对本病的治疗有重要意义.     

迅速进展性痴呆病例讨论

病例资料患者住院号:699×××,男,59岁。农民。因进行性认知功能下降、生活不能自理4个月,于2011年4月12日入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科。现病史患者于2010年12月上旬无明显诱因下出现讲话缺乏条理,找词困难,交谈能力减弱,不能连续计算100-7(100-7=93-7=?),记忆力下降,以近事记忆力受损为主,不能记起刚刚说的话,不能说出刚进食物