颈动脉狭窄的影像学评估

目前脑卒中所导致的社会负担已经超越了冠状动脉疾病，积极有效地预防脑卒中可降低这一社会负担。早在20世纪50年代，临床病理学家Miller Fisher的研究即发现颈动脉粥样硬化是脑卒中的重要原因，随后颈动脉内膜剥离术（CEA）逐渐成为重度颈动脉狭窄的一种治疗手段。     

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

脑动脉瘤破裂伴发急性硬膜下血肿的诊治

目的 探讨脑动脉瘤(AN)破裂所致的急性硬膜下血肿(ASDH)的临床、影像学特点和诊治方案。方法 回顾288例破裂AN，发现10例伴有ASDH。Huni Hess分级，Ⅱ级3人，Ⅲ级1人，Ⅳ级3人，Ⅴ级3人，均经CTA诊断为AN破裂，除2例外均被脑血管造影或手术所证实。保守治疗2例，血肿清除加AN夹闭术4例，电解脱弹簧圈(GDC)栓塞后加血肿清除2例，栓塞加脑室外引流1例，单纯栓塞l例。结果 疗效优者2例，中残者l例，7例死亡。结论 AN性ASDH的预后极差，同术前分级相关；CTA检查后立即行血肿清除加动脉瘤夹闭有助于提高预后，合适患者可联合栓塞和血肿清除术。     

第3例——阵发性枕后部头痛

病历摘要 患者男性，29岁。因“阵发性枕后部头痛1个月，加重8d”于2006年8月18日入院。患者于2006年7月无明确诱因出现枕后部阵发性胀痛，夜间明显，每天数次，无明显缓解期；伴下腹胀痛，上下楼梯时自感四肢乏力，大便次数减少，约5d1次，小便困难，尿量减少，约250ml／d。无其他部位放射痛，无四肢活动障碍、步态不稳，无尿频、尿痛、黑便、恶心、呕吐、发热，无视物旋转、耳鸣、记忆力减退。入院前9d来我院特需门诊就诊，颈椎正侧斜位摄片及胸腹部、盆腔CT均未见异常。     

显微手术治疗自发性基底节出血的临床研究

目的：探讨治疗自发性基底节出血的有效措施。方法：将1997年9月－2001年10月采用显微手术治疗的96例自发性脑出血患者，与1994年9月－1997年8月采用常规开颅清除血肿的88例同类患者，在术后血肿清除率，手术死亡率和致残率等方面作对比研究。结果：显微手术能显著提高血肿清除率（P＜0．05）、降低术后脑水肿反应发生率（P＜0．01），从而显著降低了手术死亡率（P＜0．05）和致残率（P＜0．05）。结论：显微手术是治疗自发性脑出血患者一种有效的手术方式。     

蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展

多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完全阐明,但越来越多的研究表明蛋白质的磷酸化修饰在亨廷顿舞蹈病、齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、延髓脊肌萎缩症、遗传性脊髓小脑型共济失调1型、遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多.约瑟夫病等疾病的发生发展中发挥了重要的作用.     

良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

58例视神经脊髓炎患者的临床随访分析

视神经脊髓炎(Neuromyelitis opfica)又名Devic病，是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，其病因和发病机制尚未完全明确。目前，众多学者认为Devic病是多发性硬化(Multiple Sclerosis，MS)的一个亚型，且主要见于东亚地区。为进一步探讨Devic病的临床表现以及预后情况，笔者通过临床检查以及头部MRI和脑干诱发电位辅助检查追踪58例Devie病患者，现报告如下。     

放射性肺炎80例的影像学表现

分析经DR／CT及临床诊断的放射性肺炎80例的影像学表现、发病机制及相关因素。影像学表现：病变范围呈跨肺叶、肺段分布，与照射野及病变部位相符：病变形态早期呈斑片状边缘模糊影，中期呈大片状边界清楚影。晚期呈大片状、条索状、网格状密度增高影，呈“刀切样”锐利边界。照射总量是最重要的因素，化疗的方案、用量、时间可加重肺损伤程度，放化疗增加了肺毒性。提示放射性肺炎的病变范围、部位、形态有其特点，影像学表现结合临床可确诊；降低照射总量及缩野照射可减少放射性肺炎的发生。     

表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。