用mPCR检测江西籍三种常见的缺失型α-Thal基因

目的用单管多重聚合酶链技术(mPCR)检测江西省缺失型-áThal基因。方法用单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术检测-SEA、-á3.7和-á4.2缺失型-áThal基因。结果用mPCR技术可检测-SEA、-á3.7和-á4.2。12例江西籍-áThal检出-á3.74例(33.3%)、-á4.22例(16.6%)、-SEA1例(8.3%).三种突变占12例缺失型-áThal基因57.9%。末定型6例。结论mPCR是一种简单、省时、经济、准确的检测3种常见-áThal缺失基因的方法。     

Alzheimer基因研究现状

阿尔茨海默病(AD)目前临床无客观性生化检测手段,仅靠精神量表,且常在临床症状出现后才能诊断。近年来,一系列新的基因研究有助于阿尔茨海默病的早期识别。这些基因的改变往往先于阿尔茨海默病的病理变化和临床表现,对其早期诊断有重要意义。本文就这些基因的研究现状作一综述。     

TYXN-96血凝仪的应用与评价

为了全面了解和使用好TYXN-96多功能智能血液凝集仪,我们做了有关项目的对比实验,现报道如下.     

84例血友病儿童的临床观察

血友病是儿童较为常见的先天出血性疾病，患儿因血浆中缺少某种凝血因子而出现自发性、创伤性出血，出血可发生在任何部位，以皮下、关节为主，反复发作，可导致患儿致残，甚至危及生命。本文观察了近两年84例血友病患儿的临床表现与特点，现将结果报告如下。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷的研究现状

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷，是常见的红细胞酶病。常因某些诱因发生溶血，而引起G6PD缺陷的主要原因是G6PD基因突变1，以往检测已知突变主要用错配PCR／酶切法、寡核苷酸探针杂交法（ASD）。最近，杜传书等2已报道用突变特异性扩增系统（ARMS）来检测中国人G6PD基因3种常见的突变，大大加快了寻找新突变的速度。 1 G6PD的分子生物学 人的G6PD是一种X连锁性酶，1986年Persico等分离出G6PD的cDNA克隆，进行了其核苷酸的序列分析，阐明了G6PD基因的结构，并以cDNA推导出酶蛋白的一级结构是由479个氨基酸所…     

ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变

目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system，ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD／6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27．5％)、G1388A17例(42．5％)、A95G1例(2．5％)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72．5％，末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。     

用长距离PCR技术检测江西籍重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位基因

目的用长距离PCR（LD-PCR）技术检测江西籍重型血友病A（hemophiliaA,HA）有无Ⅷ因子基因倒位。方法用Bigg′s一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性（FⅧ：C）,LD-PCR方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ（FⅧ）倒位基因,电泳出现11kb带,示FⅧ基因倒位;12kb带,示非FⅧ倒位,这两条带同时出现者为FⅧ倒位基因携带者。结果检测30例无亲缘关系的重型HA患者中,发现11例患者（或家属成员）有FⅧ倒位基因,占重型HA患者的36.7%;9家系中查出基因倒位携带者4名。结论LD-PCR技术结合血浆FⅧ：C可快速、准确检测重型血友病FⅧ基因倒位。     

β-地中海贫血的产前基因诊断

目的 开展β－地贫的产前基因诊断。方法 应用PCR－RDB技术，对6个家庭的6例β－地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子，2例为双重杂合子，1例为正常胎儿。有3例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论 进行产前诊断能较准确地控制重型β－地贫患儿出生，对实行优生具有重要意义。     

β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系

目的　揭示江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其结构比。 方法　用聚合酶链反应 -反向斑点杂交技术检出 β地贫点突变。并比较几种常见的基因型 6 5 4 / 4 1 4 2、6 5 4 / 6 5 4、- 2 8/ 6 5 4、2 7 2 8/ 6 5 4、17/ 6 5 4、4 1 4 2 / 4 1- 4 2、17/ 4 1 4 2、- 2 8/ 4 1 4 2与其临床表型之间的关系。结果　江西地区 β地贫基因突变类型及结构比为IVS -Ⅱ 6 5 4 (C→T)为 4 1.78%、CD4 1- 4 2 (-TCTT)为 2 8.36 %、TATAbox 2 8(A→G)为 10 .4 5 %、CD17(A→T)为 9.7%、CD2 7 2 8(+C)为5 .2 2 %、CD4 3(G→T)为 1.4 9%、TATAbox 2 9(A→T)为 1.4 9%、CD71 72 (+A)为 1.4 9% .- 2 8/ 6 5 4发病年龄最晚 ,为11.33± 7.83个月明显晚于基因型 4 1 4 2 / 6 5 4、17/ 6 5 4发病年龄。 - 2 8/ 4 1 4 2基因型血红蛋白值为 86 .0 0± 6 .0 0 ,明显高于其他基因类型 (P <0 .0 1) ,而HbA2 、HbF在不同基因型无显著差别 (P >0 .0 5 )。结论　江西地区 β地中海贫血以IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 (-TCTT)突变为主 ,两者之和达 70 .15 %。不同的基因型 β地中海贫血患儿的发病年龄有所不同 ,不同基因型的血红蛋白值有所不同 ,而HbA2 及HbF值无明显差异