支气管肺发育不良基因表达调控异常研究进展

支气管肺发育不良(BPD)是早产儿最常见的慢性肺部疾病。BPD由多种因素引起,其本质是在遗传易感性的基础上,各种环境因素引起的肺损伤和发育中的未成熟肺修复之间的不平衡。研究显示BPD致病分子机理多涉及炎症细胞因子、非编码RNA和各种信号通路因子的异常表达调控。这些相关基因的异常表达,不仅影响了胚胎或早期胎儿肺的正常发育,并阻碍了新生肺损伤后肺的修复,或导致肺功能不全。单独或协同影响了BPD的发生发展。同时研究发现环境风险因素如高氧暴露、炎症导致基因表达异常也是BPD发生的原因之一,环境和基因共同作用推动了BPD的发生发展。     

深圳市202例孤独症儿童出生前后状况调查及影响因素分析

目的探讨儿童孤独症的影响因素,为孤独症的病因学研究提供基础参考依据。方法采用SPSS 18.0软件对研究对象的资料进行汇总分析。结果 202例孤独症儿童中,男女比例为6.48∶1,父母亲的平龄育龄为(30.76±4.09)岁和(27.67±3.55)岁,其中父亲年龄≥26岁的比例高达93.9%,有34.0%的母亲孕期曾患病;有55.2%的儿童以剖宫产方式出生,原因主要有胎儿窘迫(20.0%)、试产不成功(13.3%)和羊水异常(12.2%)等;儿童在婴儿期曾经患病的比例为43.3%,其中患病理性新生儿黄疸者高达38.1%。结论胎儿窘迫、病理性新生儿黄疸以及偏大的父亲年龄可能是诱发孤独症的影响因素。     

内异症子宫内膜ER、PR基因表达的研究

目的/:v探讨子宫内膜异位症(内异症)子宫内膜雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)基因表达在内异症发病中的作用。方法:利用大鼠内异症动物模型,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测子宫内膜ER和PRmRNAs的表达情况。结果:内异症模型组大鼠异位内膜ER、PRmRNAs的表达显著低于在位内膜及对照组正常子宫内膜(P＜0.01);而模型组在位内膜ER、PRmRNAs的表达与正常对照组比较差异无显著(P＞0.05)。内异症模型组异位内膜ER/PRmRNA比值大于在位内膜及正常子宫内膜ER/PRmRNA比值(P＜0.01)。结论:内异症大鼠异位内膜ERmRNA表达的相对增高在内异症的发生与发展中起着一定的作用。     

一种灵敏稳定的酶联免疫吸附试验底物的研制及评价

目的：研制一种灵敏、稳定的酶联免疫吸附试验底物并进行方法学评价。方法制备了以四甲基联苯胺和过氧化氢脲为主要成分的底物体系,并对其灵敏度、精密性和存放稳定性进行了方法学鉴定试验,且与其他3种底物进行了比较。结果本研究自制底物与3种商品化底物相比,灵敏度高于其中2种,精密性试验平均变异系数为3．50％,4℃存放自制底物第1天、7天、1月、6月、12月测定其酶联物反应所得吸光度值分别为2．268、2．403、2．358、2．278、2．330,标准差为0．056185,变异系数为2．40％。结论本研究自制底物灵敏度和精密度高、稳定性强,配制方法简便、重复性好。既能满足实验室科研需要,作为检验试剂盒的一个重要组分也达到了研发商品化试剂盒的要求,为科研实验及科研转化提供了一种经济、有效的选择。     

孤独症病残儿童家庭再生育及再发情况随访研究

目的：对深圳市病残儿鉴定批准生育二胎的孤独症儿童家庭进行追踪随访,了解其再生育及孤独症再发情况,为预防病残儿发生提供科学依据.方法：对1990～2010年病残儿医学鉴定中诊断为孤独症的鉴定对象家庭登记建档,通过信函和电话进行随访,调查了解再生育情况和已生育二孩的发育及健康状况.结果：在病残儿鉴定中儿童孤独症患儿数量逐年增多,已成为目前主要鉴定病种.本次随访率97.16％,有68.42％的家庭生育第二个孩子,其男女性别比1.45.发现孤独症患儿6例、疑似病例6例,阳性率10.00％;男女性别比2.0（8/4）,孤独症再发率男、女性（11.27％、8.16％）间无统计学差异（x2 =0.3104,P=0.577）.结论：孤独症病残儿童家庭再生育第二个孩子的再发风险显著高于正常人群,也高于普通病残儿群体,值得高度关注,建议加强再生育优生指导和相关遗传病筛查等服务.     

二种抗有丝分裂化合物诱发小鼠联会复合体损伤的研究

二种抗有丝分裂化合物诱发小鼠联会复合体损伤的研究周汝敏，汪旭，曹能，段山，孙春晓（云南师范大学生命科学系昆明６５００９２）以抗有丝分裂化合物秋水仙素（１ｍｇ／ｋｇ）和对苯二酚（１０Ｏｍｇ／ｋｇ）腹腔处理雄性小鼠，采用精母细胞联会复合体界面铺张法，研究...     

HSV-tk/GCV系统对人Tenon囊成纤维细胞的旁观者效应及其机制研究

目的观察HSV—tk／GCV系统对人Tenon囊成纤维细胞（HTFs）的旁观者效应并研究其作用机制。方法将转HSV—tk基因HTFs（HTFs—tk）与正常HTFs于两种接种密度下以不同比例混合，加入5μg／ml更昔洛韦作用5d，MTT法检测对HTFs的杀伤作用；染料传输法观察HTFs细胞间隙连接细胞间通讯（GJIC）的能力；免疫细胞化学检测Cx43分布；RT—PCR及Westernblot检测Cx43表达。结果旁观者效应随HTFs—tk／HTFs比例增加而增强，高细胞接种密度组明显强于低密度组；染料通过GJIC传输6级以上；Cx43主要分布于HTFs细胞膜并检测到其mRNA与蛋白表达。结论旁观者效应需要细胞间密切接触，Cx43介导GJIC可能是HSV—TK／GCV系统对HTFs产生旁观者效应的主要机制，HTFs表达Cx43可能在结膜伤口愈合反应中发挥重要作用。     

孤独症谱系障碍研究进展

正1孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍(ASDs)是一组复杂、普遍的神经发育障碍性疾病,包括孤独症、天使综合征(AS)、雷特综合征(RTS)以及其他非特异性广泛发育障碍(PDD-NOS)等,主要特征为语言发育障碍、社交障碍以及重复刻板的兴趣或行为。流行病学研究显示近年来ASDs的发病率呈显著上升趋势,2008年的一项调查表明ASDs的发病为1.13%~([1]),而2011年韩国的一项流行病学调查报告显示ASDs的发病率为2.64%~([2])。ASDs病因复杂,发病机制不明确,     

嵌合性RNA／DNA寡核苷酸位点特异性修复基因损伤——一种新的单基因病治疗途径

近年来 ,无论是在 RNA或是 DNA水平 ,基因治疗的有关技术方法的研究发展迅速 ,但仍有许多缺陷。最近 ,一种新的用于准确修复基因组 DNA中单个碱基突变或缺失的方法正日趋完善 ,该方法利用同源重组原理 ,使用一段含有 DNA和RNA残基的嵌合寡核苷酸直接修复基因损伤 ,能够在 DNA水平直接转换基因组中的碱基 ,以达到永久性修复遗传性损伤的目的且克服了一些目前存在的缺陷。本文就此作一综述     

α—地中海贫血的基因检测与诊断

α－地中海贫血（α－地贫）是严重危害人类健康的遗传病，其基因背景正不断被揭示，具有遗传异质性。目前检测患及其携带的水平正确正不断提高。随着ＤＮＡ分析技术的不断发展，α－地贫的基因诊断日臻完善，本就α－地贫的基因检测检测的ｇａｐ－ＰＣＲ，Ｍ－ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＡＳＯ，ＡＲＭＳ，ＡＣＲＳ，ＤＧＧＥ，ＲＤＢ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ等方法进展作一综述。