实时三维超声心动图评估肥厚型心肌病突变基因携带者左心房结构与功能变化特点研究

背景 肥厚型心肌病（HCM）作为一种常见的原发性心肌病,与青少年以及运动员发生猝死密切相关,疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变,使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加,严重影响患者的生命质量。目的 应用实时三维超声心动图（RT-3DE）评估家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系成员中基因型阳性表型阴性者左心房结构与功能的变化特点,为早期识别、评估及管理FHCM家系成员提供有价值的参考。方法选取2021年10月—2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的HCM患者及其家系成员141例为研究对象,采集血液样本行基因检测。将54例携带突变基因且心室壁肥厚者作为G+P+组,35例携带突变基因且无心室壁肥厚者作为G+P-组,31例未携带突变基因且无心室壁肥厚者作为对照组。收集研究对象一般资料。采集左心房和左心室二维超声心动图（2DE-TTE）,并采集左心房RT-3DE,收集相关参数。采用Pearson相关性分析探究G+P-组左心房RT-3DE参数与左心室2DE-TTE参数的相关性。结果 基因检测发现G+P+组中24例携带肌联蛋白基因（TTN）,2例携带TTN+原肌球蛋白1(TPM1),6例...     

基于二维经胸超声心动图与三维斑点追踪成像相关参数特征构建家族肥厚型心肌病突变基因携带者的列线图预测模型

目的探索二维经胸超声心动图(2D-TTE)、三维斑点追踪成像(3D-STI)众多参数中可用于早期识别家族肥厚型心肌病(FHCM)突变基因携带者(G+P-)的超声心动图参数特征, 并构建Nomogram(列线图)预测模型, 以期为临床提供一种早期识别G+P-者的诊断方法。方法共纳入2017年11月至2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的FHCM家系15个, 应用全外显子测序与Sanger测序技术进行基因检测, 筛选出G+P-(54例)与G-P-(75例)共129例, 应用分层随机抽样将受检者按照7∶3比例区分为训练集(90例)与测试集(39例)。应用Philips iE33超声诊断仪及TomTec脱机软件获取相关超声参数。使用Lasso回归及Logistic回归筛选超声心动图参数并获得可早期预测G+P-的独立危险因素, 依此建立Nomogram预测模型。结果① Lasso-Logistic回归显示:整体纵向应变(GLS)(OR=1.739, 95%CI=1.305～2.316)、左室流出道速度时间积分(LVOT-VTI)(OR=1.358, 95%CI=1.072～1.722)可作为早...     

三维斑点追踪超声心动图早期识别家族性肥厚型心肌病无症状突变基因携带者的临床价值

目的 应用Logistic回归模型筛选超声心动图中早期识别FHCM无症状突变基因携带者（G+P-）的有效参数。方法 纳入FHCM患者一级亲属56例，依据基因检测结果进行分组，其中病例组（G+P-） 22例，对照组（G-P-） 34例。应用Philips iE33超声诊断仪及TomTec脱机分析软件获取相关超声心动图参数。使用SPSS 22.0对数据进行分析，将超声心动图参数中有统计学意义的参数设为自变量进行二元Logistic回归分析，并建立回归方程。结果 在众多超声心动图参数中，左室流出道速度时间积分（LVOT-VTI）与整体纵向应变（GLS）是识别G+P-与G-P-的独立危险因素。依此建立的回归方程为：Logistic (P)= 1.851+0.462X1+0.503X2（X1：LVOT-VTI；X2：GLS）。回归模型预测G+P-的ROC曲线下面积为0.906（95%CI:0.830-0.983），约登指数最大值为0.644，当截点值为Logistic (P)=0.247时，其预测灵敏度0.909，特异度0.735，准确度0.804。结论 Logistic回归分析在鉴别G+P-和G-P-中有良好的诊断效能，超声心动图参数LVOT-VTI与GLS可作为鉴别G+P-与G-P-的可靠指标，为G+P-者应用超声心动图精准预测提供了一种新的思路和方法。