已知HLA单采血小板供者资料库库容估计

目的:探讨江苏地区汉族人群HLA-I类抗原已知的单采血小板供者库的合适的库容水平。方法:采用Luminex-SSO法对16 062名江苏部分地区造血干细胞捐献者进行HLA基因分型。根据HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型频率计算找到HLA匹配供者概率。结果:获取了江苏部分地区HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型群体遗传学资料,利用表型群体遗传学资料估计推测出了已知HLA单采血小板供者资料库库容。结论:建立一个总库容1 500人的血小板捐献者资料库是恰当的,它可以满足表型频率 0.002的患者有95%的可能性找到至少1名表型相同的供者。     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

3238名江苏汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型结果的研究

目的 分析中国江苏地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨基因分型水平上的基因多态性弹倍型分布特征以及常见与罕见等位基因的分布.方法 大量应用基因序列分型技术和少量应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术对中华造血干细胞捐献志愿者资料库江苏分库3238名无关供者的HLA-A、B、DRB1位点等位基因作高分辨分型.结果 HLA-A基因46个,HLA-B基因85个,HLA-DRB1基因51个.HLA-A位点频率最高的是A*11∶01(16.52％),HLA-B位点为B*13∶ 02(11.60％),HLA-DRB1位点为DRBl* 07∶01( 15.78％).单倍型频率最高是A* 30∶ 01-B* 13∶02-DRBl* 07∶01 (8.87％).HLA-A位点常见等位基因(CWD)种类有40种,在样本中的含量达到99.8％,HLA-B位点CWD则有77种(99.5％),HLA-DRB1位点的CWD有47种(99.8％),并发现少量在中国人群未报道的罕见基因.结论 本资料从高分辨水平反映了江苏地区汉族人群HLA的分布状况.对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者,HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义.     

江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型多态性分析

目的：统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法：采用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）技术,对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志愿者的HLAA/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型,按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、A-B-DRB1-C-DQB1的频率,统计分析各地市常见HLA单倍型,并与国内已发表汉族人群数据进行比较,基于等位基因频率,采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果：HLA-A-B-C单倍型中,A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33:03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、镇江聚为一类,宿迁、淮...     

127个家系的HLA-A、B、DR单倍型分析

目的分析中国人的人类白细胞抗原(HLA)的多态性及其单倍型。方法运用PCR-SSP的方法对来本院进行HLA配型的127个家庭进行HLA-A、B、DRB1位点的基因分型,确定其抗原,通过家系分析确定HLA的单倍型,并进行统计分析。结果127个家庭的HLA-A、-B、-DR的基因频率与文献报道汉族人群体HLA基因频率无显著差别。统计分析表明,HLA-A-B有22种单倍型、HLA-A-DR有14种单倍型、HLA-B-DR有26种单倍型、HLA-A-B-DR有16种单倍型均存在显著的连锁不平衡。最常见的单倍型有A30-B13-DR7,A2-B46-DR9,A33-B58-DR13。观察到单倍型的等位基因交换重组现象,单倍型的等位基因发生交换重组的频率<1%。结论此家系研究的资料可以为大规模的群体资料的单倍型分析提供参考,并可为HLA分型和为临床移植寻找合适的供受者提供有参考价值的数据。     

由HLA-B位点SSP的异常格局发现HLA-C位点新等位基因

目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。     

江苏8地市汉族人群HLA-C位点等位基因多态性分析

目的分析中国江苏汉族造血干细胞志愿者人类白细胞抗原(HLA)-C位点的等位基因频率。方法采用聚合酶联反应-直接测序分型技术,对中华骨髓库江苏分库共计6253例志愿者的HLA-C位点进行高分辨分型。结果江苏8地市汉族人群共检测出42种HLA-C位点等位基因。其中,徐州23种,淮安27种,盐城23种,扬州26种,镇江31种,南京34种,常州30种,宿迁28种。分析发现,镇江和常州接近,常见的HLA-C位点等位基因依次为C*01∶02、07∶02、06∶02、03∶04和08∶01∶01G;扬州和南京比较接近,常见的HLA-C位点等位基因依次为C*01∶02、06∶02和07∶02;盐城、淮安和宿迁比较接近,常见的HLA-C位点等位基因依次为C*06∶02、01∶02;徐州常见的HLA-C位点等位基因分别为C*07∶02、06∶02、01∶02和08∶01∶01G。从HLA-C位点多态性来看,盐城、淮安、宿迁和徐州更接近我国北方(以河北为代表),常州和镇江更偏向我国南方(以深圳为代表),而南京和扬州介于我国南方与北方之间。结论江苏8地市汉族人群HLA-C位点等位基因分布总体上有相似之处,但也...     

DNA测序鉴定新等位基因HLA-DRB1*1609

目的 鉴定HLA新等位基因DRB1＊1609。方法 应用分子克隆和DNA测序的技术测定HLA新等位基因的核苷酸序列，进行HLA等位基因序列比对分析和新等位基因的血清学分型及家系分析。结果 新等位基因DRB1第二外显子（exon2，Ex2）序列与所有已知的HLA等位基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-DRB1＊160101相比，第127位碱基由A→T，引起相应编码第47位氨基酸由酪氨酸Tyr（Y）→苯丙氨酸Phe（F）。血清学分型表明抗原特异性为DR16。家系分析提示该志愿者DRB1＊1609等位基因遗传自母亲。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-DRB1新等位基因，被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊1609。     

江苏骨髓分库汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型研究

目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出HLA-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的HLA-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的HLA-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的HLA-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的HLA-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群HLA的分布状况的了解,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关骨髓供者,为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。     

江苏8地市汉族人群HLA-B位点等位基因多态性分析

目的 统计分析来自中华骨髓库江苏分库8地市汉族造血干细胞志愿者HLA-B位点等位基因频率,比较各地市间的差异并分析常见HLA-B位点疾病易感基因在各地市的分布情况.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计27249名无关志愿者的HLA-B位点进行高分辨分型,按地市统计HLA-...