生酮饮食疗法对难治性癫痫患者发作频率、血清单胺类神经递质水平的影响

目的探究生酮饮食结合抗癫痫药物对难治性癫痫患者发作频率、血清单胺类神经递质的影响。方法将2016年1月至2018年2月我院神经内科收治的72例难治性癫痫患儿纳入研究,所有患儿均在原有抗癫痫药物基础上进行至少3个月的生酮饮食治疗,于治疗后3、6、12个月时统计癫痫发作频率,复查脑电图评价脑部放电控制情况;于治疗6个月时采用韦氏儿童智力量表对患儿治疗前后的认知功能进行评价,测定事件相关电位P300及血清去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)水平。结果所有患儿均接受随访,治疗维持3、6、12个月的患者分别为72例、60例、38例。生酮饮食治疗3、6、12个月时临床发作控制有效率分别为40.3%、50%、55.3%,完全控制发作率分别为2.8%、18.3%、21.1%;脑电波减少有效率分别为50%、68.3%、76.3%;与治疗前比较,治疗6个月时患儿言语智商、操作智商、全量表智商得分未见显著性改变(P 0.05);与治疗前比较,治疗6个月时患儿N_2PL显著降低,P3波幅及血清NE、DA、5-HT等神经递质水平显著升高(P 0.05)。结论总体上生酮饮食结合抗癫痫药物治疗难治性癫痫有效,不仅可降低癫痫发作次数,也可一定程度改善患儿认知功能,其机制可能与其对神经递质的调控相关。     

血清降钙素原检测在小儿脑膜炎鉴别诊断中的应用价值

目的探讨血清降钙素原检测对小儿脑膜炎的鉴别诊断价值。方法采用免疫增强比浊法检测65例细菌性脑膜炎患儿,41例病毒性脑膜炎患儿,40例健康对照个体的血清降钙素原水平。结果 (1)细菌性脑膜炎组、病毒性脑膜炎组、健康对照组的血清降钙素原水平不全相等(P<0.05);细菌性脑膜炎组的血清降钙素原水平显著高于病毒性脑膜炎组、健康对照组(P<0.05);病毒性脑膜炎组与健康对照组的血清降钙素原水平差异无统计学意义(P>0.05)。(2)将病毒性脑膜炎组与健康对照组的数据合并,以血清降钙素原水平≥0.5ng/L作为细菌性脑膜炎的诊断cut-off值,其诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断准确度分别为100.0%、98.8%、98.5%、100.0%、99.3%。结论血清降钙素原检测有助于细菌性脑膜炎的诊断与鉴别诊断。     

超早期N-CPAP呼吸支持联合纳洛酮治疗极低体质量儿呼吸暂停的临床研究

目的探讨超早期应用N-CPAP呼吸支持联合纳洛酮治疗极低体质量儿呼吸暂停临床应用价值。方法将88例极低体质量儿呼吸暂停随机分为2组,治疗组为48例,对照组为40例,所有患儿在常规综合治疗的基础上,纳洛酮首次负荷量0.1mg/kg,静推,1～2h后按0.01mg/(kg·h)的速度经输液泵持续静滴,每日维持12h,日总量不超过0.4mg/kg。治疗组给予早期N-CPAP呼吸支持联合应用纳洛酮注射液治疗,对照组单用纳洛酮治疗,测定并比较分析两组治疗结果,对结果进行统计学处理。结果治疗组的显效率、总有效率分别为72.9%、93.7%,对照组的显效率、总有效率分别为45%、75%,治疗组的呼吸暂停时间明显缩短,SpO2及心率下降程度明显减轻,治疗组明显高于对照组,两组差异有较明显统计学意义(P<0.05)。结论早期应用N-CPAP呼吸支持联合纳洛酮治疗极低体质量儿呼吸暂停优于单用纳洛酮治疗,值得临床进一步研究及推广。     

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料, 对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证, 对HPDL基因变异特点进行总结, 对患儿进行治疗、随访。结果 3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中, 女性2例, 男性1例, 发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现, 有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现, 头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深, 双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号, 幕上脑室扩张, 胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫, 早期有大运动发育迟缓, 后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异, 全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26₂...     

GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告

早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共...     

长期使用糖皮质激素对哮喘患儿IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17的调节作用

目的:观察哮喘患儿血清中免疫球蛋白E (IgE)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素8(IL-8)、白三烯B4 (LTB4)、白介素17(IL-17)水平的变化,并探讨哮喘患儿在长期吸入糖皮激素后对血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17的调节作用.方法:采集哮喘急性发作期30例、缓解期20例及健康对照儿童10例的血液,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测患者及对照组血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平,并对接受糖皮质激素吸入治疗的哮喘患儿进行为期1年的实验观察,对患儿血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17进行治疗前、中、后的对比分析.结果:哮喘急性发作组及缓解期组患儿血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平均明显高于对照组,哮喘急性发作期组血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平也均明显高于缓解期组.吸入糖皮质激素治疗3个月后哮喘患儿血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17浓度与治疗前比较明显下降(P均＜0.05),治疗6个月和12个月后血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平显著低于治疗前和治疗3个月,且治疗12个月后血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平与对照组比较无明显差异.结论:IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17参与了哮喘急性发作的发病过程,长期吸入糖皮质激素是治疗儿童哮喘的重要手段,其作用与下调血清中IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平有关.     

临床作者和审稿编委的共成长之路

本人很荣幸被聘请为中国临床案例成果数据库(以下简称"案例库")学术委员会罕见病学组委员, 并参加了2021年4月25日在北京召开的罕见病学组成立会, 与中华医学会杂志社魏均民社长、案例库编辑部李静主任及全国其他罕见病专家共同探讨数据库的建设方案, 并提出拙见。2021年6月—2023年6月, 案例库共举办21期线上罕见病病例报告会, 本人作为点评专家参加了12次罕见病疑难病例线上讨论会议, 作为讲者8次分享了临床罕见病例诊治。我在任职委员的3年期间, 积极参与案例库的组稿及审稿工作, 带领科室的主治医师及住院医师积极向案例库投稿, 将儿童神经内科有代表性的临床案例及罕见病病例发表在案例库, 为基层医务工作者提供临床诊疗思路。     

过敏性紫癜患儿外周血单核细胞TLR2表达及与免疫应答的相关性

背景：Toll样受体及其信号通路在自身免疫性疾病、超敏反应、炎症反应、细胞凋亡及移植排斥反应中发挥重要的作用,其在过敏性紫癜患儿免疫发病机制中的地位尚未完全阐明。目的：探讨过敏性紫癜患儿外周血单核细胞TLR2的表达及其与免疫应答的相关性。方法：64例过敏性紫癜患儿分为2组,即过敏性紫癜无肾损害组(36例)、过敏性紫癜肾损害组(28例),选择同期入院的30例健康体检儿童设置为对照组,采用流式细胞术检测外周血单核细胞TLR2表达,荧光定量PCR技术检测外周血单核细胞TLR2 mRNA相对表达量, ELISA检测血浆干扰素γ、白细胞介素4水平, ELISA法测定Treg细胞分泌的转化生长因子β、白细胞介素10水平。结果与结论：过敏性紫癜组干扰素γ、干扰素γ/白细胞介素4水平均显著低于对照组(P < 0.05),白细胞介素4水平显著高于对照组(P < 0.05);过敏性紫癜组TLR2 mRNA和蛋白表达显著高于对照组(P < 0.05);过敏性紫癜肾损害组TLR2 mRNA和蛋白表达显著高于过敏性紫癜无肾损害组(P < 0.05);过敏性紫癜组患者白细胞介素10和转化生长因子β表达显著高于对照组(P < 0.05)。结果表明过敏性紫癜患儿外周单核细胞TLR2 mRNA及蛋白表达增高,且患儿存在免疫表达失衡现象,TLR2参与过敏性紫癜免疫发病机制,转化生长因子β表达量能够评估Treg的免疫应答,可作为过敏性紫癜患儿诊断、治疗及预后参考依据。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞;骨髓干细胞;造血干细胞;脂肪干细胞;肿瘤干细胞;胚胎干细胞;脐带脐血干细胞;干细胞诱导;干细胞分化;组织工程