3632例人乳头瘤病毒筛查情况及基因型分析

目的 了解该院就诊女性人乳头瘤病毒(HPV)筛查情况及基因型别分布特点.方法 收集2018年5月至2019年4月在该院就诊的11472例女性宫颈脱落细胞,采用PCR-反向点杂交技术进行HPV基因亚型检测.结果 共检出HPV阳性患者3632例,阳性检出率为31.66％(3632/11472),>60～70岁组阳性检出率[...     

64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析

目的 对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异。方法 采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-Wallis检验或Welch one-way ANOVA检验分析患者表型特征。结果 检出58例常见基因型：30例β⁰/β⁰,28例HbH CS(α^CSα/--^SEA);6例罕见基因型：3例Hb CS纯合突变,3例HbH(-α^3.7/--^SEA)复合β⁰/β⁰。表型分析显示,β⁰/β⁰患者无输血生存时间最短,临床症状最重,HbH CS患者最轻,但临床表型异质性很大。Hb CS纯合突变与HbH CS患者相比,输血依赖程度与铁负荷明显重于后者。HbH复合β⁰/β⁰患者临床表型与β⁰     

广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26 189例受检者作为研究对象, 回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果, 通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型, 对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法), 对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果 26 189例受检者中, 确诊β-地贫4 495例, 阳性检出率为17.16%。共检出20种6 177个β-地贫等位基因, 主要为CD17(2 712个, 43.90%)和CD41-42(2 240个, 36.26%), 并见7种罕见等位基因:Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4 495例β-地贫患者中, 杂合子3 903例(86.83%), 双重杂...     

桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究

目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象, 应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳, 跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型, 同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果 HbH病的阳性检出率为5.66%, 1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病, 包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%);632例非缺失型HbH病(50.72%), 以αCSα/--SEA(44.86%)为主, 其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血, 极少部分为重度贫血, 其中HbH-CS患者贫血程度最重, HbH-WS最轻。单纯HbH病患...