勇于探索创造儿科美好未来

小儿时期是人生的基础阶段，儿科学是研究这个阶段有关疾病的防治、促进身心健康及正常生长发育的一门综合性医学。儿科学的范围甚广，既有医疗又有预防，又涉及医学教育和科学研究。我国儿科起源较早，自宋代建立中医儿科学体系至今已近900年。20世纪30年代西     

β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨

目的：进一步弄清β地中海贫血的基因型与临床表现的关系。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法,检测了四例β地中海贫血患者的基因突变类型,并观察了他们的临床表现,进行文献复习。结果：基因突变型－２８（Ａ→Ｔ）／４１－４２（－ＴＴＣＴ）、－２８纯合子、β地中海贫血同时复合α地中海贫血基因突变等的患者临床症状及贫血程度较轻。     

中间型地中海贫血

β地中海贫血（简称β地贫）系因血红蛋白的β珠蛋白基因（简称β基因）发生突变致使β球蛋白肽链（简称β链）合成减少或缺失的遗传病。已往传统的概念，认为患儿从父母之一方遗传获得一个突变的β基因，再从另一方获得一正常基因，叫做杂合子，临床表现很轻称为轻型地贫；若患儿从其父母各获得两个β地贫基因（无正常β基因）叫做纯合子，临床症状见重，称为重型地贫（又称Cootey氏贫血）。但在长期临床观察中，有些患儿，在临床表现比上述的重型见轻而比轻型者见重。经过近年来基因分析进展的观察，明确认识，这些症状比重型较轻的地贫…     

广西地区中间型β地中海贫血的基因型和临床表现

为弄清广西地区β地中海贫血分子遗传机制和临床表现的关系，应用多聚酶链反应、ＤＮＡ分子杂交、基因组ＤＮＡ测序法，分析６５例无亲缘关系的β地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型并观察他们的临床表现。发现１５例表现为中间型地中海贫血。这些病例的临床特点是：未接受过或很少接受过输血，血红蛋白量保持在６５～１００ｇ／Ｌ的范围内。其中一些病例年龄较大。这些病例中，有３例是β＋地中海贫血纯合子，６例复合东南亚缺失型α地中海贫血，６例复合Ｇγ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变     

广西地区β—地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＾＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为     

广西地区的血红蛋白E

血红蛋白 E(HbE)为东南亚地区多见的异型血红蛋白。1961年8月,广西医学院儿科开始发现第一例 HbE 复合地中海贫血病,接着在临床观察的病例和本地区异型血红蛋白类型普查1125人中,所见     

广西地区β－地中海贫血突变基因的分析

应用聚合酶链反应结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，和聚合酶链反应结合双脱氧核苷酸终止法ＤＮＡ测序技术，测定了广西地区５６例β－地中海贫血患者１０５条染色体的β基因突变类型及其频率。结果共检测出９种突变类型，其中ＩＶＳ－Ⅱ－５（Ｇ→Ｃ）是一种新发现的突变类型。如果将广西常见的ＨｂＥ和另一种少见的ＣＯＤＯＮ１４－１５（＋Ｇ）的突变类型计算在内的话，到目前为止，广西共发现有１１种β－地贫穷变类型。研究结果对在广西和邻近地区开展β－地贫的基因分析和产前诊断有一定的参考价值。     

南宁市301例新生儿脐带血血红蛋白的研究

本文调查了南宁市301例新生儿脐血标本,初步提出本地区α-地贫发生率为14.95％。发现HbBart′s 水肿胎儿、HbH 病各1例,两例异常血红蛋白,其一为α-地贫_2与 HbE 双杂合子,其二为 HbQ特征,后者家系调查发现一例罕见的 HbQ-H 病例。并测得本地区新生儿脐血 HbA_2平均0.45％;抗碱血红蛋白正常值为70.4％。