维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P＞0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95％CI:1.011～4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95％CI:0.989～4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.     

超急性期强化降压对基底节区脑出血患者的治疗效果

目的:观察超急性期强化降压对基底节区脑出血患者的治疗效果。方法:基底节区脑出血70例随机分为对照组和强化组,各35例。对照组使用普通降压的策略,强化组采用强化降压策略。于治疗前及治疗后24 h行CT检测计算血肿体积及治疗24 h内发生血肿扩大的比例;于治疗前,治疗后24 h及14 d采用格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分及美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估患者意识情况和神经功能;于治疗前,治疗后14 d采用Barthel指数(BI)评估患者日常生活活动能力;记录2组入院30 d内的死亡情况。结果:治疗后24 h,2组血肿体积都呈上升趋势,但强化组的血肿体积小于对照组(P0.05);强化组发生血肿扩大患者的比例低于对照组(P0.05);2组GCS评分、NIHSS评分差异无统计学意义(均P0.05)。治疗后14 d,强化组的GCS评分和BI评分高于对照组,NIHSS评分低于对照组(均P0.05)。2组死亡率差异无统计学意义(P0.05)。结论:处于超急性期内的少量基底节区出血患者,采用强化降压疗法,可能有助于提升疗效、降低血肿扩大程度、保护神经功能。     

Fas相关死亡结构域蛋白基因沉默对帕金森病模型鼠黑质凋亡相关蛋白的影响

目的 探讨Fas相关死亡结构域蛋白(FADD)基因沉默对帕金森病(PD)大鼠行为学变化及黑质死亡受体和半胱氨酸蛋白酶8(caspase-8)表达的影响.方法 应用化学修饰的干扰RNA及立体定向技术等,在制作PD模型前黑质内注入FADD siRNA、FADD siRNA阳性对照物或FADDsiRNA阴性对照物.观察正常对照组、PD组、FADD siRNA组、FADD siRNA阳性对照组和FADDsiRNA阴性对照组(每组各15只)大鼠阿朴吗啡诱导的旋转行为的改变;采用Western blot分析和RT-PCR等方法,检测以上5组大鼠黑质FADD、Fas和caspase-8蛋白及mRNA的半定量表达.结果 正常对照组大鼠阿朴吗啡诱导下无旋转行为,其余4组旋转次数超过6 r/min(持续30 min)的大鼠(只)分别为12(12/14)、3(3/13) 、4(4/15) 、11 (11/14),组间比较差异具有统计学意义(x2＝18.56,P=0.000);与正常组比较,PD组各个蛋白及mRNA的表达均明显升高;与PD组比较,FADD siRNA组FADD和caspase-8蛋白及mRNA的表达受到明显抑制,差异具有统计学意义,但PD组和阴性对照组间及其余3组间比较差异均无统计学意义.与正常组比较,其余4组Fas蛋白及mRNA的表达均明显升高,差异具有统计学意义,但4组间比较差异无统计学意义.结论 死亡受体凋亡通路在PD发病机制中起重要作用,而FADDsiRNA能够有效抑制此通路,从而在一定程度上具有神经保护作用.     

帕金森病冲动控制障碍

冲动控制障碍是帕金森病十分常见的非运动症状,有13.61％的帕金森病患者可出现冲动控制障碍.其不同亚型呈不同临床表现,多与抑郁症、焦虑症、强迫症、寻求新刺激及易冲动等有关,严重影响帕金森病患者生活质量.近年来,大量研究为帕金森患者潜在的冲动控制障碍发生机制提供了理论基础,有助于预防冲动控制障碍的发生并优化治疗方案.本文拟就帕金森病冲动控制障碍的流行病学、危险因素、发病机制、诊断及治疗最新进展进行综述.