中老年人群叶酸营养状况调查

体内叶酸水平低与心脑血管疾病、某些肿瘤及神经精神异常性疾病发病有关 [1] ,因此对正常人群叶酸营养状况的了解和评价显得越来越重要。欧美一些国家已进行了叶酸营养状况及其影响因素的调查研究 ,结果发现叶酸营养状况存在明显的种族差异 ,膳食叶酸摄入量、生活习惯等因素是体内叶酸营养状况的重要影响因素 [2 ]。国内曾有对婚检妇女叶酸营养状况的调查 ,发现存在南北差异和城乡差异 [3 ] 。为了解中老年人群叶酸营养状况 ,对无锡市城市和农村中老年人群进行了叶酸营养状况调查。1　材料与方法1 .1　调查对象　按知情同意、自愿参加的原则…     

综合干预对脑损伤高危儿神经发育的研究

目的 探讨综合干预对脑损伤高危儿神经系统发育的影响和干预时效性。方法 选择脑损伤高危儿,按照干预依从性原则,分为非干预组和干预组。干预组又根据干预时间窗分为新生儿期干预组(A组)、婴儿期干预组(B组)和幼儿期干预组(C组),同时选择同期出生的正常婴幼儿为对照组(E组)。分析不同组别婴幼儿运动、智能和神经发育结局。结果 新生儿期干预组除生后1周NBNA评分低于正常对照组外,各运动发育的建立时间、智能和神经发育水平均接近正常对照组。而各运动发育的建立时间评价发现,干预组优于非干预组,且新生儿期和婴儿期干预效果优于幼儿期干预组;智能低下和脑瘫的发生率比较发现,干预组优于非干预组(D组),且新生儿期和婴幼儿干预效果优于幼儿期干预组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 脑损伤一定程度上导致婴幼儿运动、智能和神经发育损伤,而综合干预有明显改善效果,干预时间越早效果越好。     

苯丙酮尿症患者32例家系基因突变研究北大核心CSCD

目的：检测苯丙酮尿症（PKU）患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱,并探讨 PAH 基因突变与临床严重程度的相关性,为本地区 PKU 患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例 PKU 患儿及其父母的 PAH 基因13个外显子及其附近内含子区域进行测序分析。结果32例 PKU 共检测出61个突变位点,33种突变基因,突变检出率为95.31％（61/64个）。本地区 PKU 患儿常见致病突变位点为 c.721C ﹥ T、c.1068C ﹥ A、c.611A ﹥ G、c.1197A ﹥ T、c.728G ﹥ A、c.331C ﹥ T 和 c.442-1G ﹥ A,其突变频率均在5％以上。首次报道1个新的突变基因位点 c.699C ﹥ G 和3个汉族人口中新的突变基因位点 c.265C ﹥ T、c.722G ﹥ A 和 c.1194A ﹥ G。Guldberg AV 系统分析显示38.0％（8/21例）的 PKU 患者基因型与实际生化表型相一致,其中预测表型为中重度的与实际生化表型的一致率为92.3％（12/13例）,轻度的与实际生化表型的一致率为50.0％（4/8例）。结论江苏地区 PKU 患儿的 PAH 基因突变集中在外显子7上,其中频率最高的基因位点是 c.721C ﹥ T,并首次发现1个新的基因突变位点 c.699C ﹥ G;PKU 患者基因型与生化表型之间有一定的相关性。     

血清25羟-维生素D3水平与儿童肥胖之间的关系

目的 探讨儿童血清25羟-维生素D3[25-(OH)D3]水平与体质量、肥胖程度、体质量指数(BMI)、血脂的关系,以及他们在肥胖儿童中可能的发生机制.方法 以2011年7月至2013年2月在无锡市妇幼保健院儿童营养门诊就诊的儿童为研究对象,共244例.调查所有受试者每日服用维生素D情况,测量身高、体质量、BMI及25-(OH)D3水平和微量元素,其中38例3岁以上肥胖儿童测定脂代谢水平.结果 1.肥胖儿童的血清25-(OH)D3水平为(68.31 ±23.06) nmol/L,其中36个月龄以上组肥胖儿童最低,为(55.03±15.18) nmol/L.2.肥胖组和超重组儿童血清25-(OH) D3水平远低于正常体质量组儿童水平(F=4.739,P＜0.05).3.重度肥胖儿童25-(OH) D3水平显著低于轻、中度肥胖儿童(F=9.711,P＜0.05).4.儿童体质量、身高/体质量百分比及BMI与25-(OH) D3水平呈负相关(r=-0.365、-0.237、-0.175,P均＜0.001).5.3岁以上肥胖儿童体质量、三酰甘油水平与25-(OH) D3均呈负相关(r=-0.476、-0.324,P均＜0.05).结论 血清25-(OH)D3水平降低与肥胖有关.其原因可能是肥胖者脂肪组织增多,维生素D滞留在脂肪细胞中,导致血清维生素D水平减低.肥胖儿童体内维生素D的消耗高于正常儿童,需要补充更多的维生素D才能达到正常25-(OH)D3水平.     

宫颈液基细胞学人工智能辅助诊断数据集标注规范与质量控制专家共识(2022版)

随着数字化病理切片扫描和人工智能技术的迅速发展, 宫颈癌智能辅助筛查有望减轻病理医师的工作量, 提升宫颈癌筛查效率。用于宫颈癌智能辅助筛查算法研发的液基制片数据集不可或缺, 因此标准化数据集建设迫在眉睫。为解决当前宫颈癌人工智能辅助筛查产品缺乏标准化标注数据集且难以开展规范化质量可控的算法训练和评估问题, 中华医学会病理学分会细胞病理学组联合北京大学工学院有关专家经反复讨论, 对数据集数据质量、数据采集、数据处理、数据标注等形成共识。     

耳前窄蒂侧颌颈皮瓣修复面部缺损

目的探讨侧颌颈皮瓣的设计应用及血供类型.方法设计蒂部位于耳前的由颌缘走向颏下的窄蒂皮瓣,用于中老年面部恶性肿瘤切除后软组织缺损的修复.皮瓣最大10 cm×6 cm,蒂宽2.5～3.0 cm,长2～4 cm.结果本组4例,面部恶性肿瘤切除后应用改进设计的侧颌颈皮瓣修复创面,全部获得成功,术后外形良好,供区直接松解缝合,肿瘤无复发.结论侧颌颈部皮瓣应属于跨区供血皮瓣.设计时宜斜行走向,蒂部不宜过窄,供区可直接闭合,解剖层次表浅,手术时间短,同时为患者提供术后及早的综合性治疗,如放疗,是中老年患者面部恶性肿瘤切除创面修复的理想选择.     

中老年人群不同性别和季节的血浆叶酸比较

国外大量流行病学调查发现 ,低叶酸可致高同型半胱氨致血症 〔1〕,与心脑血管疾病危险性增加有关 〔2 ,3〕。国内曾有对婚检妇女叶酸营养状况调查 〔4〕,发现存在南北差异、城乡差异和季节差异。为此 ,我们对无锡市中老年人群叶酸营养状况进行了调查。1　资料与方法1.1　 对象　在江苏省无锡市城区和农村抽取 12 2 6名中老年人 (35～ 6 4岁 )为研究对象 ,经知情同意 ,自愿参加。男 5 97人 ,女 6 2 9人。1.2 　方法　将研究对象按性别、冬春季与夏秋季分组 ;采用问卷法调查基本情况和膳食习惯 ;进行体格检查 ,排除严重心、肝、肾及血液等系统…     

无锡市49例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的:分析先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况。方法:对2003年至2007年经无锡市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊,且系统治疗1年以上的49例CH患儿的治疗情况分析研究。结果:无锡市CH发病率为1∶3 030;初诊时平均年龄(34.0±22.5)天;患儿平均体重、身高在中等以上的分别占69.0%和71.0%,平均智能发育指数(MDI)为(89.2±12.8)分,平均运动发育指数(PDI)为(89.2±12.8)分;有16例患儿最终诊断为暂时性甲状腺功能减低症(发病率为0.08‰)。结论:无锡市CH发病率与全国结果相接近,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平,甲状腺素与左甲状腺素钠治疗的效果相似。     

方剂学临床加减教学法探讨

探讨病机变化与加减药相关的教学方法,用较少的课时讲授方剂学临床运用加减法,达到既快又好的提高学生临床用方能力,为提高中医临床疗效有重要意义。