家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析

目的 分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展.方法 回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征.结果 6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降.除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象.家系F只有一代患者,但3名同胞均患病.结论 FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性.迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因.     

适性灵活护理对支气管肺炎患儿治疗依从性的影响

目的探讨适性灵活护理对支气管肺炎患儿治疗依从性的影响。方法选择2018年6月至2019年6月我中心收治的80例支气管肺炎患儿,随机分为两组各40例。对照组采用常规护理,观察组采用适性灵活护理。对比两组的治疗依从性、家属满意度及并发症发生率。结果干预后,观察组的治疗依从性、家属满意度均高于对照组(P <0.05);两组的并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论适性灵活护理可提高支气管肺炎患儿的治疗依从性及家属满意度,加快患儿康复,值得临床推广应用。     

知信行健康教育模式在轮状病毒性胃肠炎患儿中的应用分析

[目的]探究知信行健康教育模式在轮状病毒性胃肠炎患儿中的应用效果。[方法]选择惠州市妇幼保健计划生育服务中心60例轮状病毒性胃肠炎患儿,随机分为对照组与观察组各30例,对照组患儿及家长给予常规健康教育,观察组患儿加家长给予知信行健康教育模式,比较2组患儿家长健康知识掌握情况、患儿治疗依从性、患者症状体征缓解时间及住院时间、家长护理满意度。[结果]经护理,2组患儿家长健康知识评分较护理前均提高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05);经护理,观察组患儿疗护依从率显著高于对照组(P<0.05);观察组患儿退热、止吐、止泻、脱水缓解的时间及住院时间均显著短于对照组(P<0.05);经护理,观察组患儿家长护理满意度评分为(94.63±3.52)分,显著高于对照组的(98.14±1.73)分(P<0.05)。[结论]知信行健康教育模式能够有效提高轮状病毒性胃肠炎患儿家长健康知识水平,促进患儿家长协助临床疗护,从而提高患儿疗护依从性、加速患儿症状缓解时间。     

椎弓根螺钉内固定术中X线测量椎弓根螺钉横断面倾角

目的探讨术中利用C形臂X线机测量椎弓根螺钉横断面倾角(STA)的临床应用价值。方法选取胸腰椎椎弓根螺钉内固定术患者43例,术中利用C形臂X线机正位像测量椎体旋转度(VRD)、椎弓根螺钉空间旋转度(SSR),并计算STA(STA=SSR-VRD);术后利用CT横断面图像测量椎弓根螺钉实际STA。选取同一术者手术的20例患者的20枚椎弓根螺钉(每例1枚),分别在初始位(目标显像在图像中央)、球管高移位、球管低移位、球管左移位、球管右移位、球管头移位、球管尾移位、球管头倾斜照位及球管尾倾斜位照位9个不同透视机投照位置下测量VRD、SSR并计算STA,分析测量者测量结果的内部差异性。另选取20例患者的20枚椎弓根螺钉,由3名不同医生依上述方法测量VRD、SSR并计算STA,分析测量者间测量结果的差异性。结果椎弓根螺钉CT测量STA范围为-4.5°~27.3°(内倾为正角度),术中X线机测量值与术后CT测量值差距为-2.7°~3.2°,2组间差异无统计学意义(P0.05)。测量者测量结果的内部差异性分析结果显示,球管左移或右移时VRD、SSR及STA测量值与初始位置测量值差异存在统计学意义(P0.05),其他不同位置测量值与初始位置测量值差异无统计学意义(P0.05)。测量者间差异性分析显示,3名医生测量结果差异无统计学意义(P0.05)。结论术中利用C形臂X线机能较准确地评估STA。当术者遇到置钉困难时,可利用该方法测量STA并指导置钉,提高术者置钉信心及手术安全性。     

32例重症手足口病合并吞咽功能障碍的护理研究

目的探讨重症手足口病合并吞咽功能障碍的临床护理方法。方法对2009年2月至2012年2月之间收录的32例重症手足口病合并吞咽功能障碍患儿采取心理护理、病情护理、口腔护理、饮食护理和吞咽功能护理等。结果本次的32例患儿而通过采取针对性的护理,32例患儿已经康复出院,并且伴随的不同程度的吞咽功能障碍的情况也逐渐的恢复正常。结论对于重症手足口病合并有吞咽功能障碍采取全面、具体针对性的护理方法护理在整个疾病的治疗中占有重要的意义,而且也有效的改善了手足口病患儿的吞咽功能障碍。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例

临床资料患者男性,16岁,主因"发作性不省人事、四肢抽搐9 d,反复呕吐7 d"于2009年4月20日入院.患者既往体健.体检:外观消瘦,心肺腹无明显异常.意识清楚,记忆力、计算力、理解力下降,脑神经检查正常,颈屈肌力Ⅱ级,四肢肌力近端Ⅳ级,远端Ⅴ-级,肌张力正常,四肢腱反射迟钝,病理征阴性,脑膜刺激征阳性,深浅感觉正常,共济运动尚稳.腰穿脑脊液压力80 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),生化、常规正常,乳酸3.5 mmol/L.肌酸激酶2422 U/L,血乳酸(L)3.18 μmol/L,丙酮酸(P)0.154μmol/L,比值(L/P)为20.6,血淀粉酶波动于258～602 U/L.脑电图示中度异常.颅脑MRI及颅脑CT见双侧豆状核异常信号.     

EGCG对两株耐药肿瘤细胞的细胞毒增敏作用及抑瘤作用研究

目的:研究EGCG对人耐药肝癌细胞BEL7404/Adr和耐药口腔癌细胞KBV200的细胞毒增敏作用及对裸鼠移植瘤的抑瘤作用。方法:MTT法检测药物对体外培养细胞的毒性作用,采用BEL7404/ADR或KBV200细胞种植于裸鼠皮下,建立耐药肿瘤模型,观察用药后对裸鼠体重、抑瘤率、病理改变以及RTPCR和免疫组化法分别检测瘤组织mdr1和P糖蛋白的表达。结果:EGCG在100mg/L以下剂量对两株耐药肿瘤细胞的抑制率均小于10%,EGCG与抗肿瘤药物联合应用可明显提高抗肿瘤药物的细胞毒作用;体内与抗肿瘤药物联合应用对两种肿瘤抑瘤率明显高于单用抗肿瘤药物组,mdr1mRNA和Pgp的表达下降。结论:EGCG与抗肿瘤药物联合应用可增强化疗药物对耐药肿瘤细胞BEL7404/Adr和耐药口腔癌细胞KBV200的细胞毒作用,机制可能与降低MDR1mRNA表达、降低Pgp表达有关。     

双径路医疗信息传递在小儿喘息性支气管炎雾化吸入中的应用

目的探讨双径路医疗信息传递在小儿喘息性支气管炎雾化吸入中的应用效果。方法选取2018年7月至2019年6月就诊于我院的喘息性支气管炎患儿90例为研究对象,以入院时间为依据,将2018年7—12月就诊的45例患儿设为对照组,2019年1—6月就诊的45例患儿设为试验组,对照组接受疾病常规护理,试验组在对照组基础上加用双径路医疗信息传递干预。比较两组患儿雾化吸入依从性、治疗效果、症状体征消失时间。结果试验组雾化吸入依从性和治疗效果均优于对照组(P<0.05),气喘、咳嗽、哮鸣音消失时间短于对照组(P<0.05)。结论双径路医疗信息传递应用于小儿喘息性支气管炎雾化吸入治疗中,可显著提升雾化吸入依从性和治疗效果。     

EGCG对裸鼠移植瘤中人口腔表皮样癌耐药细胞凋亡的影响

目的:探讨表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)增敏长春新碱(VCR)对人口腔表皮样癌多药耐药细胞株KBV200裸鼠移植瘤的抑瘤作用及与瘤细胞凋亡的关系.方法:采用KBV200接种于裸鼠皮下,建立耐药肿瘤模型;2周后,EGCG和VCR腹腔注射,联合处理2周;免疫组化法检测瘤组织Bcl-2,Bax的表达;TUNEL法检测细胞凋亡; 流式细胞仪进行细胞周期分析;透射电镜观察瘤组织细胞超微结构的改变.结果:EGCG联合VCR处理治疗后瘤重、肿瘤相对体积明显低于对照组和VCR组(P<0.05),且与EGCG的剂量呈正相关;低、中、高EGCG联合 VCR组Bcl-2的表达明显低于VCR组(P<0.01);低、中、高EGCG联合 VCR组Bax蛋白的表达明显高于VCR组(P<0.01);TUNEL法低、中、高EGCG联合 VCR组凋亡指数明显高于VCR组,与EGCG呈剂量依赖关系; 流式细胞技术显示低、中、高EGCG联合 VCR组G2/M期细胞高于VCR组(P<0.01); 电镜下三个联合用药组瘤组织中可见较多典型的细胞凋亡的形态学表现.结论:EGCG在体内具有增敏VCR对KBV200移植瘤的杀伤作用.机制可能是通过下调Bcl-2蛋白,上调Bax蛋白的表达,从而促进肿瘤细胞的凋亡.     

应用实时荧光定量聚合酶链反应结合突变阻滞形成系统进行线粒体脱氧核糖核酸A3243G突变负荷检测

目的 应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统(RT ARMS-qPCR)技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷,并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者不同组织中A3243G突变负荷的分布情况.方法 分别构建含线粒体DNA3243位点的野生型(A)和突变型(G)序列的质粒,将这2种质粒按一定比例混合构建成13个含有不同A3243G突变负荷的标准对照,应用PCR-限制性片段多态性技术(RFLP)和RT ARMS-qPCR技术检测13个标准对照及存在A3243G突变的7例MELAS患者、1名携带者以及53名健康对照的外周血、肌肉、毛发及尿沉渣等组织的A3243G突变负荷.结果 标准对照的突变负荷经PCR-RFLP和RT ARMS-qPCR检测的结果均与预期值呈直线相关,决定系数分别为R21=0.885、R22=0.991,RT ARMS-qPCR检测的结果更接近预期值;7例MELAS患者及1名携带者不同组织的突变负荷经RT ARMS-qPCR检测的结果比经PCR-RFLP检测出的高,且RT ARMS-qPCR比PCR-RFLP更容易检测出低负荷的A3243G突变,并发现MELAS患者的肌肉、尿沉渣、头发的A3243G突变负荷均高于外周血.结论 应用RT ARMS-qPCR可以快速、灵敏、准确地检测不同组织的A3243G突变及其突变负荷.