散发性肌萎缩侧索硬化单核苷酸多态位点质谱分型及疾病易患性关联分析

Objective Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a progressive paralytic disorder resulting from the degeneration of upper and lower motor neurons.Sporadic ALS(SALS)accounm for majority of patients.ALS is a kind of complex disorder.There were several single nucleotide polymorphism (SNP)reported to be associated with SALS in recently published genome-wide association(GWA)study,but there are few data from Asia ALS population and no report focus on SNP which may associated with SALS of Chinese origin.Our study is to screen and add the SNPs related to the risks of SALs in Chinese.Methods Eighty-six individuals with SALS and 94 matched controls were recruited for our study and genomic DNA from blood samples was extracted.Genotypes were determined by a matrix assisted laser desorption/ionization time of flisht mass spectrometry based approach followed by association analysis. Results Individual genotype data for 8 SNPs,rs6700125,rs10260404, rs1942239,rs2279812,rs2405657,rs558889,rs6922711 and rs935 1470 in Chinese population showed no significant association with sporadic ALS.Combining genotype data from published GWA,rs1942239 gained in strength of allelic association(P value decreased to 9.07×10-5 from 1.48×10-4),and rs558889 deviated Hardy-Weinberg equilibrium at ALS case group which may be associated with susceptibility.Conclusions SNP rs1942239 and rs558889 may contribute to susceptibility of sporadic ALS in Chinese patient.The larger sample studies are warranted to confirm the association.     

基于FPGA的超声射频信号自适应滤波器

目的 医学超声的射频回波信号具有明显的时变特性,传统滤波器难以获得理想的滤波效果,本文提出一种基于现场可编程门阵列（field programmable gate array,FPGA）的实时自适应滤波器以解决这一问题.方法 根据双通道自适应滤波器原理,设计双脉冲激励以获得双通道输入,滤波器集成在一个Altera Cyclone II FPGA上,采用延时最小均方误差（delayed least-mean-square,DLMS）控制算法以提高速度.结果 对超声体模和人体组织回波进行的仿真及硬件滤波实验表明,该滤波器具有明显的信号增强作用,对不同深度信号的处理效果没有明显的差别,并且可以达到50MS/s的数据吞吐量,满足实时处理要求.结论 FPGA速度快,体积小,耗电低,在超声扫描仪中应用广泛,本文提出的基于FPGA超声射频信号的自适应滤波方案滤波效果明显,具有很强的实用性.     

1例Hartnup病临床特点及诊疗分析

1病例介绍 患者,男性,19岁,因“发作性跌倒5年,间断双下肢无力麻木伴皮疹4年”入院。患者5年前跑步时突然跌倒,约2min后自行站起,无意识障碍、肢体抽搐。4年半前再次突然跌倒,症状同前。后逐渐出现发作性行走不稳,每次约持续10min。     

2010年修订版多发性硬化诊断标准解读

介绍了多发性硬化诊断国际专家小组对多发性硬化临床诊断标准的最新修订。基于近年来在影像及实验室等相关领域关于多发性硬化诊断的最新研究结果及专家意见,重点在阐述时空多发性的客观证据以及原发进展型多发性硬化的诊断方面进行了修订,在保持敏感性和特异性的基础上一定程度简化了多发性硬化的诊断过程。该修订标准有可能应用于儿童、亚洲人群及拉丁美洲人群,但存在局限性。     

肌萎缩侧索硬化的分子遗传学

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种进展性神经肌肉疾病,因上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.     

嗜酸粒细胞增多综合征的相关神经系统表现

嗜酸粒细胞增多综合征（hypereosinophilic syndrome，HES）是一组具有相似临床特征的异质性疾病．以嗜酸粒细胞增多及靶器官损害为主要特点。HES伴随的神经系统表现虽常见且多样．但只见到零散的个案报道．缺乏相关总结。近年来．随着人们对此类疾病的逐步认识．其神经系统表现也越来越得到重视。现总结HES的神经系统表现及可能的病理机制．综述如下。     

散发性肌萎缩侧索硬化单核苷酸多态位点质谱分型及疾病易患性关联分析

目的 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病,散发性ALS(SALS)近90%,目前认为是一种复杂性疾病.已有数个ALS全基因组关联分析研究先后报道了若干与增加ALS发病风险相关的单核苷酸多态(SNP)位点,但亚洲人资料较少.我们将筛查与增加中国人SALS致病风险相关的SNP.方法 提取样本外周血基因组DNA,进行病例组和对照组年龄、性别匹配,质谱法分型筛选出的SNP位点并进行关联分析.结果 完成86例SALS患者与94名对照者rs6700125、rs10260404、rs1942239、rs2279812、rs2405657、rs558889、rs6922711、rs9351470等8个SNP位点的基因分型,统计分析后两组差异无统计学意义.合并Cronin等研究数据后rs1942239(邻近基因GALNT1)的P值减小(由1.48×10-4减少为9.07×10-5),关联性增强.rs558889的病例组基因频率偏离Hardy-Weinberg平衡,可能存在关联.结论 rs1942239和rs558889两个SNP可能与增加中国人SALS致病风险相关,与rs1942239邻近的GALNT1基因和rs558889附近的ANK1基因值得进一步研究.     

扣带回癫痫六例临床分析

目的 总结扣带回癫痫的临床电生理特点.方法 选取2014年9月至2019年8月首都医科大学宣武医院收治的扣带回癫痫患者6例,回顾分析其临床资料,包括临床表现、神经影像学、脑电图、手术预后及病理结果.结果 4例前扣带回癫痫患者有不对称性强直,继发性全面性强直阵挛发作,眼球左右转动,无明确目的的怪异动作等多样性表现;2例中扣带回癫痫患者表现为过度运动和姿势性强直.4例患者的头颅MRI阴性,所有患者的头皮脑电图、PET-CT和脑磁图对扣带回癫痫的定位价值有限.颅内电极脑电图发现症状学不同的扣带回癫痫,扩散通路不同.全部患者行致痫灶切除术且术后无发作,最常见的病理改变是局灶性皮质发育不良.结论 扣带回癫痫临床症状复杂多样,颅内电极脑电图,尤其是立体定向脑电图(stereoelectroencephalography,SEEG)对扣带回癫痫的定位具有重要作用.头颅MRI阴性的扣带回癫痫,手术切除癫痫灶后也可获得良好预后.局灶性皮质发育不良是扣带回癫痫最常见的病理改变.     

笑气滥用致周围神经病1例报告及文献回顾

<正>一氧化二氮(N2O)亦称笑气,是毒性较小的吸入性镇痛麻醉药,近年来广泛应用于临床,尤其在口腔科领域。然而,长期接触笑气可导致脊髓神经病、脊髓亚急性联合变性、周围神经病等神经系统损害;妄想、谵妄等精神症状;以及纵膈气肿、冻疮等~([1])。这里我们报道1例笑气滥用导致周围神经病的临床病例并复习相关文献,以加强临床医生对该病的认识。1病例资料患者,男性,22岁,留美研究生,因"四肢力弱麻木2 w