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对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因。TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30%,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕。 相似文献
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目的:制备阿司匹林固体分散体及其胶囊,并研究其体外溶出度。方法:以聚乙烯吡咯烷酮为载体,采用喷雾干燥法制备阿司匹林固体分散体,比较阿司匹林原料药、阿司匹林与载体不同比例的物理混合物和固体分散体的溶出度;采用X-射线衍射和扫描电镜考察药物在载体中的分散状态,测定比表面积;考察阿司匹林固体分散体胶囊的体外溶出度。结果:与阿司匹林原料药、阿司匹林物理混合物比较,阿司匹林固体分散体中药物的溶出度均有提高,且载体比例越大,药物溶出越快,但药物-载体比例达1∶6以上时,溶出度增加不再明显;阿司匹林以无定型或分子形式高度分散在载体中;药物-载体在l∶6时,阿司匹林固体分散体比阿司匹林原料药的比表面积增大3.2倍;制成固体分散体胶囊后,30 min时药物累积溶出度达99.8%。结论:该固体分散体制备工艺可行,制备的胶囊质量可控。 相似文献
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目的观察北京某三级甲等大型综合性医院精神科门诊病种分布及特征。方法随机抽取2009年11月至2011年12月1 695例患者采用中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)并参考美国精神障碍诊断和统计手册第4版(DSM-Ⅳ)进行诊断。结果 1 695例患者诊断为抑郁障碍498例(29.38%),焦虑障碍279例(16.46%),混合性焦虑抑郁障碍138例(8.14%),强迫症171例(10.09%),精神分裂症183例(10.80%),神经症120例(7.08%)。其他障碍306例(18.05%)。总体上就诊于精神科的主要精神疾病中,女性多于男性。结论综合性医院精神科门诊以情感性精神障碍为主,各种精神疾病在年龄和性别分布上呈现一定特征。 相似文献
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目的了解合肥市大学生自测健康现状及其影响因素。方法采用多阶段分层抽样方法,选取全市范围内1131名在校大学生作为研究对象,搜集其社会人口学信息,并应用自测健康评定量表SRHMS V1.0进行测量分析。结果合肥市大学生自测健康总分得分为(65.88±6.28)分。多元线性回归分析结果显示,家庭经济条件、家庭社会地位是影响大学生自测健康状况的主要因素。结论合肥市大学生总体健康状况一般,心理健康较差,应加强大学生心理健康关注,针对不同影响因素进行健康干预,提高大学生健康水平。 相似文献
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目的:运用文献计量学的方法,全面分析尊严疗法在癌症领域的研究现状、热点及发展趋势,旨在为进一步的研究提供参考和借鉴。方法:基于Web of Science数据库核心合集和中国知网(CNKI)数据库,借助CiteSpace V软件对尊严疗法在癌症领域的相关文献进行可视化分析并绘制知识图谱。结果:共筛选出304篇文章(英文文献207篇,中文文献97篇),国内外发文总体呈上升趋势,国外2022年为发文高峰,国内发文高峰出现于2018年;发文最多的国家为加拿大,发文最多机构为曼尼托巴大学,载文量最多的期刊为JOURNAL OF PAIN AND SYMPTOM MANAGEMENT,发文最多的作者为Chochinov Harvey Max。国外研究主要集中在癌症终末期病人的生活质量、心理护理、安宁疗护实施等方面,国内的研究研究对象逐渐从癌症病人聚焦到其照顾者的身上,考虑照顾负担等问题。结论:癌症病人尊严问题的相关研究日益火热,我国学者在该领域的关注度有待提升,未来可借鉴国外前沿热点,结果我国文化背景,形成具有中国特色的尊严干预体系,丰富尊严疗法的内涵。 相似文献
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目的:观察舒经饮治疗寒凝血瘀型原发性痛经的临床疗效 方法:将80例寒凝血瘀型原发性痛经患者随机分成治疗组与对照组,每组40例。对照组予复方炔诺酮片或布洛芬胶囊,治疗组予中药舒经饮。两组疗程均为3个月经周期,随访1年,观察临床疗效,比较中医证候积分变化情况 结果:①治疗组、对照组临床总有效率分别为92.50%和80.00%;组间临床疗效比较,差异有统计学意义(P<0.05)。②组间治疗前后中医证候积分差值比较,差异有统计学意义(P<0.05)。③组内停药6个月及1年后比较,治疗组痛经证候积分差异无统计学意义(P>0.05),对照组痛经证候积分显著升高(P<0.05);组间停药6个月及1年后比较,痛经证候积分差异有统计学意义(P<0.05) 结论:舒经饮治疗寒凝血瘀型原发性痛经,可显著缓解疼痛等临床症状,且疗效持续时间较长。 相似文献
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