三磷酸腺苷结合盒转运体C2基因遗传变异与TA方案新辅助化疗乳腺癌患者骨髓抑制的关联研究

摘 要：［目的］ 探讨三磷酸腺苷结合盒转运体C2（ATP binding cassette subfamily C member 2,ABCC2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与TA方案（紫衫类药物+蒽环类药物）新辅助化疗乳腺癌患者骨髓抑制的相关性。［方法］ 556例采用TA方案新辅助化疗的女性乳腺癌患者,化疗前抽取2ml静脉血,筛选标签SNP,采用Sequenom MassARRAY基因分型平台进行标签SNP分型,并分析标签SNP与乳腺癌患者骨髓抑制的关系。采用多因素Logistic回归分析计算风险比及其95%可信区间。［结果］ 筛选出3个标签SNP rs717620、rs3740066、rs2273697。与携带rs717620CC基因型相比,携带rs717620 CT基因型患者骨髓抑制程度更重,OR及其95%CI为 1.72（1.18~2.52）。与携带rs3740066 CC基因型相比,携带rs3740066 CT基因型患者骨髓抑制程度更重,OR及其95%CI为 1.47（1.02~2.12）。累积分析显示,随着风险基因型个数的增加,乳腺癌新辅助化疗患者的骨髓抑制风险增加,OR及其95%CI为 1.27（1.05~1.53）;与0个风险基因型相比,携带2个风险基因型患者骨髓抑制程度更重,OR及其95%CI为 1.30（1.07~1.57）。［结论］ ABCC2基因rs717620和rs3740066与TA方案新辅助化疗乳腺癌患者的骨髓抑制相关,可作为预测乳腺癌新辅助化疗患者骨髓抑制的生物标志物。     

质量控制规则软件在定量检测室间质量评价数据分析中的应用

室间质量评价是质量评价和改进的重要途径之一,但实验室往往只对不合格的数据进行分析。选择合适的质量控制规则,可以对不合格数据的误差来源以及合格数据存在的潜在问题进行分析;文章分析了已开发出的相关质量控制规则软件,用于分析室间质评结果、评价方法学性能、查找误差来源。