子宫内膜异位症组织中MMP-2和MMP-9基因表达的意义

目的：探讨MMP-2和MMP-9在子宫内膜异位症发生中的作用。方法：采用免疫组织化学SP法研究25例子宫内膜异位症和22例正常子宫内膜组织中MMP-2及MMP-9的蛋白表达情况；采用RT-PCR法研究33例子宫内膜异位症的异位子宫内膜组织和30例正常子宫内膜组织中MMP-2和MMP-9基因的mRNA表达情况。结果：子宫内膜异位症组中的MMP-2和MMP-9的蛋白表达及mRNA表达均明显高于各自的正常子宫内膜对照组（P<0.05）。结论：MMP-2和MMP-9在子宫内膜异位症的发病过程中可能起重要的作用。     

17β-雌二醇对小鼠子宫DLL1基因表达的影响

目的:研究高水平17β-雌二醇持续刺激去卵巢小鼠,对子宫组织DLL1基因表达的影响。方法:将16只小鼠随机平均分为正常对照组和去卵巢E2实验组(手术造模+E2干预);TRIzol一步法提取两组小鼠子宫组织总RNA,采用RT-PCR法扩增目的基因及内参基因的目的片段,紫外光下观察电泳结果并采用QuantityOne-4.6.2凝胶分析软件测定目标带光强度值。结果:两组小鼠子宫组织标本均出现目的基因DLL1与内参基因Gapdh的目标带,DLL1/Gapdh光强度的比值分别为0.33±0.12、0.78±0.11,两者差异有统计学意义(P<0.05),并且去卵巢E2实验组明显高于正常对照组。结论:高剂量E2的持续干预可显著提高去卵巢小鼠子宫组织DLL1基因的表达水平,可能是雌激素依赖性子宫组织细胞不正常增殖的病理基础。     

miRNA-449b在胃癌组织中的表达及与淋巴结转移的关系

目的:通过对胃癌组织及癌旁组织中miRNA-449b表达的比较,分析miRNA-449b与胃癌发生及淋巴结转移的关系,为进一步探讨其在胃癌中的作用机制提供依据。方法:收集30例胃癌及癌旁组织标本,提取组织总RNA;茎环法反转录成c DNA;用实时荧光定量PCR方法检测miRNA-449b在组织中的表达水平。结果:相比于癌旁组织,miRNA-449b在胃癌组织中有23例(76.67%)表达下调,7例(23.33%)表达上调,其平均表达水平低于癌旁组织,差异有统计学意义(t=2.395,P=0.023,P<0.05)。miRNA-449b在17例有淋巴结转移的样本中16例表达下调(94.12%),13例无淋巴结转移的样本只有7例表达下调(53.85%),淋巴结转移组与无淋巴结转移组miRNA-449b的下调比例,经卡方检验,差异有统计学意义(P=0.025,P<0.05)。结论:miRNA-449b与胃癌的发生及淋巴结转移相关。     

miR-449a/b负反馈调节E2F1抑制胃癌细胞增殖

摘要：目的 探讨miR-449a/b在胃癌发生中的可能作用机制。方法 采用qRT-PCR方法检测了miR-449a/b和E2F1基因在胃癌细胞BGC-823和胃粘膜细胞GES-1表达情况;采用瞬时转染技术将miR-449a/b模拟物(mimic)以及mimic阴性对照分别转入胃癌细胞BGC-823中,qRT-PCR验证转染成功后,通过CCK-8法检测胃癌细胞的增殖能力,流式细胞术检测胃癌细胞凋亡的变化,细胞划痕实验检测胃癌细胞的迁移能力,Western blot方法检测miR-449a/b上调后其靶基因蛋白的表达水平;并通过转染E2F1过表达质粒和空质粒对照入胃癌细胞BGC-823,Western blot确定转染效率后,分别用qRT-PCR和数字PCR检测miR-449a/b的表达水平。结果 相比于正常胃粘膜细胞株GES-1,miR-449a/b在胃癌细胞株BGC-823中表达均下调（P<0.01）;过表达miR-449a/b可抑制胃癌细胞BGC-823增殖和迁移,并促进其凋亡（P<0.05）;过表达的E2F1可上调miR-449a/b的表达（P<0.001）,而上调miR-449a/b的表达,其直接靶基因CDK4、CDK6表达下调,并可通过CDKs-pRb-E2F1信号通路,间接下调E2F1蛋白的表达（P<0.01）。结论 miR-449a/b的低表达和E2F1的高表达均参与了胃癌的发生、发展,并且miR-449a/b能负反馈调节E2F1抑制胃癌细胞增殖。     

白血病患者外周血FLT3基因突变的研究

目的本实验通过对不同类型白血病患者外周血Flt3基因突变的研究，探讨Flt3基因与白血病发生的相关性，以骨髓标本对照，确定外周血Flt3基因检测白血病的新方法。方法从34例白血病患者和10名健康人外周血标本中提取基因组DNA，聚合酶反应（PCR）扩增Flt3基因外显子14-15，PCR产物经电泳纯化后进行DNA测序分析。结果对34例血样标本均扩增出Flt3基因的外显子14—15的靶基因片段经琼脂糖电泳显示3例阳性带。选择11例特征性标本测定外显子14—15的DNA序列，发现5例突变，其中2例为ITD，内串联复制重复序列分别为30bp和33bp，编码10和11个氨基酸；3例均在近膜区（JM）外显子14、L576P，发生点突变，其中1例伴有内含子14缺失，长度90bp。10名健康者标本均为阴性。结论Flt3基因突变和白血病发生、发展相关，外周血可以替代骨髓检测Flt3突变；FLT3-ITD阳性患者化疗缓解率低、易复发、预后差；外显子14、L567，突变点是否为Flt3一个新的突变热点需进一步研究。     

子宫内膜异位症与nm23-H1基因之间关系的研究

目的　研究nm2 3 H1基因在子宫内膜异位症发生中的作用。方法　采用免疫组化方法研究 2 5例子宫内膜异位症患者的病理组织和 2 2例正常子宫内膜组织中的nm2 3 H1蛋白的表达情况 ;用RT PCR方法研究 2 5例子宫内膜异位症患者的病理组织中nm2 3 H1基因的mRNA的表达情况。结果　子宫内膜异位症组中的nm2 3 H1蛋白表达水平明显低于对照组 (P <0 .0 1) ,子宫内膜异位症组中 ,nm2 3 H1蛋白表达与mRNA表达的结果无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　nm2 3 H1基因在子宫内膜异位症的发生发展中起一定的作用。     

子宫内膜异位症中TIMP-1基因表达的研究

目的研究TIMP-1基因在子宫内膜异位症发生中的作用。方法采用免疫组织化学SP法研究25例内异症和22例正常子宫内膜组织中TIMP-1的蛋白表达情况;采用RT-PCR方法研究33例内异症的异位子宫内膜组织和30例正常子宫内膜组织中TIMP-1基因的mRNA表达情况。结果子宫内膜异位症组中的TIMP-1的蛋白表达水平和mRNA表达水平与正常子宫内膜对照组相比,无显著性差异(P>0.05)。结论TIMP-1主要是以一种与MMPs保持平衡的状态来维持正常子宫内膜环境,只有与MMPs的比例失去平衡时,才可能会导致子宫内膜异位症。     

冻存血与新鲜血的DNA抽提效果的比较研究

目的探讨一种简单便捷、可用于PCR扩增的人体外周血标本冷冻保存的方法。方法外周血标本冷藏于普通冰箱冷冻室2-4周,采用常规方法,提取28例新鲜血标本及31例冻存血标本的DNA,经2%琼脂糖凝胶电泳,凝胶分析软件半定量分析,比较冻存血和新鲜血的DNA抽提效果。采用PCR方法扩增抽提DNA标本的ABCB4基因外显子6,研究冻存血中提取的DNA能否用于PCR实验。结果新鲜血组的光强度值为24948.98±10246.97,冻存血组DNA标本的光强度值为22917.65±11545.63,两组间无显著性差异(P>0.05)。所有冻存血中提取的DNA标本,经PCR扩增均有目标带。结论简易冷冻保存的外周血标本中提取的DNA质量与新鲜血无明显差别。冻存血的DNA标本可以用于PCR实验。     

3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了3例习惯性流产患者的异常染色体核型,1例,45,XX,t(13q;14q),1例,46,XX,t(16;17),1例46,XY,t(14;20),并对其发生机理和遗传效应进行了分析.     

芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。