江西地区先心病患者46例EVC等4个已知致病基因筛查报告——4个EVC基因突变与先心病室缺和房缺相关

目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论 EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。     

二维超声在心脏起搏器植入术中应用价值的研究

目的 探讨二维超声(two-dimensional echocardiography,2-DE)在心脏起搏器植入术中的应用价值.方法 选择有心脏起搏器植入指征的患者36例,分为A组(n=18)和B组(n=18)分别应用二维超声引导起搏器植入和X线透视(X-ray fluoroscopy,X-ray)常规方法植入起搏器.两种方法引导起搏电极到位后测试起搏参数满意后结扎固定导管,将起搏器与导管牢固连接.记录电极导管植入到位时间、X线曝光时间、随访观察起搏效果、感染、出血等并发症,两组进行比较.结果 A组全部由2-DE引导成功16例(16/18).2-DE和X-my联合引导成功1例(1/18),1例肺气肿病人超声透声条件极差整个手术过程均改为X-my引导完成(1/18).总成功率94.4%,(P>0.05).总暴光时间A组和B组分别为0.8±0.1min和3.0±0.7min(P<0.01).电极导管植入时间A组、B组分别为9.0±0.7和8.3±0.5min(P>0.05).结论 二维超声可有效引导实施心脏起搏,联合X线透视可提高手术成功率.可明显降低X线曝光时间,减少对医患辐射的危害,可作为心脏起搏器新的植入途径,具有较好的临床用前景.     

吸食可卡因致急性心肌梗死一例

自1982年首次报道使用可卡因致心绞痛和心肌梗死以来,因滥用可卡因来医院就诊的患者逐年增多,除致中枢神经系统损害以外,心血管系统相关事件,包括心绞痛、心肌梗死、心肌病、感染性心内膜炎、心源性猝死等也明显增多[1,2].     

联合桩与光固化复合树脂修复多个上前牙大部缺损

在临床上经常遇到因外伤或龋病等原因而造成的多个上前牙1/2以上冠缺损,其修复方法多种多样.自1993年开始我们采用联合桩与光固化复合树脂修复的方法,经临床观察,效果满意,现介绍如下:一、病例选择:本组病例共25例,均为多个上前牙并列有1/2以上冠缺损者,男性16例;女性9例,年龄最小18岁;最大60岁,三柱18例;四桩7例,在根管治疗完善两周后,X线摄片检查根尖及周围组织临床状况良好者予以本法修复.     

介入栓塞术在肺动静脉瘘中的治疗价值

目的评价肺动静脉瘘(PAVF)介入栓塞治疗的临床疗效及安全性。方法回顾分析4例PAVF患者,男3例,女1例;年龄17~57岁(平均27.3岁)。临床表现:无症状1例(体检摄胸片发现),胸闷气促2例,紫绀2例,肺部闻及连续性杂音2例。4例均经造影证实为单发囊状PAVF,位于右下肺3例,左下肺1例;3例有较大瘤囊及粗大引流血管,引流血管平均直径9.26mm;1例合并风湿性二尖瓣狭窄表现为复合畸形。4例患者均在局麻下实施了介入治疗,栓塞材料为动脉导管未闭(PDA)封堵器或弹簧圈。术后随访观察评价临床效果。结果 4例患者封堵技术操作均获成功,其中1例合并二尖瓣狭窄患者介入栓塞与球囊扩张一次完成。术后平均血氧饱和度由78%上升至97%,患者症状明显好转。术后无发热、胸痛、封堵器脱落、异位栓塞、溶血、感染等并发症及严重不良后果。结论应根据PAVF引流血管及瘤囊大小选择不同类型封堵器。介入栓塞治疗PAVF安全、有效。     

国产封堵器封堵嵴内型室间隔缺损:46例回顾封堵过程中选择类型、确定大小、避免损伤的经验

目的:嵴内型室间隔缺损封堵治疗一直是室间隔缺损封堵的难点,成功率不高,对其造影特点和使用国产封堵器封堵成功病例报道少见.观察嵴内型室间隔缺损造影特点及使用国产封堵器的封堵治疗效果.方法:经彩色多普勒超声心动图证实有介入适应证的嵴内型室间隔缺损患者46例,按主动脉短轴切面缺损口部位分成4组:A组为11点半-12点,B组为12点-12点半,C组为12点半-1点,D组为1点-1点半.对不同组别采用不同体位造影显示室间隔缺损,依此制定封堵策略,选择封堵器和封堵方式.结果:46例患者均封堵成功,成功率100%,无相关并发症发生.46例嵴内型室间隔缺损患者中A组10例,B组13例,C组16例,D组7例.嵴内型室间隔缺损左心室造影左前斜投照角度大,而且随着缺损部位变化(A组至D组)逐渐加大.根据缺损口大小及分组分别使用对称型、偏心型、零偏心型封堵器,均封堵成功.改良猪尾导管在嵴内型室间隔缺损封堵过程中效果显著.结论:嵴内型室间隔缺损左心室造影特点是左前斜投照角度大,国产封堵器介入封堵嵴内型室间隔缺损患者安全、有效、并发症少、费用低,可作为有封堵适应证室间隔缺损患者的首选方案.     

质子泵抑制剂对老年急性心肌梗死患者抗栓治疗中消化道出血的预防作用

目的:观察质子泵抑制剂泮托拉唑(PPI)对老年人急性心肌梗死抗栓治疗中消化道出血的预防作用。方法:选择急性心肌梗死(包括急性ST段抬高型和非ST段抬高型)老年患者80例,年龄70~86岁,随机分为单纯抗栓治疗组43例,抗栓加PPI组37例,平均年龄分别为(72±12)岁和(74±11)岁。单纯抗栓组:口服拜阿司匹林100mg/d,氯吡格雷75mg/d双重抗血小板,(必要时加用替罗非班),每12h腹部皮下注射低分子肝素(依诺肝素)0.4mg,疗程7d。PPI组:在抗栓治疗基础上,静注泮托拉唑60mg/d。结果单纯抗栓组6例发生消化道出血,出血发生率13.9%。PPI组2例发生消化道出血,出血发生     

易误诊急性心肌梗死的胸痛1例

患者84岁肥胖女性,入院3d前喝喜酒后出现胸骨中下段后及上腹痛部,压迫性,向肩背部放射,持续数min缓解,反复发作数次,入院前3h胸闷痛明显加重,持续不能缓解,伴大汗、呼吸困难急诊入院。既往有高血压病史,未正规治疗。查体:血压180/100mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),呼吸30次/min,脉搏115次/min,急性痛苦面容,颈静脉充盈明显,双肺呼吸音粗,2肺底可闻及少许细湿啰音,心率115次/min,律齐,心音低钝,未闻及心脏杂音。腹平软,上腹部压痛反跳痛阴性,肠鸣音稍活跃。急查心肌酶谱示肌酸激酶及其同功酶(MB)轻度升高,常规18导心电图示V1~V4导联ST段弓背向上抬高0.     

益气聪明定志汤治疗中学生智力障碍综合征814例的临床研究

本文以中医学中的“移情易性”、“脾益则智长”的理论为依据,自拟益气聪明定志汤治疗中学生智力障碍综合征814例,总有效率89.8％,未见毒副作用。作者还就该病的成因、诊治标准作了探讨与雏议。     

超声心动图对半旋转动脉干调转术治疗完全性大动脉转位合并室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄的研究

目的应用超声心动图评价半旋转动脉干调转术治疗完全性大动脉转位合并室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄的早期临床效果。方法我院自2006年2月至2009年10月,应用超声心动图对8例完全性大动脉转位(TGA)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄(PS)的先天性心脏病进行诊断并对施行半旋转动脉干调转术最新的手术方法进行临床研究。本组8例患者,男5例,女3例,年龄2m-22岁,平均6岁。8例中,5例TGA(SDD),3例右室双出口(DORV),其中2例SDD,1例ILL(镜像右位心)。8例均有VSD、PS。应用飞利浦公司IE33彩色多普勒超声心动图(CDFI),探头频率为2.5-3.75 MHz。选择经胸超声(TTE)切面:胸骨旁左心室长轴切面,胸骨旁右室,左室流入道长轴,胸骨旁大动脉短轴,心尖四腔心切面,剑突下腔静脉及肝静脉切面,剑突下右心室及左心室流出道切面,剑突下左心室至主动脉切面,剑突下右室流出道切面及剑突下四腔心切面,术后1个月用TTE复查两个大动脉关系,有无冠脉扭曲,有无主动脉瓣关闭不全(AI)及各瓣膜异常血流,左心室功能。结果应用TTE术前8例准确诊断,准确定出心房位、心室位、大动脉关系,心房与心室连接及心室与大动脉连接关系,其中5例TGA合并VSD均为围膜部,检出率为100%,而3例DORV合并VSD部位检出率为33%。半旋转动脉干调转术后用TTE复查5例。术后复查1个月～4年。5例患者大动脉关系正常,左、右心室功能正常,VSD修补完整,无AI及冠脉扭曲。2例PS(轻度),2例PI(轻度),2例TI(少量)。结论用TTE诊断及术后随诊半旋转动脉干调转术,是有重要临床价值,此手术临床效果是满意的。