蛋白质截短检测在基因突变检测中的应用

蛋白质截短检测(protein truncation test,PTT)是从蛋白质水平对基因突变进行检测的新方法。由于PTT具有与以往广泛使用的方法不同的独特优点,自1993年发明以来,先后在APC、DMD、BRCA1、错配修复基因(mismatch repair gene)突变检测中得以应用。     

皮下注射硼替佐米治疗多发性骨髓瘤临床护理

目的 探讨皮下注射硼替佐米治疗多发性骨髓瘤的疗程疗效及安全性,为临床提供不同给药方式提供依据.方法 选取在我院明确诊断并初次治疗的50例多发性骨髓瘤患者,随机分为对照组及研究组各25例.两组均予BDT治疗方案,对照组应用硼替佐米静脉注射,研究组应用硼替佐米予皮下注射,比较两组临床疗效及治疗过程中不良反应.结果 对照组OR率为68.0％,研究组OR率为72.0％,组间差异比较无统计学意义(x2=0.095,P＞0.05).两组化疗过程中均未出现死亡病例;对照组血液学、神经系统、皮损、胃肠道、其他毒副反应占比分别为32.0％、32.0％、24.0％、52.0％、32.0％,研究组分别为28.0％、8.0％、28.0％、40.0％、28.0％;其中两组血液学毒副反应均以血小板减少为主,神经系统毒副反应均以皮肤感觉异常、乏力为主,皮损均以皮肤过敏、带状疱疹为主,胃肠道均以腹泻、恶心、便秘为主.两组血液学、皮损、胃肠道、其他毒副反应差异均无统计学意义(P＞0.05),研究组患者神经系统毒副反应发生率低于对照组(P＜0.05).结论 皮下注射硼替佐米治疗多发性骨髓瘤,能有效降低神经系统毒副反应发生率,相对提高临床用药安全性.     

非阻塞性冠状动脉疾病胸痛患者冠状动脉微血管疾病的PET/CT诊断及其相关因素初探

目的初步探讨基于正电子发射计算机断层成像(PET)/CT定量心肌血流分析诊断为冠状动脉微血管疾病(CMD)的非阻塞性冠状动脉疾病(NOCA)胸痛患者CMD的发生风险和相关因素。方法本研究为单中心回顾性研究。连续选取2018年8月至2019年10月于泰达国际心血管病医院因胸痛行PET/CT定量心肌血流分析的NOCA患者。NOCA诊断标准为冠状动脉造影检查不存在任何冠状动脉直径狭窄≥50%的病变。收集患者的临床资料、PET/CT左心室负荷及静息状态的心肌血流量和左心室整体冠状动脉血流储备(CFR)结果, 根据CFR分为CMD组(CFR<2)和对照组(CFR≥2)。比较2组患者的临床特征, 采用Pearson相关系数分析CFR与各临床连续变量间的线性相关性, 采用logistics回归分析初步探讨CMD相关的危险因素。结果共纳入66例患者, 年龄(56.7±9.6)岁, 其中女性41例(62%), CMD组20例(30%), 对照组46例(70%)。单因素分析显示, CMD组体重指数(BMI)[(28.1±3.6)kg/m2比(25.6±3.5)kg/m2, P=0.01]、总胆固醇[...     

脂肪化生型脑膜瘤1例

1临床资料1.1一般情况患者女性,74岁。因四肢无力伴头晕及恶心4天入院。患者缘于4天前无明显诱因出现四肢无力伴头晕及恶心。体检:生命体征平稳,意识清醒,记忆力、定向力、理解力及判断力未见异常。双侧瞳孔等大、等圆,直、间接光反射灵敏。左侧上下肢肌力Ⅲ级,右侧上下肢肌力V级。1.2影像学表现头颅MRI检查示:左侧桥小脑     

MRI、CT诊断老年患者恶性梗阻性黄疸的差异

目的比较磁共振影像、CT两种影像学手段诊断恶性梗阻性黄疸的差异。方法选择经过磁共振影像（MRI、MRCP）、CT检查并经过病理证实为恶性梗阻性黄疸患者42例，分析两种影像学对于梗阻部位和疾病定性判定的准确性。结果MRI结合MRCP判定病变部位的准确率为：95．24％（40／42）；CT的准确率为：78．57％（33／42）。Mm（MRCP）、CT超判定疾病的准确率分别为：92．86％（39／42），83．33％（35／42）。两种影像学在定位方面具有统计学差异（x^2定位=5．124，P〈0．05），但在定性方面则不具有统计学差异（x^2定位=1．848，P〉0．05）。结论MRI（结合2维、3维的MRCP）判定疾病部位的准确率最高，CT则快速、方便，在临床上应结合不同的患者的实际情况进行不同的检查。如果二者结合判断梗阻性黄疸的病因十分精确。     

电位滴定法测定尼美舒利含量能力验证结果分析

目的：设计组织尼美舒利含量测定的能力验证项目（编号NIFDC-PT093）,评价药品检测机构电位滴定法的测定能力。方法：对参加实验室的测定结果进行稳健统计分析,用Z比分数评价实验室检测能力。结果：共153家实验室反馈了结果,其中33个参加实验室（占21.6%）的结果可疑或不满意。省级以上食品药品检验机构的满意率（占92.6%）高于其他机构。结论：本次能力验证项目检测结果主要受滴定液、电极、电位滴定仪、空白试验和溶剂的影响,建议离群者可采取调整滴定液浓度、选择合适电极和滴定参数等措施以保证结果的准确。     

南京地区社区人群抗高血压治疗的前瞻性队列研究

摘要目的：以社区抗高血压治疗的前瞻性随访队列为基础,观察复方利血平氨苯蝶啶降压效果和不良反应,及对血脂等生化指标的影响,为合理用药提供科学依据。方法：依托南京市慢性病防治体系,以新诊断高血压患者为研究对象,根据医嘱和患者自身需求,将其分为暴露组（复方利血平氨苯蝶啶治疗）和非暴露组（常规治疗）,进行前瞻性队列研究,随访并检测其血压、血液生化指标以及记录不良反应等,队列随访至2012年12月底。结果：暴露组和非暴露组分别有390例和392例患者完成随访,平均治疗时间为2．17年。两组降压有效率分别为94．9％和97．4％,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组不良反应发生人数分别为6例和2例,两组不良反应发生率的差异无统计学意义（P〉0．05）;两组总胆固醇、三酰甘油、天冬氨酸氨基转移酶、谷氨酸氨基转移酶、血清尿酸和空腹血糖在随访结束时差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论：基于前瞻性队列研究观察,复方利血平氨苯蝶啶具有和常规治疗药物类似的降压效果和安全性,对血液生化指标,尤其是血尿酸代谢无不良影响。     

磁共振弥散加权成像鉴别脑脓肿和坏死囊变脑肿瘤

目的探讨磁共振弥散加权成像(DWI)鉴别诊断脑脓肿和坏死囊变脑肿瘤的价值.方法6例脑脓肿和13例脑肿瘤(8例胶质瘤和5例转移瘤),行常规MR和DWI检查.应用1.5 T磁共振机SE-EPI序列,取b*1000 s/mm2,b=0s/mm2获得DWI图像.同时测量感兴趣区的ADC值,行两个独立样本秩和检验.结果6例脑脓肿5例DWI图像表现为高信号,ADC值为(0.33±0.11)×10-3 mm2/s,13例脑肿瘤中12例坏死囊变部分DWI图像表现为低信号,ADC值为(2.46±0.49)×10-3 mm2/s.结论磁共振弥散加权成像能为鉴别诊断脑脓肿和坏死囊变脑肿瘤提供很有价值的信息,帮助提高诊断的正确性.     

推进分级诊疗有效落实的策略研究

分级诊疗体系在我国的建立势在必行,但就近几年推行实施的效果来看并不如意。通过对阻碍我国分级诊疗有效推进的主要原因进行分析,总结出要使分级诊疗有效落实,必须在卫生规划、基层服务能力、转诊标准和程序、医保链接、宣传教育等方面加强工作。     

控制输液中“小白点”的方法

小白点是影响输液成品合格率的重要原因。我院配制的输液曾因小白点过多造成成品合格率极低。我们通过对锅炉用水、蒸汽、冷却水及瓶子等处理方法的改进,在制得的48227瓶输液中,平均合格率为94.83%。基本上控制了小白点对输液质量的影响。现介绍如下: