睾丸女性化综合征一家系2例调查

例1：神经性别女，19岁。以原发闭经前来就诊。查体：身高166cm，体重57kg，智力表型正常；乳房发育良好同正常女性，阴毛、腋毛缺如，女性外阴，阴道口闭锁，阴蒂肥大，左侧大阴唇深部有实性结节。B超示：盆腔内未见子宫及卵巢声像，性激素测定：睾丸酮为4．2ng／ml（正常女性〈0．9ng／ml，男性为2．5～10．5ng／ml）；行常规外周血染色体检查，计数50个核型，分析10个，染色体核型为46，XY。后进行左侧大阴唇内结节切除术，病理切片显示为睾丸组织。     

遗传性抗维生素D佝偻病6例报告

抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型。本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范。1 一般资料 男性,7岁因身体外观发育畸形前来本部就诊。体检:身高90 cm,明显低于同龄儿童;“O”型腿典型且头大方颅,并有串珠肋。主诉长时间行走下支疼痛。治疗及检测史:病人曾大量服用过VitD、钙片等药物,但病情无变化;曾多次进行类风湿、抗链“O”等相关检查,均无异常。     

平衡易位携带者子代致畸一例报道

病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊。检查:身长65 cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻身,双手呈半握拳状,不能平伸,四肢肌张力减退,漏斗胸,脐疝,智力低下。外周血染色体检查,核型为46,X     

磁性分离酶联免疫技术对217例宫外孕患者诊断情况的分析

育龄妇女异位妊娠 (宫外孕 )临床上很常见 ,若不及早发现和治疗 ,会因大出血而危及患者的生命。临床诊断宫外孕的方法主要靠临床症状、B超及监测可疑患者血清内 β-绒毛膜促性腺激素 (β- HCG)的水平。在近 2 a的时间内 ,我们利用磁性分离酶联免疫技术 (IEMA)对 2 17例宫外孕患者进行了 β- HCG血清水平的监测 ,现把测定结果进行分析。1　对象和方法1.1　对象　 19～ 45岁间的育龄妇女 ,因停经 (4 0～ 5 8d)、腹痛、阴道出血 (部分因出血过多至晕厥或休克 )等症状到本院就诊。自 1998- 0 1～ 2 0 0 0 - 12我们共接诊了 30 0多例此类患…     

肌钙蛋白T和CK—MB对67例心脏损害新生儿诊断结果的对比分析

新生儿出生时由于各种原因 (如早产、难产等 )造成的心脏损害在临床上并不少见 ,尽管采取了如剖腹产等接生措施 ,但此种病例即使在医疗条件比较优越的国外 (如美国 )仍占据10 %左右[1 ] ,在国内其比例就更高。从 1999年下半年到 2 0 0 0年年底 ,我们发现了 6 7例 ,我们利用特异性诊断心脏损害的生物标记物—肌钙蛋白 T和 CK- MB对这些病例分别进行了测定 ,现把测定结果进行对比分析。1　对象和方法1.1　对象　出生不久的新生儿 ,出生时部分有早产或难产史 ,经临床症状、ECG和 UCG检查证实患有心脏损害 (MI)。临床症状 :嘴唇青紫 ,面色…     

几种血清酶中对暑病人预后的临床应用

炎热夏天中暑是医院急诊室经常见到的一种急性病。它以高热、不同程度的昏迷和多器官损伤或功能紊乱为特点,病情严重的甚至会危及生命。随着现代劳动条件的改善,该病呈减少趋势。但近几年来气候异常,夏季炎热,一些特殊人群(如体弱多病者和老人)、部门或行业(建筑工人、高炉冶炼、野外劳动等)此病仍时有发生。近二年来,我们对此类病人进行了系统检测,发现有几种血清酶如乳酸脱氢酶(LDH),肌酸激酶(CK),谷草转氨酶(AST),谷丙转氨酶(ALT)的血清含量与病人的病情存在密切关系,可以对病人病情及预后进行判断,从而为临床及时救治     

几种血清酶对中暑病人预后的临床应用

炎热夏天中暑是医院急诊室经常见到的一种急性病.它以高热、不同程度的昏迷和多器官损伤或功能紊乱为特点,病情严重的甚至会危及生命.随着现代劳动条件的改善,该病呈减少趋势.但近几年来气候异常,夏季炎热,一些特殊人群(如体弱多病者和老人)、部门或行业(建筑工人、高炉冶炼、野外劳动等)此病仍时有发生.近二年来,我们对此类病人进行了系统检测,发现有几种血清酶如乳酸脱氢酶(LDH),肌酸激酶(CK),谷草转氨酶(AST),谷丙转氨酶(ALT)的血清含量与病人的病情存在密切关系,可以对病人病情及预后进行判断,从而为临床及时救治危重病人提供一个客观依据.     

沧州地区染色体异常伴习惯性流产一例

病例：患者，女，29岁，结婚6年，怀孕3次，均2个月左右自然流产，为查明病因来我院就诊。追问病史：孕期无患病与不良因素接触史，妇科检查未见异常，患者表型智力均正常，夫妇非近亲婚配，无慢性病史。     

肌钙蛋白T、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶MB亚型对新生儿心脏损害诊断的临床应用

目的 　 探讨成人心脏损害诊断的生化标志物 :肌钙蛋白T、肌酶激酶 (CK)、肌酸激酶同工酶MB亚型 (CK MB)对新生儿心脏损害的临床应用情况 ,并得出新生儿正常参考值。方法　按实验要求 ,把不同情况的材料分成不同类别组 ,然后分别进行测定 ,对结果再行总结分析。结果　对于这几个生化指标 ,成人正常参考值不适用于新生儿。新生儿分别为 :早产 :CK 72 0U/L ,CK MB 110U/L ;足月产 :CK 2 40 0U/L ,CK MB 3 0 0U/L ,肌钙蛋白T(TnT) :与孕期无关 ,0 .3 3g/L。结论 　 对新生儿心脏损害的诊断 ,CK MB没有实际临床应用价值 ,只有TnT才是可用的特异性生化标志物     

先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查

对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下。 1病历摘要 例1：男，26岁。因其妻怀孕6个月前来遗传咨询，查体：身高175cm，体重60kg，体形偏瘦，面容特殊，前额突出，鼻呈马鞍形，下颌小而尖，口唇肥厚，皮肤苍白带有光泽，头部毛发稀疏，细短，眉毛缺如，两颊及下颌有少量胡须，口周无，腋毛无，