菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的 分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据.方法 采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证.结果 28个患者经测序分析后,共检出致病变异...     

血清甲胎蛋白及β-人绒毛膜促性腺激素检测在早期先兆流产预测中的应用分析

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)及β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测在早期先兆流产预测中的应用。方法选择菏泽市妇幼保健院妇产科于2018年12月-2019年12月收治的70例出现早期先兆流产症状的孕妇作为研究对象,根据不同妊娠结局分为先兆流产继续妊娠组和先兆流产妊娠失败组,每组各35例;另外选择35例健康孕妇作为健康对照组。检测所有孕妇血清AFP及β-HCG水平,并对各组血清AFP及β-HCG水平进行比较。结果先兆流产妊娠失败组的血清AFP、β-HCG水平均明显低于继续妊娠组和健康对照组〔AFP(μg/L):3.11±0.52比8.98±1.34、9.05±1.61,β-HCG(U/L):4 531.86±917.05比14230.82±4 188.88、15 240.89±4 202.91〕,差异均有统计学意义(均P<0.05);先兆流产继续妊娠组的血清AFP、β-HCG水平与健康对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。先兆流产继续妊娠组中血清AFP值≥4.79 μg/L的患者比例明显高于妊娠失败组〔85.71%(30/35)比40.00%(14/35)〕,血清β-HCG值≥5 000 U/L的患者比例也明显高于妊娠失败组〔97.14%(34/35)比48.57%(17/35)〕,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论血清AFP和β-HCG水平检测可有效预测孕妇早期先兆流产结局,有助于诊断早期先兆流产,值得在临床上推广应用。