缺血性卒中患者血清同型半胱氨酸与脑白质病变体积相关性研究

目的本文顾性横断面研究旨在探讨脑卒中患者脑白质病变体积与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法回顾性收集87例急性脑梗死患者的人口学、临床、实验室及器械检查资料。Hcy的测定采用荧光偏振免疫分析法。应用半自动测量软件对所有患者颅脑MRI冠状位液体衰减反转回复序列(FLAIR)上脑白质病变进行体积测量。应用多元线性回归法对脑白质病变的体积(平方根值)进行相关因素的分析。结果共87例患者纳入研究,男54例(62.1%),平均年龄(62.2±11.2)岁,76例(87.4%)有高血压,18例(20.7%)有糖尿病,18例(20.7%)既往有脑卒中史。在多元线性回归显示,年龄、既往卒中史、腔隙性梗死数目、血清Hcy水平及颅内动脉狭窄均为脑白质病变体积(平方根值)的独立相关因素。结论脑卒中患者的血清Hcy水平是其脑白质病变体积的独立危险因素。血清Hcy可作为脑部小血管病变的生物学标记。     

面肩肱型肌营养不良实时荧光定量PCR诊断方法的影响因素分析

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNaseH酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5．OmM、RNaseH酶用量IOOU、RNaseH酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNaseH的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNaseH酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。     

基底动脉尖综合征36例临床分析

目的探讨基底动脉尖综合征（TOBS）的病因、临床表现、影像学特点及预后。方法回顾性分析36例TOBS患者的临床资料。结果TOBS的主要病因为脑栓塞及脑血栓形成,临床以意识障碍、眼球运动障碍、瞳孔改变为主要表现,磁共振成像发现中脑、丘脑、小脑、枕叶及颞叶内侧等多个部位存在梗死灶,脑疝及并发症为主要死亡原因。结论TOBS临床表现多样,及早诊断、积极治疗对预后至关重要。     

颈动脉系统盗血综合征3例临床分析

目的探讨颅内盗血的临床特点、机制及检查手段。方法 3例脑梗死患者进行头颅MRI＋MRA,TCD,颈部血管彩超,DSA检查比较。结果 3例患者均发现：①轻活动状态下起病;②体征,症状相对较轻,临床预后相对好;③头颅MRI分水岭区病灶多斑块,串珠样;④血管检查显示责任血管与责任病灶不一致;⑤临床治疗保证灌注压是关键。结论在脑血管狭窄中出现与病变血管不一致的临床表现,要考虑颅内盗血现象,且DSA检查是最直观可靠的手段;预后良好,但慎用扩血管药物。     

脑梗死后抑郁及其对神经功能康复的影响探析

目的研究和探讨脑卒中后抑郁（post-stroke depression,PSD）及其对神经功能康复的影响。方法选取本院2011年1月至2012年12月收治的80例急性脑梗死患者,对所有患者诊断后的2、4、6个月观察后抑郁及其对神经功能康复情况,分别使用汉密尔顿抑郁量表评分（HAMD）,神经功能缺损评分（SSS）和日常生活能力评分（Activity of Daily1iving Seale,ADL）。同时进行抑郁自评表（self-Rat-ing Depression Scale,SDS）和焦虑自评量表（Self-Rating Anxiety scale,SAS）。将所得的资料进行回顾性分析研究。结果神经功能的缺损会影响脑卒中后抑郁的发生率,且日常生活能力的不足也会进一步加重抑郁。结论脑梗死后抑郁会影响神经功能康复的时间和速度,临床上建议进行抗抑郁治疗,既可以缓解脑梗死后抑郁,也能提高患者的日常生活能力,逐步恢复患者神经功能。     

滥用复方磷酸可待因溶液致低钾性麻痹7例

目的探讨滥用复方磷酸可待因溶液(联邦止咳露)致低钾性麻痹的临床表现。方法对7例因滥用联邦止咳露致低钾性麻痹病历资料进行回顾性分析。结果患者症状恢复至正常时间为3h～2d。经停药及补钾等处理后大部分患者可恢复正常。结论滥用联邦止咳露可致低钾性麻痹,应引起临床医生及患者的重视。     

面肩肱型肌营养不良症1A的基因型与表型关系研究

目的探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系。方法对来自33个无关家系的50名临床诊断FSHD的患者进行EcoRⅠ BlnⅠ双酶切基因诊断以及临床表型评分,应用Spearman秩相关方法分析FSHD1A基因诊断的EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与临床表型评分之间的相关性。结果50名FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小介于10￣33.5kb,平均(17.70±6.628)kb,其中同一家系中不同患者的基因诊断结果相同。对33个家系各取一名患者的基因诊断结果与临床表型评分做相关分析,R=-0.34,P=0.03。校正控制年龄因素后做偏相关分析,R=-0.3775,P=0.017。结论EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与FSHD1A的临床表型之间具有负相关性,它在判断FSHD1A病情预后以及遗传咨询方面具有重要参考价值。