佳木斯地区43例Down综合征患儿的细胞遗传学研究及优生对策

目的：通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征（Down syndrome Down综合征）患儿的细胞遗传学研究，探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策。方法：外周血淋巴细胞培养，染色体核型分析；进行遗传咨询，确定优生对策。结果：染色体检查55例，43例为Down综合征棱型。结论：进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常越要的，特别是1岁以内的耍儿；根据发生因素，制定相应的优生对策，避免不良因素侵袭，是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。     

佳木斯地区125例胚胎停育患者绒毛细胞染色体分析

目的探讨胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集佳木斯地区125例胚胎停育患者的绒毛细胞,通过对绒毛细胞染色体的培养和制备,对其染色体进行观察和分析。结果 125例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败7例,检出异常核型49例,染色体数目异常47例,染色体结构异常2例。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的重要原因。     

血竭治疗糖尿病足溃烂16例疗效观察

糖尿病足是糖尿病所致的慢性并发症之一。它是由于下肢大血管粥样硬化而阻塞，加上微血管病变，导致双脚局部血液循环不良，神经病变导致双脚对疼痛、冷热等的感觉减退或消失，易受损而不易发觉和高血糖使机体对感染的抵抗力降低，因而造成足部感染而不易愈合。现就我院诊治的16例糖尿病足患者进行分析。     

基于LabVIEW8．2的心音信号检测与分析系统的研究

目的：研究心音信号检测与分析系统，以期通过心音信号的检测与分析能够客观地提取诊断信息，辅助临床诊断。方法：设计心音信号检测与分析系统硬件和软件，基于LabVIEW8．2的开发平台，对心音信号进行检测与分析。结果：该系统不仅能检测、记录、存储、显示心音信号，而且能对心音信号进行时域和频域分析。结论：该系统经临床初步应用．具有良好效果。     

基于RS理论的呼吸机质量控制系统的研究

本文简要介绍了RS理论,并将RS理论应用于呼吸机质量控制系统的研究,提出了基于RS理论的呼吸机质量控制系统。在实际应用中,收到良好效果。     

9-三体综合征1例

三体型的染色体综合征在遗传咨询门诊中较为以Down氏综合征和(21—三体)克氏综合征(先天性性腺发育不全综合征)较为多见，而形态较大的染色体出现三体的情况则较为罕见。 患者，男，8个月，于2001年5月前来我院遗传咨询门诊就诊。其母生产时37岁，属生育染色体病患儿高危人群。主诉：智力低下，发育迟缓。体检：眼间距宽，耳位较低，呈特殊样握拳姿势，杵状指，四肢无力，肌张力低，不会坐、爬、发育迟缓，智力低下。CT检查：患有先天性心脏病。细胞学检查：其染色体核型为：47,xy+9(正常男性核型为46，xy)，该患者部分体细胞较正常体细胞…     

124例先天愚型研究与分析

先天愚型(Down syndyome)是遗传性智力低下的最常见原因，其发病率约为1/600~1/800，我们对1985~1999年遗传咨询发现的124例先天愚型进行研究。 1 一般资料 1.1 对象 1985~2000年先天愚型患儿来我室进行细胞学检查，染色体异常，其中男79例，女45例，均出现为三江地区。 1.2 临床特征 男女同样可生此病，病人的存活期不一。身材矮小，头圆形，平枕骨，沟状舌，舌长身粗，斜眼、眼球震颤、眼间距宽、颈宽而短，长有蹼，偶有隐睾症，骨成熟延期，并指(趾)多指(趾)等。42%病历伴有一种畸形，20%伴有两种畸形，7%联合三种畸形，50%病人有先…     

电镜照片反差不均的处理

在生物医学超微结构样品所拍的电镜照片中,经常出现反差不均现象,我们采用了一些补救办法,使电镜照片获得反差适中比较理想的结果。方法如下:①局部加光遮挡法:首先在放大机上按装底片、调焦、定时、对照片进行整体曝光。在整体曝光的同时对底片中密度较小的部位做局部遮挡,以减少此部的曝光量;而对密度大的部位做局部加光处理,以增加此部位的曝光量。遮挡时要保持小范围的晃动以免留有痕迹。②局部加热法:在显影时,发现照片上有局部密度过小的现象,采用棉球蘸热水对显出影调的照片对局部加热处理,使反差较小的部位加速显影,温度不超过35℃,以免出痕迹。③局部显影法;将显出基调的照片用清水漂一漂,使其慢慢显影。同时棉球蘸显影液对     

儿童远视、弱视的治疗方法

在我国青少年儿童当中,远视、弱视者很多。我院1994～1995年的一年当中就收治200多例,其中有100多例患儿经治疗视力明显增加,其治疗方法如下。1 临床表现远视多指在12岁以前的儿童远视度数在400或500以上视力在0.1或0.3之间,主要表现为视力低下,其中大部分都与屈光不正有关。远视好象双轮马车的车轴,联系着两个车轮,一个为斜视另一个为弱视。高度远视者(指在500—600以上),视力均有程度不同的减退,而且出现眼疲劳,眼球和眼眶隐痛,尤其看近物的时间过久,则症状加重,流泪怕光,眼前闪光,甚至出现复视,眩晕、嗜睡,胃肠功能紊乱,恶心呕吐,肩部痛,失眠,但眼底不见明显病变,有时窥视盘充血.远视度数高     

46,XY男性性反转1例

正常女性的染色体核型是 4 6 ,XX,而性分化异常的女性含有 Y染色体 ,为性反转综合征 (Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾病 ,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合 ,包括 4 6 ,XX男性和 4 6 ,XY女性。4 6 ,XY男性性反转综合征患者虽然有决定睾丸发育的 Y染色体 ,但表现却为女性 ,且缺乏睾丸 ,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。最近我室诊断 1例 4 6 ,XY男性性反转综合征患者 ,现报道如下。患者 ,社会性别女性 ,2 0岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 2 kg,因原发闭经就诊。患者女性外阴 ,阴毛稀疏 ,阴道深 5 cm ,乳房…