细胞色素P450 2C19基因多态性与肺癌遗传易感性

目的 通过对肺癌组及对照组细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)等位基因进行基因分型,探讨CYP2C19基因中G681A和G636A多态性的分布与肺癌易感性的关系.方法 提取293例肺癌患者和300例健康对照组患者的外周血基因组DNA,用实时荧光PCR方法对CYP2C19进行基因分型.对肺癌组和健康对照组基因分布进行比较.结果 肺癌组CYP2C19* 2/*3基因型显著高于正常对照组,差异有统计学意义(18.77％ vs 5.67％;P=0.000),对照组CYP2C19* 1/*2基因型显著高于肺癌组,差异有统计学意义(30.67％ vs 13.99％;P=0.000).两组病例CYP2C19代谢型分布比较结果,肺癌组慢代谢型频率超过对照组一倍以上(33.45％ vs 15.33％).肺癌与各相关指标的多因素Logistic 相关分析结果显示,CYP2C19慢代谢型可能是肺癌发生的独立危险因素(P=0.000,OR:2.755,95％ CI:1.748 ～4.343).结论 CYP2C19慢代谢型可能与肺癌的发生有关.     

北京市甲型H1N1型流感病毒基因检测与流行趋势分析

目的 通过对甲H1N1型流感病毒基因的检测分析,揭示其基因变异情况及探讨甲型流感病毒的流行趋势,为甲型流感的防控提供理论依据.方法 样本为患者鼻咽部的粘膜上皮细胞和分泌物.取200μL标本置于核酸分离纯化系统中提取核酸,然后以LightCycler 480 PCR仪进行核酸扩增,最后分析曲线判断结果.每份标本均对甲型H1N1流感病毒基质蛋白基因（M基因）、核蛋白基因（NP基因）、血凝素基因（HA基因）、人类的RNA酶P基因（RNase P基因）进行检测和分析.结果判定：M基因、NP基因、HA基因、RNase P基因均阳性,为真阳性;HA基因阴性,其它三种基因阳性,为可疑阳性.结果 共检测3673份样本,其中,阴性2404份,甲型流感阳性样本共1269份,阳性率34.5％;阳性样本中季节性甲型流感641份,占50.5％;甲型H1N1流感阳性628份,占49.5％（真阳性433份,占68.9％,可疑阳性195份,占31.1％）.在整个流行季,真阳性与可疑阳性在相同时间的检出率比值基本不变.甲型H1N1检出高峰在10月,季节性甲流则分别在9月和12月.中青年人群的阳性检出率为57.5％,儿童为39.9％,而60岁以上的老年人仅占2.6％.结论 甲型H1N1流感以M、HA、NP、RNaesP四种基因阳性毒株为主,其流行高峰出现在10月份,感染人群以中青年和儿童为主.     

异基因造血干细胞移植后巨细胞病毒感染监测的临床价值

目的探讨异基因造血干细胞移植患者巨细胞病毒感染的临床价值,评价其CMV感染与CMV病的关系并观察抗病毒疗效。方法用实时荧光定量PCR方法动态监测CMV-DNA拷贝数的变化。结果异基因造血干细胞移植患者115例,其中有32例患者出现1～3次血CMV阳性,占27．83％（32／115）。32例阳性患者中4例发生CMV病,占12．5％。血CMV阳性者32例中有25例合并细菌或真菌感染,占78．13％（25／32）。血CMV阳性患者中,28．13％（9／32）出现移植后继发造血抑制,83例血CMV阴性患者中,18．07％（15／83）出现继发造血抑制,发生率的差异无统计学意义。单独应用更昔洛韦为主治疗的15例,13例CMV检测转阴,占86．67％。单独应用膦甲酸钠为主治疗的患者5例,CMV检测转阴4例。结论对异基因造血干细胞移植患者应高度关注CMV感染问题,坚持每周监测血CMV-DNA拷贝数,发现CMV血症及时给予抗病毒治疗,防止发生CMV病,是降低病死率的关键。     

G试验在侵袭性真菌病诊断中的最新进展

近30年来,侵袭性真菌病(IFD)的发生率和死亡率有逐年上升的趋势。IFD发病隐匿、死亡率高,且治疗手段有限,敏感且特异的实验室诊断方法对疾病的预防和治疗具有十分重要的意义。G试验作为一种快速、无创的检验方法,在IFD诊断中的作用日益明显。文章对近5年G试验在IFD诊断相关领域的主要进展进行综述。     

异基因造血干细胞移植后巨细胞病毒感染监测的临床价值

目的探讨异基因造血干细胞移植患者巨细胞病毒感染的临床价值,评价其CMV感染与CMV病的关系并观察抗病毒疗效。方法用实时荧光定量PCR方法动态监测CMV-DNA拷贝数的变化。结果异基因造血干细胞移植患者115例,其中有32例患者出现1³次血CMV阳性,占27.83%(32/115)。32例阳性患者中4例发生CMV病,占12.5%。血CMV阳性者32例中有25例合并细菌或真菌感染,占78.13%(25/32)。血CMV阳性患者中,28.13%(9/32)出现移植后继发造血抑制,83例血CMV阴性患者中,18.07%(15/83)出现继发造血抑制,发生率的差异无统计学意义。单独应用更昔洛韦为主治疗的15例,13例CMV检测转阴,占86.67%。单独应用膦甲酸钠为主治疗的患者5例,CMV检测转阴4例。结论对异基因造血干细胞移植患者应高度关注CMV感染问题,坚持每周监测血CMV-DNA拷贝数,发现CMV血症及时给予抗病毒治疗,防止发生CMV病,是降低病死率的关键。     

荧光PCR检测CYP2C19基因分型与氯吡格雷临床疗效的相关性研究

目的通过分析CYP2C19基因型与ADP抑制率之间的关系,探讨CYP2C19基因分型与氯吡格雷抗凝治疗效果的关系。方法选取急性冠脉综合征（ACS）并成功接受经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的患者55例,收集患者EDTA抗凝静脉血提取血液基因组DNA,用实时荧光PCR方法分析CYP2C19基因型,测定每名患者ADP抑制率,用统计学方法分析CYP2C19不同基因型患者ADP抑制率的差异。结果所有入组患者根据基因型不同分为快代谢组占49.09%（27/55）,中等代谢组占38.19%（21/55）,慢代谢组占12.73%（7/55）。三组ADP抑制率比较,两两相比差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论 CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗存在关联,快代谢型患者PCI术后服用氯吡格雷疗效好于携带基因突变的患者,慢代谢型患者PCI术后服用氯吡格雷疗效差。