孕中期唐氏综合症的血清筛查与遗传咨询

目的：探讨孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、绒毛膜促性腺激素（beta—humanchorionicgonadotrophin，B—HCG）进行唐氏综合症筛查。方法：本研究利用电化学发光免疫分析技术检测孕中期孕妇血清中AFP、B—HCG水平，结合相关各种影响因素，进行风险评估，然后再经羊水细胞染色体核分析进行确诊。结果：在我院接受产前检查的孕中期孕妇3616例中共筛查出唐氏综合症高危220例，阳性率达6．08％；而且220例唐氏综合症高危孕妇的筛查阳性率随着孕妇的年龄而升高。220例初筛阳性孕妇中有123例孕妇接受羊水染色体检查，共检查出染色体异常4例，其中21-三体3例，18-三体1例；均行引产术中段妊娠。结论：孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（alpha—fetoprotein，AFP）、绒毛膜促性腺激素（beta--humanchorionicgonadotrophin，8-HCG）的测定是一种无创性检测手段，对筛查唐氏综合症胎儿，降低出生缺陷率，提高出生人口质量有重要意义。     

育龄妇女生殖道支原体感染情况的研究

目的:了解育龄妇女生殖道支原体感染标本中支原体的耐药情况及临床意义。方法:进行支原体培养、鉴定和药敏试验。结果:2289例育龄妇女支原体总阳性为27.6%(631/2289),解脲支原体(Uu)感染率为24.2%(556/2289)。631例育龄妇女生殖道支原体感染中,人型支原体(Mh)和Uu Mh混合感染组较单纯Uu感染组的耐药率高,除了原始霉素和四环素外,均有显著性差异。原始霉素和交沙霉素及强力霉素对Mh和Uu Mh混合感染组及单纯Uu感染组都比其他药物敏感,有显著性差异。结论:育龄妇女生殖道支原体感染率高,应将原始霉素,交沙霉素及强力霉素列为临床治疗支原体感染首选药物。     

不孕不育及自然流产患者染色体多态性分析

目的:分析遗传咨询门诊中不孕不育及自然流产患者染色体多态性的情况。方法:对817例不孕不育及有自然流产史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带或N显带后染色体核型分析。结果:817例就诊者中,检出染色体多态85例,阳性率为10.40%,其中不孕不育患者381例,检出染色体多态38例,多态检出率10.00%;自然流产史436例,检出多态47例,多态检出率10.78%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、1号及16号次缢痕、9号倒位、Y染色体长度异染质区变化。结论:染色体多态性与不孕不育和自然流产有一定的相关性。     

惠州地区299例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要性,防止染色体病缺陷患儿的出生,提高我市出生人口素质。方法2012年6月-2013年4月在我院产前诊断中心遗传咨询符合介入性产前诊断条件的孕16—24周301例孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水15—20ml进行培养,通过制片、显带、进行染色体核型分析。结果301例羊水培养成功299例,成功率为99．34％,检出数目及结构异常11例,阳性率为3．65％。其中,21-三体7例,18-三体2例,罗伯逊易位1例,5号短臂缺失1例,其它多态性13例。结论产前诊断是优生工作的重要组成部分,对有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养及核型分析,可有效防止染色体病患儿的出生,羊水细胞培养染色体核型分析在目前仍然是产前诊断中安全、可靠的方法。     

广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

目的：了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积（MCV）以及红细胞（RBC）脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法：分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果：在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10．94％。结论：婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生,提高人口素质具有重要的意义。     

稽留流产与血铅水平的关系探讨

目的分析稽留流产与孕妇血铅的相关性,了解惠州市铅污染对孕妇的影响,为预防稽留流产寻找依据。方法选取于2011年2月至2013年3月在我院妇科确诊为稽留流产的患者506例为研究对象,同时选取同期早期妊娠健康孕妇500例作对照研究,分别记为观察组和对照组,取样上述两组孕妇静脉血,给予血铅检验,观察和对比两组孕妇血铅检测值,分析血铅与稽留流产之间的关系。结果观察组孕妇血铅检测值明显高于对照组孕妇,两组比较差异有显著性(P<0.01)。结论稽留流产与血铅水平有紧密的联系,可通过对孕前妇女血铅测定,防止稽留流产,指导优生优育。     

探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值

目的探究产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中绒毛细胞长期培养法的应用效果,另分析产前诊断及早孕和早中孕期自然流产时期绒毛细胞长期培养法的检测结果差异。方法共计抽取1058例患者参与本次研究,其中使用B超引导进行产前诊断的患者236例,早孕和早中孕期自然流产患者822例,患者均于2015年12月-2019年11月入我院进行检查治疗,分组对比患者检测结果。结果绒毛细胞长期培养在产前诊断中绒毛培养的成功率与早孕和早中孕期自然流产中的成功率相比较高,早孕和早中孕期自然流产绒毛染色体异常率与产前检查相比明显较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者绒毛细胞长期培养法的培养时间分组对比无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。结论绒毛细胞长期培养在临床中的应用可以作为产前诊断以及流产诊断的标志,临床诊断中需要确保检验标本的新鲜度以及无菌性,严格按照要求进行绒毛细胞培养,为临床诊断及治疗提供基础。     

惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告

目的了解惠州地区新生儿疾病筛查的筛查率,了解筛查病种的发病率.方法统计惠州地区三区三县近二年来的人口出生数及筛查婴儿数;对三区三县部分医院出生72h且喂奶6次以上的婴儿采集外周血滤纸标本,用荧光分析法分别做G-6-PD缺乏症,先天性甲状腺功能低下症,苯丙酮尿症的筛查.结果惠州地区近二年来新生儿疾病筛查的筛查率为38%;G-6-PD缺乏的发病率为5.33%;CH的发病率为1/2811;PKU的发病率为1/12651.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使得患儿得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生.是提高人中素质的重要措施.     

育龄妇女生殖道支原体感染情况的研究

目的：了解育龄妇女生殖道支原体感染标本中支原体的耐药情况及临床意义。方法：进行支原体培养、鉴定和药敏试验。结果：2289例育龄妇女支原体总阳性为27．6％（631／2289），解脲支原体（Uu）感染率为24．2％（556／2289）。631例育龄妇女生殖道支原体感染中，人型支原体（Mh）和Uu＋Mh混合感染组较单纯uu感染组的耐药率高，除了原始霉素和四环素外，均有显著性差异。原始霉素和交沙霉素及强力霉素对Mh和Uu＋Mh混合感染组及单纯Uu感染组都比其他药物敏感，有显著性差异。结论：育龄妇女生殖道支原体感染率高，应将原始霉素，交沙霉素及强力霉素列为临床治疗支原体感染首选药物。