基因测序在胚胎植入前遗传学诊断应用的研究进展

经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代。下一代测序(nextgeneration sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于N G S的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。     

垂体降调节方案的不足及适用性探讨

在控制性促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)中使用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)进行垂体降调节已经有30余年的历史,因其具有预防早发黄体生成素(LH)峰和改善卵泡发育同步性的优势而广泛应用于不同反应的人群。然而,GnRH-a降调节方案存在垂体-卵巢轴过度抑制等不足,不是卵巢低反应、低储备患者的最佳方案。低促性腺激素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)患者由于促性腺激素(Gn)水平低下,下丘脑-垂体-卵巢轴功能抑制,也不适宜用GnRH-a降调节方案。本文主要对GnRH-a垂体降调节方案的不足及适用性进行探讨。     

深静脉血栓形成在老年妇女妇科肿瘤术后的诊治及预防

目的 探讨老年妇女妇科肿瘤术后并发深静脉血栓(DVT)的诊治及预防.方法 回顾性分析我院9例老年妇女妇科肿瘤术后下肢DVT患者的临床资料.结果 9例DVT患者体重指数均明显高于非DVT者,合并心血管疾病、糖尿病及恶性肿瘤的比率明显高于非DVT者.9例患者中,保守治疗8例,手术联合抗凝溶栓治疗1例,9例患者均同时给与溶栓治疗,8例治疗2～3周症状体征明显改善,复查彩超证实下肢静脉再通,无并发症发生,后期随访疗效满意.1例死于肺栓塞.结论 恶性肿瘤、肥胖、术后离床活动时间延迟是老年妇女妇科肿瘤术后DVT的高危因素, 围手术期应积极预防DVT的发生,一旦发生,及早诊断,立即治疗.     

抗缪勒管激素与性激素预测卵巢反应性的临床研究

目的探讨控制性卵巢刺激过程中抗缪勒管激素(AMH)与性激素预测卵巢反应性的预测价值。方法选择该院300例行体外受精(IVF)或卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕治疗的患者,患者于月经第3～5天测定血清AMH、促卵泡激素(FSH)、雌二醇(E2)水平,记录年龄、体质量指数(BMI)、促性腺激素(Gn)天数、Gn总量、获卵数、成熟卵子数、优质胚胎数,所有患者均采取促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)长方案超促排卵。根据获卵数分3组:低反应组(获卵数≤5)、正常反应组(5获卵数≤15)和高反应组(获卵数15),比较3组各指标与获卵数的相关性,分析各检测指标预测卵巢反应性的截断值。结果 3组间的BMI、Gn天数比较,差异无统计学意义(P0.05);年龄及Gn总量上低反应组正常反应组高反应组(P0.05),成熟卵子数及优质胚胎数上高反应组正常反应组低反应组(P0.05)。3组间的E2水平比较,差异无统计学意义(P0.05),AMH水平高反应组正常反应组低反应组(P0.05),FSH水平低反应组正常反应组高反应组(P0.05)。获卵数与AMH呈正相关,与年龄、FSH、E2呈负相关。AMH、年龄、FSH、E2预测卵巢低反应的受试者工作特征(ROC)的曲线下面积(AUC)分别为0.814、0.705、0.638、0.588,其中AMH、年龄、FSH对卵巢低反应预测的诊断截值分别为2.3ng/mL,37.6岁,7.3mIU/mL。AMH、年龄、FSH、E2预测卵巢高反应的ROC的AUC分别为0.706、0.676、0.607、0.563,其中AMH、年龄、FSH对卵巢高反应预测的诊断截值分别为3.5ng/mL,30.5岁,8.4 mIU/mL。AMH、年龄、FSH 3个指标联合预测卵巢低反应的ROC的AUC是0.816,预测高反应的ROC的AUC是0.732。结论 AMH预测价值优于其他性激素指标。     

孕妇产前体重指数与分娩方式、新生儿体重的关系

[目的]探讨孕妇产前体重指数(BMI)对母婴预后的影响. [方法]选取单胎初产妇360人作为研究对象,按产前BMI分为产前肥胖组(BMI≥128)和产前体重正常组(BMI≤28),再根据孕期体重增加分为≤10kg、10.5～15 kg、15.5-20 kg、20.5～25 kg、＞25.5 kg 5组,以分娩方式、新生儿出生体重为观察指标对各组进行分析比较. [结果]产前肥胖组剖宫产增加,新生儿体重明显增加,高于产前体重正常组(P＜0.05);孕期体重增加＞15.5-20 kg,剖宫产率高达73.7%,与15 kg以下组比较差异有统计学意义(P＜0.01). [结论]加强围生期保健,控制孕期体重过度增加,可降低母婴并发症.     

认知行为疗法对肥胖型多囊卵巢综合征不孕妇女心理状态和辅助生殖结局的影响

目的探讨认知行为疗法对肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)不孕妇女心理状态和辅助生殖结局的影响。方法本研究为前瞻性队列研究,将2015年9月—2018年6月期间在我中心进行辅助生殖技术(ART)治疗的84例肥胖型PCOS不孕妇女分为对照组(n=35):接受常规护理和知识宣教;治疗组(n=49):在常规护理和知识宣教基础上,接受认知行为疗法。认知行为疗法包括认知、情感、行为3个层面内容,采用小组课程与微信群沟通相结合模式对入组成员进行指导。了解两组患者在进入ART周期前和胚胎移植后的心理状态和辅助生殖妊娠相关结局。结果治疗组患者治疗后的焦虑状态评分(28.5±7.6)和抑郁状态评分(13.8±7.0)显著低于对照组(43.2±8.6,P=0.008;17.2±6.3,P=0.021)。治疗组的生育生活质量的治疗环境评分(79.7±18.0)和治疗耐受性评分(85.6±21.1)显著高于对照组(64.2±20.2,P=0.015;64.9±22.3,P=0.023)。两组患者的取卵数、流产率、异位妊娠率差异无统计学意义(P0.05)。治疗组的胚胎种植率和临床妊娠率略高于对照组,但差异无统计学意义(P0.05)。结论认知行为疗法可以有效改善肥胖型PCOS不孕女性的焦虑、抑郁状态和提高生育生活质量,一定程度上有助于改善这类不孕女性ART治疗效果。     

D-二聚体在妇科术后下肢深静脉血栓形成溶栓中的意义

①目的 探讨下肢深静脉血栓形成(DVT)的溶栓治疗过程中血浆D-二聚体的变化、疗效评价以及预后判断.②方法 用胶体金免疫渗透试验(GIA)法测定26例DVT患者在溶栓治疗过程中不同时间(治疗前、治疗后第1天、第3天、1周、2周、治疗结束后)的D-二聚体含量.③结果 溶栓治疗后D-二聚体水平显著性升高,峰值出现时间平均为2天.治疗后1周D-二聚体下降至溶栓前水平,治疗后2周D-二聚体与溶栓前比较差异有显著性.治疗结束后D-二聚体降至正常范围.④结论 动态监测D-二聚体的水平变化可以作为DVT溶栓治疗时评价疗效及判断预后的特异性指标.     

视觉诱发电位在视神经炎诊断中的应用价值

目的：观察视神经炎患者的视觉诱发电位（ VEP）变化情况,探索VEP对视神经炎的诊断价值。方法对36例（40眼）视神经炎患者和32例（44眼）健康自愿者行VEP检测,比较2组间的VEP差异;绘制VEP鉴别视神经炎患者和健康人群的受试者特征曲线（ ROC）,分析其鉴别视神经炎的准确性。结果与健康对照组相比,视神经炎患者VEP潜伏期明显延长,振幅显著降低,差异具有统计学意义（ P ＜0．001）;由ROC曲线可知,采用VEP潜伏期和振幅鉴别视神经炎患者均有一定的准确性,ROC曲线下的面积（ Area）分别为0．800和0．722,差异有统计学意义（ P＜0．001）。结论 VEP作为一种快速、方便且无创伤性的辅助检测方法,对视神经炎的诊断有一定的准确性。     

早产儿暖箱细菌学监测及消毒方法初探

目的探寻早产儿暖箱安全的消毒方法。方法随机检测12只使用1～7 d的暖箱,分别对空气、物体表面、操作窗、湿化液及病室空气进行采样检测。结果使用中的暖箱空气、物体表面、操作窗均有不同程度细菌超标,护士手操作后、暖箱终末消毒前细菌均超标,病室空气不同批次细菌超标。结论暖箱在使用过程中应每天清洁保养,使用后须做终末消毒,护士操作前后洗手,病室每日消毒通风。