WT1基因在急性髓细胞性白血病微小残留病检测中的应用

目的探讨联合检测肾母细胞瘤基因1(WT1)和融合基因在急性髓细胞性白血病(AML)微小残留病(MRD)中的应用价值。方法收集2018年1月至2020年12月于该院确诊并完成RUNX1-RUNX1T1、早幼粒细胞白血病蛋白(PML)/视黄酸受体(RAR)α和WT1基因检测的伴重现性遗传学异常的AML患者。检测RUNX1-RUNX1T1、PML/RARα和WT1转录本水平,将RUNX1-RUNX1T1、PML/RARα融合基因转录本水平为0%看作融合基因阴性组,将RUNX1-RUNX1T1或PML/RARα融合基因转录本水平均不为0%看作融合基因阳性组。结果融合基因阴性组患者WT1转录本水平为0.096%(0.007%,1.990%),融合基因阳性组患者WT1转录本水平为1.420%(0.100%,60.340%),融合基因阴性组患者WT1转录本水平低于融合基因阳性组患者(P<0.05)。融合基因高表达组(融合基因转录本水平≥1%)患者融合基因转录本水平高于WT1转录本水平(P<0.05),融合基因低表达组(融合基因转录本水平<1%)患者WT1转录本水平高于融合基因转录本水平(P<0.05)。结论可联合检测融合基因和WT1,以此提高MRD的检测灵敏度。     

120例SF3B1基因突变骨髓增生异常综合征患者特征分析

目的 分析SF3B1基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征、生物学特点及生存特征。方法 回顾性纳入2018年8月～2021年8月我院初诊MDS患者120例,根据是否存在SF3B1基因突变将其分为SF3B1基因突变组(22例)与SF3B1基因野生组(98例),根据是否为K700E突变将SF3B1基因突变组患者再分为K700E突变组(12例)和非K700E突变组(10例),根据SF3B1基因合并其他基因突变的数量将SF3B1基因突变组患者再分为合并基因突变<2种组(15例)和合并基因突变≥2种组(7例)。收集所有患者的一般资料、实验室检查结果、WHO分型、染色体分析结果、国际预后积分系统(IPSS)、WHO分型预后积分系统(WPSS)及修订版IPSS(IPSS-R)危险度分层、生存情况并分组进行比较。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果 120例患者中SF3B1基因突变率为18.3%。SF3B1基因突变组PLT计数、血清铁蛋白(SF)水平及MDS伴环状铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)患者比例均高于SF3B1基因野生组,骨髓原始细胞(BM blast)比例、MD...     

激活蛋白-1家族成员JunB、c-Maf、c-Fos、c-Jun在初诊多发性骨髓瘤中的表达及临床意义

目的 探讨激活蛋白-1(AP-1)家族成员JunB、c-Maf、c-Fos、c-Jun在初诊多发性骨髓瘤(MM)中的表达及临床意义。方法 选取40例初诊MM患者,应用实时荧光定量PCR检测患者骨髓中JunB、c-Maf、c-Fos、c-Jun mRNA表达水平,比较不同性别、国际分期系统(ISS)分期的MM患者上述各项指标水平;分析MM患者JunB、c-Maf、c-Fos、c-Jun mRNA表达水平与临床指标[年龄、血清β₂-微球蛋白、血红蛋白、清蛋白(ALB)、球蛋白(GLO)、血肌酐、血钙、骨髓浆细胞比例]水平间的相关性。结果 不同性别、不同ISS分期MM患者JunB、c-Maf、c-Fos、c-Jun mRNA表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。MM患者JunB mRNA表达水平与GLO水平呈正相关(r=0.320,P=0.044);c-Maf mRNA表达水平与GLO水平呈正相关(r=0.350,P=0.027),与ALB水平呈负相关(r=-0.316,P=0.047);c-Fos mRNA表达水平与血钙水平呈正相关(r=0.317,P...