伴骨髓侵犯的弥漫大B细胞淋巴瘤的细胞遗传学特点分析

  目的  探讨伴骨髓侵犯(bone marrow involvement, BMI)弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-celllymphoma, DLBCL)患者的细胞遗传学特征。  方法  采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetic, CC)分析55例伴BMI的DLBCL患者染色体核型; 采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测其中18例患者IgH、Rb-1、D13S25、p53、ATM、Bcl-2、Bcl-6、c-MYC基因位点; 分析其细胞遗传学特征。  结果  55例患者中CC检测34例(61.8%)具有染色体核型异常(CA), 21例(38.2%)为复杂畸变, 14例(25.5%)高度复杂畸变。FISH检测示8例(44.4%)伴Bcl-2扩增, 2例(11.1%)伴Bcl-2易位, 7例(38.9%)伴IGH易位, 5例(27.8%)伴Bcl-6扩增, 5例(27.8%)伴p53缺失, 3例(16.7%)伴D13S25缺失, 2例(11.1%)伴Rb-1缺失及4例(22.2%)伴c-MYC扩增。3例CC正常患者经FISH检测出异常。随着骨髓侵犯程度的增加, 遗传学异常检出率增加。  结论  伴BMI的DLBCL患者CA检出率高, 各条染色体均有累及, 且复杂畸变核型异常多见; 检测细胞遗传学异常, FISH较CC灵敏性及特异性高; 骨髓侵犯程度较轻患者的细胞遗传学异常易于漏诊。      

骨孤立性浆细胞瘤治疗后再发Castleman病一例

患者,男,54岁.因诊断骨孤立性浆细胞瘤5年余,腹胀3个月余于2010年8月入院.患者2004年9月自觉双下肢麻木,以双足底最明显,且有异物感.2005年2月出现劳累后背部疼痛,呈持续性,休息后无缓解.X线片示第12胸椎密度增高,左侧椎弓根破坏,考虑为转移瘤所致.腰椎MRI:考虑第12胸椎成骨性骨转移瘤.血清免疫固定电泳可见M蛋白,IgG、λ轻链型.     

HIV阴性浆母细胞性淋巴瘤2例报道并文献复习

目的 探讨浆母细胞性淋巴瘤(PBL)的病因、诊断和鉴别诊断、治疗及预后.方法 对2009-2010年收治的2例HIV阴性PBL患者的临床资料进行回顾性分析,并复习国内外相关文献,总结临床诊治经验.结果 2例患者均诊断明确,HIV阴性,分别以淋巴结肿大和肋骨病变起病,均表现弥漫性大细胞淋巴瘤的形态学特征,同时表现出典型的浆细胞表型,免疫组化示CD38、CD138、CD79a阳性,低表达或不表达CD20、PAX-5.PET-CT均可见多部位(如淋巴结、骨骼)受累.CHOP样方案及ESHAP、IGVE等强化治疗方案的疗效不佳,缓解后复发快.2例患者从发病至死亡时间分别为2和7个月.结论 PBL罕见,恶性程度高,预后极差.患者对化疗药物的敏感性低,生存期短,目前此病尚无标准化疗方案.     

原发于骨髓伴CD20表达的CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤一例附文献复习

目的 报道1例罕见的原发于骨髓伴CD20表达的CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤患者的诊断、鉴别诊断和治疗经过.方法 分析患者的发病经过、临床特点、治疗反应和转归,对患者的骨髓和皮肤标本进行包括形态学、流式细胞术、免疫组织化学和分子生物学在内的系列检测以助诊断和鉴别诊断.结果 患者骨髓中有大量异常T淋巴细胞浸润,骨髓和皮肤标本经流式细胞术和免疫组化检查发现CD20弱表达、CD8、CD2、CD3、CD5及TIA阳性,PAX-5、CD4、CD56、CD57、CD30、ALK-1、P53及TdT等均阴性,Ki-67阳性≈5％,诊断为伴CD20表达的CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤,原发于骨髓,临床呈惰性经过,3年后侵犯皮肤和其他脏器并迅速进展,虽给予强化疗但患者最终死亡.结论 原发于骨髓伴CD20表达的CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤非常特殊和罕见,相关的发病机制和治疗策略有待于进一步深入探索.     

放疗对初诊时伴髓外病变的多发性骨髓瘤患者的疗效分析

  目的  分析放疗对初诊时伴髓外病变的多发性骨髓瘤（MM）患者的疗效及对预后的影响。  方法  回顾性分析本院自2000年1月至2012年8月收治的52例初诊时伴有髓外病变的多发性骨髓瘤患者的临床特点及其预后相关因素，分析放疗疗效及对预后的影响。  结果  52例患者中位年龄60（31~81）岁，髓外病变最多见于软组织（69.2%）。其中13例患者接受放疗，中位放疗剂量45 Gy。患者预计总生存（OS）时间为42.5个月。而接受放疗与否对患者总缓解率及预后差异均无统计学意义（P > 0.05）。单因素分析显示Hb≤110 g/L（P=0.009）、β2-MG≥5.5（P=0.049）为该类患者预后不良指标；Cox多因素分析显示，仅β2-MG为本组患者的独立预后因素（P=0.014）。  结论  放疗不能改善初诊时伴髓外病变的MM患者的预后，可能需要联合硼替佐米等新药或进行自体造血干细胞移植来改善预后。      

沙利度胺治疗132例初诊时伴或不伴髓外病变多发性骨髓瘤的疗效比较

 【摘要】　目的　分析沙利度胺治疗初诊时伴或不伴髓外病变（EM）的多发性骨髓瘤（MM）患者的疗效及对预后的影响。方法　回顾性分析132例MM患者的临床特点及其预后相关因素,分析沙利度胺对伴或不伴EM的MM患者的疗效及对预后的影响。结果　132例患者中位年龄59岁（28～83岁）,其中52例（39.4 %）伴EM;80例（60.6 %）不伴EM。伴EM患者预计总生存（OS）时间为42.5个月,不伴EM患者为54.3个月,差异有统计学意义（P＝0.004）。所有患者中,服用沙利度胺的MM患者预计OS较未服用者长（50.7个月比41.2个月）,差异有统计学意义（P＝0.01）;对于EM患者,是否服用沙利度胺对患者预后差异无统计学意义（39.7个月比38.5个月,P＝0.491）,而对初诊时不伴EM的MM患者,服用沙利度胺的患者预后明显优于未服用者（54.6个月比41.2个月,P＝0.027）。单因素分析显示初诊时伴EM（P＝0.004）、浆细胞比例≥20 %（P＝0.02）、血红蛋白≤110 g／L（P＝0.041）、β2微球蛋白（β2-MG）≥5.5 mg／L（P＝0.018）及未服用沙利度胺（P＝0.01）为预后不良指标;COX多因素分析显示,EM、β2-MG以及浆细胞比例为本组患者的独立预后因素（P＜0.05）。结论　初诊时伴EM患者较不伴EM者预后差,沙利度胺不能改善伴EM患者的预后,可能需要联合硼替佐米等新药或进行自体造血干细胞移植。     

组蛋白去乙酰化酶抑制剂治疗骨髓增生异常综合征

目前,常规药物治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的效果并不显著,异基因造血干细胞移植也有一定的局限性.鉴于表观遗传学在MDS的发生和发展中具有重要作用,且表观遗传调控药组蛋白去乙酰化酶抑制剂已用于多种实体瘤的治疗,因而该抑制剂在MDS中的治疗作用也愈来愈受到关注.本文主要综述组蛋白去乙酰化酶抑制剂的作用机制,治疗MDS的基本原理和临床治疗的现状及进展.