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1.
目的 :观察山茶籽油对绝经后女性骨代谢指标影响,为食疗防治绝经后骨质疏松症提供理论依据。方法 :对广西壮族食用和非食用山茶籽油40~80岁的绝经女性足跟骨超声骨密度(UBD)、血钙、雌二醇、磷、碱性磷酸酶和血清护骨素进行测定,间隔5岁作为年龄组,其中血钙、磷和碱性磷酸酶用试剂盒测定,雌二醇用化学发光免疫法测定,酶联免疫法测定血清护骨素。结果 :食用和非食用山茶籽油2组的广西壮族绝经妇女血钙、磷各年龄组均无差异性。49岁以前食用和非食用山茶籽油组超声骨密度(UBD)和血清雌二醇(E2)相比较无差异,但50岁以后食用山茶籽油各年龄组的骨密度、血清雌二醇和护骨素均比非食用组高。结论 :食用山茶籽油能提高绝经晚期妇女的骨密度、内源性雌激素和护骨素,降低绝经晚期妇女的碱性磷酸酶,提示食用山茶籽油有防治雌激素缺乏所致骨质流失的作用。 相似文献
2.
3.
目的 分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法 调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,p.T420_P423del),缺失在外显子8第274~285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于INF2表达分子inverted formin 重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论 INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。 相似文献
4.
新生儿肾功能损害早期指标分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨血清胱蛋白酶抑制剂C(Cystain C)、尿微量蛋白系列在窒息后新生儿中的变化及意义.评价新生儿肾功能的检测指标.方法 检测2004年9月--2005年9月68例足月窒息新生儿(Apgar评分7分)和40例足月非窒息新生儿的血清Cr、BUN、血β2-微球蛋白(β2-MG)、C、血Cystatin C、尿微量蛋白系列,按不同日龄分3次检测.结果 ①非窒息新生儿血清Cystatin C的平均值为(1.89±0.41)mg/L,血清Cys-tatin C在生后3周内不同日龄间差异无统计学意义,与身高、体重、胆红素之间无相关关系.②窒息组肾小球功能指标中血BUN、Cr、Ccr、Cystatin C、B2-MG明显高于非窒息组;窒息组肾小管功能指标中尿N.乙酰B.D.葡萄糖苷酶(NAG)、α1微球蛋白(α1-MG)明显高于非窒息组.③重度窒息组血BUN、Cr、Ccr、Cystatin C明显高于轻度窒息组;而肾小管功能指标差异无统计学意义.④肾小球功能指标中,尿Alb、IgG与血Cystatin C、血13rMG呈正相关,尿转铁蛋白(TRF)、NAG与Ccr呈正相关;肾小管功能指标中尿NAG、α1-MG与血β2-MG呈正相关.⑤随访发现,血BUN、Cr恢复正常快,尿微量蛋白系列和血β2-MG、血Cystatin C恢复较慢.结论 窒息可引起新生儿肾小球、肾小管功能改变,重度窒息对肾小球功能影响大于轻度窒息,血Cystatin C可作为评价肾小球滤过功能的敏感指标.临床可通过随访尿微量蛋白系列指标来评估肾小管、肾小球损害情况. 相似文献
5.
第一次查房主治医师查房,入院后第2天。
住院医师汇报病史:患儿,男,13月龄,因“少尿、水肿近1个月,无尿3d”入院。入院前在当地住院治疗,住院期间发现患儿血肌酐、尿素氮明显升高,且有少尿、水肿等表现,尿常规提示尿蛋白(+++),予以抗感染,硝苯地平降血压,红细胞悬液输注纠正贫血,白蛋白输注及利尿剂利尿等对症处理,但患儿眼睑、双下肢仍水肿,尿量进行性减少,<50 mld/,水肿加重,家长为求进一步诊治转至我院。否认水痘、麻疹、风疹、肝炎等传染病史及传染病接触史,否认手术外伤史,否认激素等药物长期使用史,否认反复感染史,否认食物药物过敏史。 G2 P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,出生体重3600 g,羊水情况不详。生后以人工喂养为主,已接种乙肝、卡介苗等疫苗。否认家族遗传性疾病病史,父母身体健康,非近亲结婚,有一同母异父姐姐,9岁,体健。 相似文献
住院医师汇报病史:患儿,男,13月龄,因“少尿、水肿近1个月,无尿3d”入院。入院前在当地住院治疗,住院期间发现患儿血肌酐、尿素氮明显升高,且有少尿、水肿等表现,尿常规提示尿蛋白(+++),予以抗感染,硝苯地平降血压,红细胞悬液输注纠正贫血,白蛋白输注及利尿剂利尿等对症处理,但患儿眼睑、双下肢仍水肿,尿量进行性减少,<50 mld/,水肿加重,家长为求进一步诊治转至我院。否认水痘、麻疹、风疹、肝炎等传染病史及传染病接触史,否认手术外伤史,否认激素等药物长期使用史,否认反复感染史,否认食物药物过敏史。 G2 P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,出生体重3600 g,羊水情况不详。生后以人工喂养为主,已接种乙肝、卡介苗等疫苗。否认家族遗传性疾病病史,父母身体健康,非近亲结婚,有一同母异父姐姐,9岁,体健。 相似文献
6.
7.
目的 总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法 报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果 患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260delA(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260delA未检出突变,母亲携带c.260delA杂合突变。c.260delA突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。 相似文献
8.
目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性.方法:615例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和616例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪测量2组右侧足跟骨宽带超声衰减值(BUA),PCR-RFLP检测2组ER-α基因多态性.结果:食用山茶籽油组绝经妇女与非食用山茶籽油组绝经妇女同一年龄组相比较,前者的不正常骨量和骨质疏松症的患病率均明显低于后者.ER-α基因PvuⅡ等位基因频率在2组中存在差异,P等位基因患PMOP的风险是p等位基因的1.566倍.食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症携带XbaⅠ酶切位点的X等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症.结论:提示P等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,X等位基因可能是对山茶籽油起交互作用的敏感基因. 相似文献
9.
目的探讨中药海尔福对慢性铝中毒小鼠防治作用机制。方法实验用30只昆明小白鼠,分模型组、海尔福治疗组、对照组,采用跳台法及避暗法检测各组小鼠学习记忆成绩,用HE染色观察小鼠脑皮层及海马神经元的变化,用免疫组织化学方法观察海尔福对各组小鼠脑皮层及海马结构区域NMDA受体亚单位NR2B蛋白表达的情况。结果模型组与对照组比较,学习记忆成绩明显下降(P<0.01);海尔福治疗组与模型组比较,学习记忆成绩明显提高(P<0.01);HE染色观察小鼠脑皮层及海马神经元在各组变化不明显。模型组与对照组比较,皮层和海马内NR2B的表达明显减少(P<0.01),海尔福治疗组小鼠脑内NR2B的表达程度明显增加(P<0.01)。结论海尔福可能通过NR2B蛋白表达的保护作用而发挥抗慢性铝中毒作用。 相似文献
10.