孕早期胎儿颈项透明层增厚与胎儿预后的关系

目的：探讨孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿预后的关系。方法：选取2019年2月至2020年2月在武汉大学中南医院行超声检查且显示NT增厚的100例孕妇为研究对象。将NT增厚的孕妇分为3组：3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组。记录孕妇产前诊断结果及妊娠结局,并比较NT 3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组胎儿染色体异常、结构异常、妊娠终止、健康存活发生率及染色体异常类型检出率,分析NT值与胎儿染色体异常、结构异常的相关性。结果：100例NT增厚的孕妇中,染色体异常检出率为31.00%(31/100),结构异常检出率为16.00%(16/100),妊娠终止率为50.00%(50/100),健康存活率为47.00%(47/100)。不同NT组胎儿染色体异常、结构异常发生率、妊娠终止率及健康存活率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NT 5.0 mm～组胎儿Turner综合征检出率显著高于3.0 mm～组和4.0 mm～组(均P<0.05)。不同组胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三...     

丹东地区3578例产妇产前筛查及诊断结果分析

目的探讨应用产前筛查及羊水产前诊断技术对预防和减少缺陷儿出生的作用。方法对丹东地区自愿接受筛查的孕14-20＋6周的孕妇应用时间分辨免疫荧光法（TRFIA）进行血清Free-β-hcG和AFP浓度二联法测定。综合孕妇孕周、体重、年龄等因素通过风险评估软件进行胎儿产前罹患21-三体综合征（DS）及神经管缺陷（NTD）的风险评估。对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水或脐血染色体核型分析。结果 3578例孕妇中,21-三体综合征高风险194例,占5.4%,NTD高风险69例,占1.93%。联合其他诊断指标进行羊水穿刺产前诊断143例,确诊21-三体2例,胎儿异常核型4例,通过B超确诊神经管缺陷2例。结论孕中期产前筛查和诊断对提高人口素质减少先天性缺陷儿出生是较有效的方法。     

克氏综合征15例临床报告

克氏综合征(Klinefelter综合征)是一种临床上较常见的性染色体数目异常引起的疾病,常表现为睾丸发育不良,无生育能力和男子女性化。现将我院发现的15例(包括少见的48,XXYY,49,XXXXY核型各1例)报告如下。 例1:男,36岁,因近期下腹周期性疼痛加剧,乳房有乳汁分泌而来院就诊。其父母非近亲婚配,两个弟弟均正常,无遗传病家族史。     

产前经腹联合经阴道超声诊断前置胎盘并胎盘植入

目的观察产前经腹联合经阴道超声检查对前置胎盘并胎盘植入的诊断效能。方法回顾性分76例前置胎盘并胎盘植入孕妇产前超声资料,其中39例接受单纯经腹超声检查(经腹检查组)、37例接受经腹联合经阴道超声检查(联合检查组);比较2组诊断胎盘植入准确率,分析联合检查组胎盘植入分型准确率。结果联合检查组产前诊断胎盘植入准确率91.89%(34/37),高于经腹超声检查组[30.77%(12/39),P<0.001]。依据临床分娩所见或分娩后组织病理学结果,联合检查组粘连型胎盘植入0例、植入型6例、穿透型31例;产前超声正确诊断粘连型0例、植入型4例、穿透型13例,将17例穿透型误诊为植入型(16例)或粘连型(1例),漏诊2例植入型、1例穿透型,分型诊断准确率45.95%(17/37)。结论经腹联合经阴道超声检查可显著提高产前诊断前置胎盘并胎盘植入的准确率。     

辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

目的探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带染色体核型分析,并观察母婴并发症。结果发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺,均未出现严重的母婴并发症。结论在B超引导下行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

Klinefelter综合征10例临床分析

Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是一种临床上常见的由于性染色体数目异常引起的有多种表型及症状的疾病之一。虽然患者在临床上表征多种多样,但主要以睾丸发育不良、男子女性化和无生育能力为主征。现将我们发现的10例该征(包括少见的48,X X Y Y核型并合并多种表型异常一例及49,X X X X Y一例)报道如下。例1 男,36岁,婚后因心理变态及性功能低下而离异,近期下腹周期性疼痛明显,嗓音逐渐变细,乳房发育且有乳汁分泌而来院就诊。其父母及两个弟弟均正常,无遗传病家族史。     

基于“岗位胜任力”带教模式在住院医师产前超声教学中的应用

目的探讨基于"岗位胜任力"的带教模式在住院医师产前超声教学中的应用价值。方法选取武汉大学中南医院2015年7月至2019年12月超声医学基地产前超声专业组培训的87名"住培"学员,实验组45名学员采用基于"岗位胜任力"带教模式,对照组42名学员采用传统带教模式。结果实验组的理论及技能各项成绩均高于对照组;有工作经验组的理论及技能总分均高于无工作经验组,最后学历为硕士的理论及技能总分均高于本科组。结论基于"岗位胜任力"的带教模式在产前超声教学中可取得较好的效果。     

丹东地区958例不良孕育史患者染色体分析

目的以不良孕育史患者染色体异常核型为主要因素进行研究,探讨染色体异常核型与不良孕育史之间的关系。方法对2001年1月至2009年1月来我院就诊的不良孕育史958例患者,常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带处理后核型分析。结果 958例不良孕育史患者共检出异常核型30例,其中平衡易位18例,臂间倒位6例,部分缺失4例,嵌合体1例,标记染色体1例。染色体变异31例,其中Yq＋23例,Yq-2例,9qh-1例,16qh＋1例,16qh-1例,21ps＋1例。结论染色体异常导致的不良孕育史在优生遗传咨询中应引起高度重视,而染色体异态性导致的生殖异常不容忽视。对不良孕育史患者进行染色体检查可为临床病因诊断及相应生殖指导提供依据。     

辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

目的探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带染色体核型分析,并观察母婴并发症。结果发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺,均未出现严重的母婴并发症。结论在B超引导下行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

13/21易位型先天愚型一例报告

患儿男,5月龄,住院号50853。因咳嗽气急2天,发热5小时于1985年6月8日以“支气管肺炎”收治入院。患儿系第2胎,为孕34周早产儿。父母身体健康,父28岁,无接触有害物质史;母23岁,自1980年以来在羽毛制品厂工作,有化学颜料接触史,怀孕过程未患急性传染病。第1胎产于1983年9月,孕32周,早产,为女婴,体重1.650克,养育20余天因“肺炎”、“先天性心脏病”治疗无效死亡。父母双方家族中无类似患者。体检:营养中等,表情呆滞,反应迟缓。鼻梁低平,眼间距宽,耳位低下,腭弓高尖,后枕扁平,偶有张口伸舌现象。两肺有湿性罗音。心脏未闻及杂音。四肢骨骼活动自如,无畸形。X线检查:两肺纹理增多增粗,并有小点状模糊阴影,心影及两膈无殊。皮纹检查:左右手atd角均为75°,左手为桥贯手(变异I型),10指均为尺箕。染色体检查结果:患儿外周血淋巴细胞染色体培养72小时,镜下计数50个细胞,染色体众数均为2N=46。常规检查发现D组缺少1条染色体,多1条似C组大小的亚中着丝粒染色体,经G带核型分析及C带镜下观察证实D组第13号染色体和D组21号染色体罗伯逊易位而产生具有双着丝粒的新的染色体,确立患儿的核型为46,XY,-13,+t(13;21)(13qter→13p11∷21p11→21qtet),见附图。依法检查患儿父母的外周血染色体,均为正常核型。