儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

儿童淋巴瘤患者化疗前后血液中lncRNA GAS5水平变化的临床意义

目的:探究儿童淋巴瘤患者化疗前后血液中长链非编码RNA GAS5（lncRNA GAS5）水平变化的临床意义。方法:收集淋巴瘤患儿（81例）及健康儿童（52例）的血液样本,采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测两组样本血液中的 lncRNA GAS5含量。分析不同临床分期儿童淋巴瘤化疗有效和无效患儿血液中lncRNA GAS5表达及凝血功能在化疗前后的变化差异。淋巴瘤患儿血液中lncRNA GAS5水平与凝血指标的相关性利用皮尔森(Pearson)相关性分析。结果:患儿组 lncRNA GAS5水平与凝血指标均显著高于对照组（P＜0.01）;淋巴瘤Ⅰ-Ⅱ期（n=45）与Ⅲ-Ⅳ期（n=36）患儿的 lncRNA GAS5水平以及凝血功能间无统计学差异（P＞0.05）;化疗有效患儿（n=60）化疗后凝血指标及 lncRNA GAS5水平与化疗前相比均显著降低（P＜0.01）;而化疗无效患儿组凝血指标lncRNA GAS5水平化疗前后差异无统计学意义（P＞0.05）。 lncRNA GAS5水平分别与PT（r2=0.792）、APTT（r2=0.776）和FIB含量（r2=0.750）呈正相关（P＜0.001）。结论:血液中lncRNA GAS5水平可能是反映淋巴瘤患儿化疗疗效和血栓发生风险的潜在标志物。     

维生素D受体在胆道闭锁患儿肝内胆管上皮细胞中的表达及意义

目的:探讨肝内胆管上皮细胞(IBDECs)中维生素D受体(VDR)在胆道闭锁(BA)中可能发挥的作用及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月在西安交通大学第二附属医院和西安交通大学附属儿童医院接受肝门空肠吻合术(Kasai术)治疗的38例BA患儿IBDECs中VDR的表达水平,免疫组织化学检测VDR...     

白血病病毒整合基因1、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断中的价值

目的:探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料,采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况...     

儿童脂肪母细胞瘤的超声检查特征与诊断价值

目的 探讨儿童脂肪母细胞瘤(LB)的超声检查表现特征，以期提高超声检查对本病的诊断准确率。方法 选取我院经手术病理证实的脂肪母细胞瘤，且术前临床及超声检查资料完整的患儿33例，分析其超声检查表现特征。结果 33例脂肪母细胞瘤中，局限型25例，弥漫型8例。肿块最常位于四肢，发病率为45.5%,其次是躯干部及颈部。术前超声检查确诊脂肪母细胞瘤19例，超声检查误诊率为42.4%,6例诊断为脂肪瘤，6例仅描述超声声像图特征表现，1例诊断为静脉畸形，1例诊断为淋巴管畸形。局限型内部血流以Adler 0～I级为主，弥漫型以II级为主。结论 儿童脂肪母细胞瘤的超声检查表现具有一定特征性，超声检查可以清晰显示肿瘤的血供信息及与周围组织的解剖关系，为临床诊治提供重要信息。     

儿童横纹肌肉瘤的上皮和神经内分泌标志物

目的:探讨上皮和神经内分泌标志物细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、突触素(synaptophysin,Syn)和嗜铬粒蛋白A(chromogranin A,CgA)在儿童横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)中的表达及临床病理意义。方法:回顾性分析56例RMS的临床特征、组织学形态,应用免疫组织化学的方法检测CK,Syn,CgA在各型RMS组织中的表达,结合随访结果进行分析。结果:52例患儿中,男38例,女18例,年龄24 d^9岁(平均3岁11个月)。发生部位:以泌尿生殖道最为常见(16/56,28.6%)。镜下:56例中,诊断胚胎性RMS(epithelioid rhabdomyosarcoma,ERMS)32例、腺泡状RMS(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)19例、梭形细胞RMS(spindle cell rhabdomyosarcoma,SCRMS)5例。免疫表型:41.1%(23/56)表达广谱CK,43.1%(22/51)表达Syn,22.4%(11/49)表达CgA;其中,Syn和CgA的表达方式呈局灶性,并且有22%的病例同时表达二者;9%的病例同时表达CK和Syn或CgA。结论:各种类型的RMS中均可不同程度地表达上皮和神经内分泌标志物,提示可使用这一组标志物诊断和鉴别诊断RMS与神经内分泌肿瘤及其他小圆形细胞肿瘤。