家族性噬血细胞综合征继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的:探讨家族性噬血细胞综合征（FHL）继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（SPTCL）的临床特点及基因突变情况。方法:选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象，回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点，并复习相关文献。结果:患儿有UNC13D纯合突变伴STXBP2杂合突变，父母及兄长UNC13D为杂合突变。给予HLH-2004方案规律化疗，4年后疾病复发，二次化疗缓解1年后继发SPTCL，给予SMILE方案化疗后行异基因造血干细胞移植，至截稿前无病生存。结论:对儿童噬血细胞综合征应及时完善相关基因检测，以明确原发病诊断。FHL可继发SPTCL，化疗联合异基因造血干细胞移植可能是目前唯一的治愈途径。     

儿童骨髓增生异常综合征临床特点和预后分析

目的:分析40例儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点及预后,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性总结苏州大学附属儿童医院血液科2011年1月1日至2017年12月31日收治的40例初诊为MDS患儿的临床特点、危险分层和不同治疗方案对预后的影响。Kaplan-Meier生存曲线分析患儿3年总生存率和无事件生存率。结果:40例患儿中,男女比例1.4∶1.0,男性略多于女性,中位年龄6.0岁。其中儿童难治性血细胞减少症是最常见类型,染色体异常11例,合并基因异常12例。接受造血干细胞移植(HSCT)15例,未进行HSCT而行单纯药物治疗25例。接受HSCT治疗和非HSCT治疗的3年总生存率分别为(72.2±12.2)%和(35.3±10.2)%(P=0.039),无事件生存率分别为(65.0±12.9)%和(19.2±8.4)%(P=0.012)。COX回归分析显示,年龄<7岁(P=0.033)、初诊血小板<50×10⁹/L(P=0.007)、存在复杂核型和/或基因突变(P=0.0002)、未接受HSCT治疗(P=0.016)是影响儿童MDS预后的高危因素...     

基于儿童肾母细胞瘤-2016诊疗规范的单中心疗效分析(附38例)

目的:应用儿童肾母细胞瘤(Wilms tumor,WT)-2016诊疗规范对单中心WT患儿的临床疗效进行分析.方法:回顾性分析2017年02月至2020年03月,采用CCCG-WT-2016方案治疗肾母细胞瘤患儿的临床资料,分析其临床特点及治疗转归,并采用Kaplan-Meier法分析3年无事件生存(event-fre...     

CCCC-HB-2016方案治疗儿童肝母细胞瘤47例疗效分析

目的 探讨应用儿童肝母细胞瘤多学科诊疗专家共识（CCCG-HB-2016）方案治疗儿童肝母细胞瘤（Hepatoblastoma,HB）的临床疗效及不良反应。方法 选取2016年11月～2020年11月我院收治并纳入CCCGHB-2016方案治疗的47例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特点及治疗转归,采用Kaplan-Meier法分析患儿4年无事件生存（EFS）率及总生存（OS）率。结果 47例患儿中男29例,女18例,中位年龄13.0(2.0～132.0)月;低危组8例,中危组12例,高危组27例;复发或进展12例（中危1例、高危11例）,其中肝脏复发6例（2例合并肺部转移,1例合并肺部、骨骼转移）,单独肺部转移2例。死亡8例（中危1例、高危7例）。治疗中均出现不同程度的骨髓抑制,高危组以Ⅲ、Ⅳ级为主（66.7%）,低、中危组以Ⅰ、Ⅱ级为主（85.2%）。随访截止日期为2022年9月1日,中位时间39.0(20.0～70.0)月,4年OS率和EFS率分别为83.0%、74.5%,低危、中危、高危组4年EFS率分别为100%、91.7%、59.3%,4年OS率为100%、91.7%、74...     

甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病致白质脑病二例

例1患儿，男性，9岁6个月，因急性淋巴细胞白血病（ALL）缓解2个月，左上肢无力1 d 入院。初诊骨髓涂片示：原始+幼稚淋巴细胞占0.91，免疫表型B 淋系表达，29种基因多重反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测阴性。脑脊液检查及头颅磁共振成像（MRI）正常。按中国儿童肿瘤协作组（CCCG）- ALL-2015方案低危组化疗，三联［阿糖胞苷（Ara-C）35 mg、地塞米松5 mg、甲氨蝶呤（MTX）12 mg］鞘内注射预防中枢神经系统白血病（CNSL）。VDLD 方案（长春新碱、地塞米松、门冬酰胺酶、柔红霉素）诱导化疗，第19天骨髓涂片示：原始+幼稚淋巴细胞占0.23，流式细胞术对微小残留病变（MRD）监测示0.35，归入中危组，第2个疗程后骨髓达缓解，缓解后行3次大剂量 MTX（HD-MTX）（5 g／m2）化疗，同时鞘内注射预防CNSL。