HPLC测定血中泼尼松、氢化泼尼松和氢化可的松的浓度

 采用ＨＰＬＣ同时测定血中泼尼松、氢化泼尼松和氢化可的松。取血清１ｍｌ，用二氯甲烷提取，空气流吹干，５０μｌ甲醇溶解残渣，进样１０μｌ，色谱柱为Ｃ＿（１８）柱，流动相为甲醇－四氢呋喃－水（２０：２０：６０），泼尼松、氢化泼尼松和氢化可的松的平均回收率分别为９５．５４％，１０９．２９％和９８．５８％。日间变异系数分别为７．３２％，１０．０７％和７．６４％。     

Smith-Lemli-Opitz综合征研究进展

近年发现 ,一种以先天性多发畸形为特征的 Sm ith- L emli- Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷 ,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣 ,在诊断手段致病机制、产前诊断、动物模型方面都取得了长足的进展 ,本文对此做一综述     

天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

目的：探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点。方法：聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测试及限制性酶切法分析扩增产物。结果：对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异。结论：天津地区人群中普遍存在V245V同义突变。     

不同部位毛细血管采血对新生儿葡萄糖测定的影响

血糖测定是新生儿常用检验项目之一,尤其在输入葡萄糖后,常需监测葡萄糖浓度,以避免高血糖和高胰岛素的出现。由于新生儿(尤其是早产儿),静脉采血十分困难,同时多次采血可引起失血性贫血。所以临床上多采用微量法毛细血管采血。毛细血管乃动静脉交汇处,不同部位采血是否     

苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究

目的：探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法：用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果：70例PKU患者共140条染色体，共发现26种突变，含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外，阳性突变率为64．28％。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38．5％(10／26)。结论：天津河北等地的PAH基因突变类型复杂，有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。     

枫糖尿病二例

枫糖尿病二例宋力徐凤铎包美珍刘芬孙桂香李欣例１男，５个月。因尿有异味、间断抽搐２个月入院。患儿系第３胎，第１产，３８周顺产。生后７天因患“肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗２０余天。生后１个月皮肤毛发色素逐渐变浅，尿有异味。生后３个月起烦燥、易哭、偶有抽搐...     

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

目的　寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法　用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法,对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果　已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe     

天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究

目的 探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法 聚酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果 共发现4种点突变;R243Q和G257V错义突变,R261X失义突变,V245V同义突变,4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%,其中R261X失义突变国内未见报道。结论 天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变有其特点。