粘多糖贮积病的CPC~*-柠檬酸筛选试验及儿童正常值

粘多糖贮积病国内并不少见,杜敏联等曾进行了137例综合报告,但西南尚无此方面的专题筛查方法。粘多糖病现存的初筛方法多数存在一定问题。如甲苯胺兰及阿尔新兰点试验假阳性高,酸性蛋白沉淀试验假阳性及假阴性均高。十六烷基三甲基溴化胺吡啶(CTAB)沉淀试验亦不理想。我们在比较这些方法后认为,CPC-柠檬酸浊度试验简单、快速,假阳性较其它方法为少,且可粗略定量,认为是较好的筛查粘多糖贮积病的生化遗传实验。下面将此法应用于311例正常儿的结果介绍如下:     

输精管结扎对垂体——性腺轴的远期影响

本文通过组间对比,观察了输精管结扎对垂体-性腺轴的远期影响。对照组(未扎)289人,结扎组515人,两组年龄均在30～65岁,结扎后年数为3～25年,与同年龄对照组比较,用方差分析检验差别的显著性。见到结扎后各组血清睾酮(T)水平无显著性改变,血清促黄体激素(LH)及卵泡刺激素(FSH)水平只有30～39岁结扎5年与10年的有显著性改变,但作者提出这些改变随年龄与扎后年数的增长也将消失。故认为输精管结扎后3～20年(30～65岁)对垂体-性腺轴无严重影响。     

人精子基因组DNA分离、纯化法的探讨与建立

哺乳动物,特别是人精细胞基因组DNA的分离、纯化极为困难,直至1988年Bahmak B.R.等提出了一个较好的分离、纯化法,但该法需用超速离心机进行梯度离心分离,还需要CsCl等贵重试剂,不适合我国国情,而在国内又未见到其它分离方法的报导。本文乃是经过反复地实验设计与摸索,建立了不用超速离心机的简而易行、适合我国国情的人精子基因组DNA分离、纯化法,经鉴定得到典型的大分子DNA电泳图象、符合质量标准。为今后我国有关工作及研究扫除了由于分离、纯化不到人精子基因组DNA而无法进行的困难。     

绒毛膜组织中超过氧化物歧化酶(SOD—1)活性的研究

Down综合症是由于染色体异常的21-三体遗传性疾病,患者智力低下,Lott提出此病成人患者脑内在形态学上有病理性老化过程,此老化过程与超过氧化物歧化酶（SOD—1）活性密切相关,而这种病的胚胎大脑皮质与同孕龄的正常相比SOD—1的活性要高60±5％,且为基因剂量效应,近年来许多西方作者也观察到其血细胞的此酶活性也增高     

氟化物对酶的抑制

由氟原子取代的化合物是很好的酶底物的类似抑制物,本文详细综述了氟化合物对酶抑制作用的分子机理。提示在此基础上可有助于用来设计治疗用药物及其它生物活性分子。     

用两种探针对正常与不育男性的白细胞和精细胞基因组DNA进行Southern印渍杂交分析

分子探针在分析尚未弄清楚生化缺陷的遗传疾病上提供了有力的研究工具,它可能帮助寻找生化缺陷的基础,从而提供更合理的诊断和治疗。我们在不明原因男性不育的研究中,见到其配偶具正常生育能力,患者本人精液常规分析数据正常,其不育原因不明,但对不明原因不育男性的基因分析,国内外均尚无报道,也无特异探针,因此我们从囊性纤维化病人     

不明原因不育男性精细胞DNA的内切酶片段长度多态性研究

由于1987年我们发现不明原因不育男性的精子中SOD—1活性远远低于正常人,故拟观察它与其基因的关系,本文乃用SOD—1cDNA探针对正常及不明原因不育男性精细胞基因组DNA进行其内切酶长度多态性的观察,见到正常人有6.6及3.2kb两带,患者除此尚多一条1.5kb带、在讨论中提出可能患者有一种特殊的多态性或有DNA重排的情况等,需作进一步观察。     

正常儿与Down综合征患儿血中,Cu、Zn超过氧化物歧化酶(SOD—1)活性的探讨

Down综合征是由于染色体异常（21—三体）的遗传病,病人智力低下,Lott近年来提出有Down综合征的成年人脑有形态异常,是由于有病理老化过程,此老化过程与SOD—1活性关系密切,而SOD—1的基因已确知位于21号染色体上,因此许多西方科学家已观察了Down综合征病人血细胞及胚胎脑组织中的SOD—1活性,认为他们的红细胞内SOD—1活性比正常人增高50～60％,但在我国除1989年李柔外尚未见类似报告,本文即探讨我国Down综合征患儿与正常儿血中SOD—1活性的差异情况。