血清软骨寡聚基质蛋白对类风湿关节炎的诊断价值

 目的 探讨血清软骨寡聚基质蛋白(Cartilage oligomeric matrix protein,COMP)对类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis,RA)的诊断价值。方法 选取82例RA患者和34例健康对照人群,分为RA组和健康组。对类风湿关节炎患者,根据临床表现、实验室检查分为活动期组和缓解期组;根据放射学改变分为骨质破坏组和骨质未破坏组,并与抗环瓜氨酸抗体(抗CCP抗体)水平进行比较,评价COMP和抗CCP抗体在RA中的诊断作用,绘制ROC曲线,计算其各自的曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度。健康对照组检测指标同RA患者。结果 RA患者血清COMP水平显著高于健康对照人群(P<0.05),活动期组COMP水平显著高于缓解期组(P<0.05),骨质破坏组COMP水平高于骨质未破坏组(P=0.0156);当COMP和抗CCP抗体各自以21.51 ng/ml和34.76 RU/ml为最佳截断值来区分RA患者和健康人群时,COMP的AUC(0.864)、灵敏度(0.817)、特异度(0.882)均高于抗CCP抗体的AUC(0.764)、灵敏度(0.610)、特异度(0.824)。结论 COMP 作为软骨破坏的一种生物标记物,可以用来鉴别RA患者和健康人。     

一多发性骨骺发育不良家系COMP基因新突变位点的发现

Background Multiple epiphysis dysplasia (MED) is a common skeletal dysplasia with a significant locus heterogeneity. In the majority of clinically defined cases, mutations have been identified in the gene encoding cartilage algometric matrix protein (COMP). Methods Five patients were included in the study. Linkage analysis and mutation analysis of the COMP gene were conducted in the patients and there family members. Results We have identified a novel mutation in axon 14 of COMP gene in the family. Conclusion This mutation produced a severe MED phenotype with marked short stature, early onset osteoarthritis and remarkable radiographic changes. Our results extend the range of disease-causing mutations in COMP gene and contributed more information abort relationship between mutations and phenotype.     

小剂量激素治疗Duchenne型肌营养不良的疗效

  目的  评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患儿肌力和运动功能的作用。  方法  纳入2005年9月至2008年12月北京协和医院明确诊断的5~10岁DMD患儿。试验采取随机、双盲、对照的原则, 分为治疗组和对照组。治疗组患儿给予泼尼松0.75 mg/(kg·d), 对照组给予维生素C 0.3 mg/d。治疗时间为3个月, 每隔1个月随访1次, 随访3个月, 评估4次就诊时的肌力、运动功能、肺功能和肌酸激酶。  结果  共31例DMD患儿纳入研究, 其中治疗组17例, 对照组14例。对照组患儿4次就诊的平均肌力评分依次为38.2±7.5、37.0±8.0、36.2±7.6、36.6±7.7, 治疗组为37.7±6.1、39.1±6.4、40.3±5.9、40.0±5.6, 两组治疗1、2、3个月后与治疗前肌力的差值比较, 差异均有统计学意义(P=0.024, P=0.000, P=0.002)。对照组4次就诊行走9 m的平均时间依次为(7.7±2.5)、(7.6±2.8)、(8.1±2.4)、(7.6±2.8)s, 治疗组为(8.5±3.4)、(7.2±3.3)、(7.6±3.1)、(7.1±2.8)s, 两组治疗2、3个月后与治疗前行走9 m所用时间的差值比较, 差异均有统计学意义(P=0.013, P=0.003)。对照组4次就诊的平均用力肺活量(forced vital capacity, FVC)依次为(1.24±0.28)、(1.13±0.26)、(1.21±0.31)、(1.16±0.26)L, 治疗组为(1.14±0.37)、(1.40±0.35)、(1.42±0.36)、(1.52±0.37)L, 两组治疗1、2、3个月后与治疗前FVC的差值比较, 差异均有统计学意义(P=0.000, P=0.006, P=0.000)。两组治疗1个月后与治疗前的肌酸激酶的差值比较, 差异亦有统计学意义(P=0.035)。3个月后治疗组激素不良反应仅表现为体重增加, 无其他严重不良反应。  结论  短期应用小剂量泼尼松治疗DMD可以增加患儿肌力, 改善患儿运动及肺功能。