艾曲波帕治疗再生障碍性贫血致色素沉着1例报道

<正>再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种危及生命的骨髓衰竭症。血小板生成素(thrombopoietin,TPO)是一种重要的造血调节因子,血小板生成素受体(thrombopoietin receptor,TPO-R)在造血干细胞上表达。艾曲波帕(eltrombopag)作为一种口服小分子、非肽类的血小板生成素受体激动剂(TPO-RA),可与TPO-R的跨膜结构域结合,激活下游的JAK/STAT和丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路,促进巨核细胞增殖及分化,最初用于刺激免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocytopenic purpura,ITP)     

血缘关系供者外周血干细胞移植中移植物细胞组分对造血重建移植物抗宿主病的影响

目的 探讨HLA全相合血缘关系供者外周血干细胞移植(PBSCT)中移植物细胞组分对恶性血液病患者移植后造血重建、移植物抗宿主病(GVHD)的影响.方法 回顾性分析我科107例接受HLA全相合血缘关系供者PBSCT的恶性血液病患者,其移植物细胞组分与移植后患者造血重建、GVHD的关系.结果 移植物各细胞组分与粒细胞重建时间无关;单个核细胞(MNC)、CD34+细胞数与血小板重建时间呈负相关(r值分别为-0.32和-0.21,P值均＜0.05).CD34+、CD34+CD38-细胞数与急性GVHD发生呈负相关(r分别为-0.24和-0.29,P值均＜0.05).淋巴细胞各亚群数量与急性GVHD发生均无明显关系.CD25+ CD4+、CD3+、CD4+ CD3+细胞数及CD4+/CD8+细胞比值与慢性GVHD发生均呈正相关(P值均＜0.05),且相关系数均大于0.4,其中CD25+ CD4+细胞数与慢性GVHD相关系数高达0.78.CD34+、CD34+ CD38-细胞数与慢性GVHD发生无明显关系.结论PBSCT中输入MNC、CD34+、CD34+ CD38-细胞数增加到一定阈值后,增加细胞数并不能进一步有效促进患者造血重建,反而有可能因输入淋巴细胞数增加而增加患者慢性GVHD、广泛慢性GVHD的发生率.     

家族性骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变的检测及其临床意义

目的 了解家族性骨髓增殖性肿瘤( MPN)患者及其家系成员中JAK2、c-mpl、EPOR、MPLW515 L/K、TET2基因是否存在异常,为深入探讨MPN发病机制提供依据.方法 对2例先后在我院诊治的同胞MPN患者及其家系成员(共15人)进行血常规检查,对存在异常者进行骨髓相关检查,并应用PCR、DNA测序等方法明确有关基因的表达状况.结果 2例患者中先证者为原发性血小板增多症,其胞弟为真性红细胞增多症,其余成员均无相关临床表现.根据血常规及骨髓检查确诊了第3例(胞妹)MPN患者.PCR及测序结果显示3人存在JAK2V617F突变,其中先证者为纯合型,其胞弟和父亲为杂合型.所检查的家系成员均不存在bcr-abl融合基因及c-mpl、EPOR、MPLW515L/K和TET2基因突变.对该家族JAK2基因cDNA全长测序发现:2人存在G380A杂合型突变(127位甘氨酸变为天冬氨酸),13人存在C489T突变,14人存在G2490A突变,但后两者均为同义突变.结论 JAK2V617F是诊断MPN的重要指标之一,该家族中JAK2V617F突变涉及两代人.对于初发MPN患者,建议筛查其家族成员,从而尽可能对部分家族性MPN患者做到早期诊断.JAK2基因全长测序发现存在除JAK2V617F外的基因突变.