伴t(7;11)(p15;p15)/NUP98-HOXA9急性髓系白血病3例报告并文献复习

核孔蛋白98（Nucleoporin 98,NUP98）基因位于11号染色体短臂末端的1区5带上,当发生累及11p15的平衡易位或倒位时,导致NUP98基因重排,截至目前已发现至少28种与之相关的伙伴基因 [ 1] ,以涉及同源异型盒（Homeobox,Hox）基因家族最为多见,涵盖了H...     

多发性骨髓瘤环状RNA的差异表达情况及生物学功能研究

目的 研究多发性骨髓瘤(MM)中环状RNA(circRNAs)的差异表达情况,并对其生物学功能进行预测。方法 收集2023年1月—2月在北京大学第三医院血液科就诊的5例MM患者和同期3例健康志愿者的骨髓样本进行转录组测序,确定MM中差异表达的circRNAs;对circRNAs的miRNA结合位点进行预测;对差异circRNAs进行GO和KEGG富集分析;利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对部分circRNAs进行验证。结果 在MM和正常对照骨髓样本中发现926个差异表达circRNAs,其中上调的818个,下调的108个。这些差异circRNAs具有大量的miRNA结合位点,如miR-619-5p、miR-17-5p、miR-20a-5p等。GO分析显示这些差异circRNAs主要参与细胞的蛋白质代谢、有机物代谢、含氮化合物代谢等生物代谢过程。KEGG分析显示Rap1、FoxO、AMPK等信号通路明显富集。通过qRT-PCR实验对表达显著上调的4个circRNAs进行验证,发现circ＿0004524和circ＿0003823明显上调,与测序结果一致。结论 MM患者具有独特的c...     

联合间期和中期荧光原位杂交检测发现11q23异常伴D13S319缺失急性髓系白血病一例

目的对1例出现11q23异常伴D13S319缺失的罕见急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者进行多途径细胞遗传学分析,为诊断、治疗及预后分层提供依据。方法应用G+R显带技术对患者24 h培养后的中期分裂相进行染色体核型分析,联合分裂间期和中期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患者染色体的特定位点进行检测,明确复杂易位和微小缺失片段。结果患者存在混合系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)重排,形成了MLL-AF10融合基因,并伴有13号染色体D13S319位点的缺失。结论MLL基因重排合并D13S319位点缺失在急性白血病中是否具有双重打击效应应引起临床的重视。在AML患者核型中发现13q-、del(13)(q14)、-13或der(13)任意一种克隆性异常时,应行FISH检测论证及明确缺失片段的大小,以便进行靶向治疗。     

老年非霍奇金淋巴瘤化疗后肺损伤临床用药特点的分析

目的 探讨老年非霍奇金淋巴瘤化疗后肺损伤临床特点.方法 收集老年非霍奇金淋巴瘤患者化疗后肺损伤25例,对其临床症状、相关检查、化疗方案、治疗效果及预后进行分析.结果 在25例患者中,男13例,女12例;主要症状为发热、咳嗽、呼吸困难、胸闷、咳痰,亦可无症状通过影像学检查发现;电子计算机断层扫描/正电子发射计算机断层显像...     

利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常

目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常。结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15%);FISH检测染色体异常13例(65%),而芯片检出18例(90%)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失。FISH和芯片检测比较显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35%(7/20)和40%(8/20);1q21扩增分别为40%(8/20)和50%(10/20);P53缺失均为15%(3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因)扩增,3例16q23(MAF基因)扩增,1例4p16(FGFR3基因)扩增,2例20q12(MAFB基因)扩增。另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的临床及病理特点

目的:探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床表现、病理特点、治疗方案及预后。方法:回顾性分析经病理证实的5例BPDCN患者的临床病理特征、诊断治疗及预后。结果:本组5例患者中4例存在皮肤损害,5例患者均有骨髓累及。免疫组织化学检测显示,5例患者均表达CD56,4例患者表达CD4和CD123,3例患者表达CD43。经初始方案治疗后3例达完全缓解,1例达到部分缓解1个月后疾病进展,1例未缓解。2例年轻患者均进行了同胞全相合allo-PBSCT,这2例患者获得了长期生存。结论:BPDCN常见皮肤损害、骨髓受累,可表达CD56、CD3、CD123及CD43。对于合适的患者在CR1期积极进行异基因外周血干细胞移植,可能增加其获得长期生存的机会。     

IgH/c-MYC融合基因阳性伴双重表达淋巴瘤一例

患者女,47岁,2月前无明显诱因下出现后背痛,持续约数分钟至半小时后可自行缓解,无放射痛、胸痛、胸闷、心悸,无腹痛、腹胀、腹泻、恶心、呕吐,无发热、乏力,未予重视及治疗,此后间断发作,均可自行缓解。1月前患者无明显诱因下出现发热,最高体温39.2℃,偶伴有大汗,出汗后体温可降至正常,伴有肌肉关节酸痛;伴有左腹疼痛,吸气及咳嗽时加重,平静卧床可缓解,伴有腹胀、恶心,无呕吐。