肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病。它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础。G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的。国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的。 我们通过对1147例市直机关干部体检者进行高铁血红蛋白还原试验、G-6-PD活性以及G-6