无创正压通气与经鼻高流量湿化氧疗联合治疗老年呼吸衰竭患者的效果研究

目的 探讨无创正压通气(NIPPV)与经鼻高流量湿化氧疗(HFNC)在老年呼吸衰竭患者中的应用价值。方法 回顾性分析2021年12月至2022年12月沧州市第四医院(南皮县人民医院)治疗的90例老年呼吸衰竭患者,根据治疗方法将其分为对照组(常规治疗+NIPPV)与观察组(常规治疗+HFNC),各45例。比较两组患者呼吸频率、心率、血气分析指标[血氧饱和度(SaO₂)、血氧分压(PaO₂)、血二氧化碳分压(PaCO₂)]、呼吸机治疗时间、住重症监护病房(ICU)时间与住院时间及治疗总有效率。结果 治疗后,两组患者呼吸频率、心率、PaCO₂水平均降低,且观察组均低于对照组;SaO₂、PaO₂水平均升高,且观察组均高于对照组(均P <0.05)。观察组患者呼吸机治疗时间、住ICU时间、住院时间均短于对照组(均P <0.05)。观察组患者总有效率高于对照组(P <0.05)。结论 在老年呼吸衰竭患者治疗期间,利用HFNC治疗可提升整体疗效,改善血...     

Phelan-McDermid综合征1例

目的 探讨Phelan-McDermid综合征（PMS）患者的临床表型和基因型特点。方法 回顾性分析华中科技大学附属协和医院儿科确诊的1例PMS患儿的临床和遗传学资料，并结合文献对其基因型和表型进行详尽分析。结果 患儿，男，3岁5个月，全面性发育迟缓，自闭症样行为，既往有反复呼吸道感染。全外显子拷贝数变异检测：染色体22q13.31～q13.33区域杂合缺失，缺失大小为6.7 Mb，确诊为PMS。结论 PMS较为罕见，临床表型和基因型复杂多变，易引起误诊。本研究丰富了PMS的临床及遗传学特征，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。     

1例以智力障碍为主要表现的同卵双胎丙酮酸脱氢酶缺乏症

目的 了解丙酮酸脱氢酶缺乏症患儿的临床表现及基因特点。方法 分析1例同卵双胎患儿的临床表现、血生化特点、智力测试、基因突变及治疗与转归。结果 8岁男性患儿因“不自主流涎五年，伴左侧眼睑下垂”入院，查体发现患儿为憨笑面容，不自主流涎，智力残疾等级：四级，高乳酸血症，头颅MRI基本正常，患儿同卵胞弟临床表现较患儿稍轻，通过基因测序得出患儿PDHA1基因半合突变，同卵胞弟同样有该基因突变，基因家系分析，其母亲有一个杂合突变。予以生酮饮食、辅酶Q10、复合维生素、甲钴胺等治疗，随访发现因经济等因素，患儿无法进行生酮饮食，治疗效果欠佳。结论 以智力障碍为主要临床表现的患儿应考虑丙酮酸脱氢酶缺乏症；PDHA1基因c.109G>C(p.E37Q)错义变异为新型变异，该变异可能导致丙酮酸脱氢酶缺乏症，丰富了该致病基因的数据库信息。     

肠道菌群与异基因干细胞移植后移植物抗宿主病的关系与展望

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是一种治疗血液系统恶性肿瘤的策略,尽管近年来该领域取得了巨大进展,但仍存在较高的移植后死亡风险。除了潜在恶性肿瘤复发外,导致这种高死亡风险的主要因素是移植物抗宿主病(GVHD)。目前研究表明,肠道菌群在维持肠道和全身免疫功能方面发挥了重要作用,肠道菌群多样性、产生的代谢产物可直接或间接影响GVHD的发生发展,GVHD也可对肠道干细胞进行靶向损伤从而造成肠道菌群失调。文章概述了目前对肠道菌群与allo-HSCT后GVHD关系的研究,并对目前基于肠道菌群治疗GVHD的方法进行总结与展望。     

伽马刀放射外科治疗听神经瘤的疗效评价

目的：评价伽马刀放射外科治疗听神经瘤的效果。方法：使用伽马刀对38例听神经瘤患者进行放射外科治疗，放射剂量为14？15Gy，根据住院天数、定期临床体检及核磁共振成像（MRI）扫描结果等，观察肿瘤控制率（肿瘤缩小或无改变），听力及其他颅祌经功能保持率，评价治疗效果。结果：31例（81. 5%）患者无不适反应，第一天出院，余患者出现轻一中度不适，经观 察.对症处理后缓解，均在第二或第三天出院；术后听力保持率为59.3%，1，2，3年肿瘤控制率分别为92. 1%、89.5%和 87.9%.结论：伽马刀放射外科疗法是听神经瘤安全、有效的治疗方法，值得推广使用。