蝮蛇抗栓酶治疗急性脑梗塞30例疗效分析

2000年3月至2002年3月我们采用蝮蛇抗栓酶治疗急性脑梗塞30例，获得满意的效果，现总结如下：     

全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的应用

目的:找出全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的作用,为实验室进一步开展大量筛查、提高实验室筛查能力提供依据。方法:全自动酶免工作站是参照新生儿筛查技术规范中的要求,采用荧光法,运用已设计出的适合新生儿疾病筛查的筛查程序来进行筛查实验。结果:全自动酶免工作站在投入使用之初,用仪器与人工操作对相同血片相同试剂进行过实验比较,t=4. 22 4. 437,P0. 001,该工作站实验与人工操作差异无统计学意义。结论:全自动酶免工作站的使用前景较大,节省了人、财、物力,全自动工作站使用对于长远开展新生儿疾病筛查工作很有帮助。     

218例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

高同型半胱氨酸与脑梗死的临床分析

高同型半胱氨酸（HCY）血症是动脉粥样硬化性血管病危险因素之一。本院对56例脑梗死患者血浆同型半胱氨酸的浓度进行分析如下。     

先天性智力低下儿童细胞遗传学及相关因素分析

目的通过对智力低下儿童病因及细胞遗传学分析,以探求有效的预防和干预措施。方法采用智力测验、体格检查和遗传学方法进行分析。并对智力低下儿童家长进行问卷调查:追溯围产期和出生后的种种异常。探讨造成智力低下的原因及相关因素。结果①105例智力低下患儿中检出染色体异常核型22例;检出率20.95%(22/105),其中常染色体数目异常12例,占染色体异常的54.55%(12/22);常染色体结构异常2例,占16.67%(2/22);性染色体异常8例,占36.36%(8/22)。②按病因的作用时间分析,出生前因素占首位;出生窒息、出生低体重、在婴幼儿期患过与脑发育有关的疾病是智力低下发生的生物相关致病因素。③母亲生育年龄,父母的文化程度。结论儿童智力低下的预防应以细胞遗传学、围产期因素、社会文化因素为主,提高产前筛查水平,减少导致智力低下的高危因素,降低智力低下儿童的出生率;对于已被确诊为智力低下的儿童尽早实施干预。     

脑梗死与D-二聚体及纤维蛋白原关系临床分析

目的分析脑梗死与D-二聚体及纤维蛋白原关系。方法对入院的52例脑梗死患者24h测血浆D-二聚体及纤维蛋白原,并与健康对照组20例比较。结果脑梗死患者24h测血浆D-二聚体及纤维蛋白原明显升高。     

出血性脑梗死临床分析

出血性脑梗死是指脑梗死区继发性出血,目前CT及MRI的广泛应用使临床诊断率有了显著提高,为治疗争取了良好的时机,现对16例老年患者临床资料报告如下。     

贵州省新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值的初探

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)表现为永久性或暂时性甲状腺激素降低及出生后促甲状腺素(thyroiel stimulating hormone,TSH)升高,是造成儿童发育智力迟缓和生长发育障碍常见的内分泌疾病之一.由于其诊断完全依赖于实验室,因此,设置TSH的切值是CH筛查质量的生命线.发达国家筛查阳性切值标准为10 mIU/L,我国国家卫生部2005年发布的《新生儿疾病筛查实验室检测技术规范》中规定,以促甲状腺素TSH作为筛查指标[1],TSH浓度的阳性切值根据实验室和试剂盒而定.文献报道,新生儿TSH切值的制定通常是以TSH水平99％可信限为标准,它比较直观的反应了测定标本的真实水平,也是国际上常用的确定切值的标准方法之一[2].目前,大部分筛查中心是采用试剂盒提供的参考值或凭经验在教材提供的参考值范围内选择.     

670例先天性甲状腺功能低下筛查及可疑阳性新生患儿复查情况

目的：分析670例先天性甲状腺功能低下（CH）可疑新生患儿的初筛、复查及确诊情况.方法：收集2012和2013年贵州省新生儿筛查中心CH筛查资料及血滤纸血卡片（简称血卡）,分析CH初筛情况、CH可疑阳性患儿复查率及确诊率,CH可疑阳性患儿的居住地分布及复查率,CH可疑阳性患儿性别分布及复查率.结果：新生儿CH疾病筛查率为68.43％,可疑阳性患儿检出率0.2％,发病率为1/2 856;可疑阳性患儿CH复查情况,城市患儿（76.8％）高于农村患儿（67.8％）,差异有统计学意义（x2=6.32,P＜0.05）;可疑阳性患儿CH复查率,男女婴分别为73.1％和69.4％,差异无统计学意义（x2=1.14,P＞0.05）.结论：2012年和2013年贵州省仍有CH新生儿,还有部分可疑CH新生儿没有进一步复查确诊,居住在农村地区的CH可疑新生儿的复查率低于城市.