ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...     

SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道

目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异：c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。     

过表达microRNA-144通过靶向调节泛素样PHD和环指结构域1基因诱导非小细胞肺癌凋亡

目的探讨microRNA-144 (miR-144)对非小细胞肺癌(Non-small-cell lung cancer,NSCLC)细胞增殖以及预后的影响。方法通过癌症基因组图谱(The cancer genome atlas,TCGA)检测NSCLC患者组织中miR-144以及泛素样PHD和环指结构域包含1(Ubiquitin like PHD and ring finger domain 1,UHRF1)的表达预后以及两者表达的相关性。采用CCK-8、AO/EB以及γH2A检测不同表达miR-144对NSCLC细胞活性、细胞凋亡、增殖以及DNA损伤的影响,Western blot检测PCNA、Bax、Bcl-2及UHRF1的表达。荧光素酶报告证明miR-144以及UHRF1的靶向关系。结果在NSCLC患者组织中,miR-144表达水平较低,低表达miR-144 NSCLC患者生存时间明显低于高表达miR-144者。UHRF1在NSCLC患者组织中明显升高,且在不同年龄、性别、TNM分期和种族有显著差异。低表达UHRF1非小细胞肺癌患者生存率明显高于高表达UHRF1的NSCLC患者。过表达miR-144能够明显降低A549细胞活性,诱导A549细胞凋亡,增加γH2ax表达;抑制PCNA以及Bax蛋白表达,上调Bcl-2表达。荧光素酶报告证明UHRF1是miR-144的靶基因。同时,低表达miR-144能够使UHRF1表达增加,过表达miR-144能够抑制UHRF1的表达。结论过表达miR-144通过靶向UHRF1诱导A549细胞凋亡以及DNA损伤,参与NSCLC的病理生理过程,进而影响预后。     

基于聚多巴胺的材料表面修饰对二磷酸腺苷促血小板聚集功能的影响

目的:采用基于聚多巴胺的表面改性方法,将具有促血小板聚集作用的二磷酸腺苷接枝到材料表面,构建一种具有促进血小板黏附、聚集与激活表面.方法:通过聚多巴胺偶联作用将二磷酸腺苷接枝到细胞爬片表面(G-ADP组),另设两个对照组分别为多巴胺涂层细胞爬片表面(G-DA组)和细胞爬片表面(G组).通过X射线光电子能谱分析材料表面化学元素;在材料表面培养人骨髓间充质干细胞,检测1、3、5天细胞增殖情况;通过场发射扫描电镜、乳酸脱氢酶定量实验和免疫荧光标记实验测定材料表面血小板黏附、聚集与激活情况.结果:G-ADP表面出现P峰,表明二磷酸腺苷接枝到材料表面;三组材料表面培养细胞均呈增殖状态,且三组之间差异无统计学意义P＞0.05.电镜下观察G-ADP表面黏附大量血小板,聚集成簇,伸出伪足并且相互融合,而对照组仅有少量血小板黏附;定量实验显示G-ADP表面血小板黏附量高于其它两组;G-ADP表面CD41-FITC和CD62P-PE两种抗体的荧光强度均显著高于其它两组.结论:二磷酸腺苷可成功接枝到材料表面,功能化修饰表面可促进血小板黏附、聚集与激活,且具有良好的生物相容性.     

孟鲁司特钠、阿奇霉素联合复方福尔可定治疗儿童肺炎支原体感染所致咳嗽的临床疗效观察及其作用机制研究

目的:考察孟鲁司特钠、阿奇霉素联合复方福尔可定治疗儿童肺炎支原体感染所致咳嗽的临床疗效,并初步分析其作用机制.方法:选取2019年1月～2020年1月本院收治的97例肺炎支原体感染所致咳嗽患儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为观察组(n=49)和对照组(n=48).对照组予以孟鲁司特钠、阿奇霉素治疗,观察组在对照组...     

Th9细胞及其细胞因子IL-9在慢性淋巴细胞白血病中的表达及临床意义

目的：探讨辅助性T细胞9(Th9)比例及其细胞因子白介素9(IL-9)在慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者外周血中的表达水平及临床意义。方法：选取2021年6月至2022年6月于新疆医科大学第一附属医院就诊的43例初诊CLL患者作为病例组,采用Binet分期系统将病例组分为Binet A组（13例）、Binet B组（20例）和Binet C组（10例）,同期在本院体检的20例健康志愿者作为对照组。流式细胞术检测外周血Th9细胞比例,Western blot检测Th9特异性转录因子PU. 1和IRF4的表达水平,ELISA检测血清细胞因子IL-9的表达水平。比较各组Th9细胞比例、PU. 1、IRF4和IL-9的表达差异;结合患者临床资料分析Th9比例、IL-9与CLL临床病理指标的相关性。结果：CLL组Th9细胞比例、PU. 1、IRF4和IL-9的表达均明显高于对照组（P<0.05）;组内比较,CLL患者Binet B和C组的Th9细胞比例和IL-9的表达均高于Binet A组（P<0.05）,Th9细胞比例在Binet B组与C组间差异无统计学意义（P> 0.05...     

原发性阑尾腺癌临床病理学分析

目的探讨阑尾原发性腺癌的组织发生、临床病理特点、免疫组织化学表达及鉴别诊断。方法对2例阑尾原发性腺癌进行大体检查,光镜观察,免疫组织化学分析。结果其中1例大体观察呈急性阑尾炎改变,光镜观察黏膜大部分被破坏,黏膜下及肌层内肿瘤呈腺管样结构浸润性生长,另1例阑尾切面腔内见一菜花样肿物,浸润性生长,外侵现象明显,周围肠系膜淋巴结肿大,光镜观察为粘液腺癌并肠系膜淋巴结转移;两例免疫组化结果相同,表达广谱角蛋白（Ckpan）、低分子量角蛋白CK8／18、CK20、癌胚抗原（CEA）,神经内分泌标记如神经元特异性烯醇化酶（NSE）、嗜铬素（CgA）、突触素（Syn）不表达。结论原发性阑尾腺癌十分少见,症状无特异性,通过病理仔细检查,免疫组化分析及鉴别诊断方可确诊,值得临床与病理的高度重视。     

快速康复外科理念对人工膝关节置换术后患者功能恢复的影响分析

目的:分析快速康复外科理念对人工膝关节置换术后患者功能恢复的影响.方法:将该院在2016年3月至2017年3月接受人工膝关节置换术患者74按照硬币法随机分成对照组和研究组,对照组采取常规护理方法,研究组采用快速康复外科理念进行围术期指导,比较两组患者膝关节功能恢复情况.结果:护理后两组患者膝关节功能HSS评分较之于护理前均有改善(P<0.05),且研究组膝关节功能HSS评分要明显优于对照组(P<0.05),差异有统计学意义.结论:在人工膝关节置换术后应用快速康复外科理念,可有效促进患者的功能恢复.     

从“脾为生痰之源”探析非酒精性脂肪肝的基本病机

非酒精性脂肪肝已成为全球性疾病。其发生多由过食肥甘厚味、劳逸失度、情志失调、素体痰湿过重等原因,进而影响脾胃的正常功能。脾为生痰之源,而痰湿是非酒精性脂肪肝的重要病理表现。从脾为生痰之源理论探讨非酒精性脂肪肝的发病机制,并通过总结临床运用健脾化痰的方法治疗非酒精性脂肪肝的经验,阐明脾失健运,痰湿内阻为非酒精性脂肪肝的关键病机,为临床运用健脾化痰的方法治疗非酒精性脂肪肝提供理论依据。