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目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。 相似文献
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目的探讨microRNA-144 (miR-144)对非小细胞肺癌(Non-small-cell lung cancer,NSCLC)细胞增殖以及预后的影响。方法通过癌症基因组图谱(The cancer genome atlas,TCGA)检测NSCLC患者组织中miR-144以及泛素样PHD和环指结构域包含1(Ubiquitin like PHD and ring finger domain 1,UHRF1)的表达预后以及两者表达的相关性。采用CCK-8、AO/EB以及γH2A检测不同表达miR-144对NSCLC细胞活性、细胞凋亡、增殖以及DNA损伤的影响,Western blot检测PCNA、Bax、Bcl-2及UHRF1的表达。荧光素酶报告证明miR-144以及UHRF1的靶向关系。结果在NSCLC患者组织中,miR-144表达水平较低,低表达miR-144 NSCLC患者生存时间明显低于高表达miR-144者。UHRF1在NSCLC患者组织中明显升高,且在不同年龄、性别、TNM分期和种族有显著差异。低表达UHRF1非小细胞肺癌患者生存率明显高于高表达UHRF1的NSCLC患者。过表达miR-144能够明显降低A549细胞活性,诱导A549细胞凋亡,增加γH2ax表达;抑制PCNA以及Bax蛋白表达,上调Bcl-2表达。荧光素酶报告证明UHRF1是miR-144的靶基因。同时,低表达miR-144能够使UHRF1表达增加,过表达miR-144能够抑制UHRF1的表达。结论过表达miR-144通过靶向UHRF1诱导A549细胞凋亡以及DNA损伤,参与NSCLC的病理生理过程,进而影响预后。 相似文献
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目的:采用基于聚多巴胺的表面改性方法,将具有促血小板聚集作用的二磷酸腺苷接枝到材料表面,构建一种具有促进血小板黏附、聚集与激活表面.方法:通过聚多巴胺偶联作用将二磷酸腺苷接枝到细胞爬片表面(G-ADP组),另设两个对照组分别为多巴胺涂层细胞爬片表面(G-DA组)和细胞爬片表面(G组).通过X射线光电子能谱分析材料表面化学元素;在材料表面培养人骨髓间充质干细胞,检测1、3、5天细胞增殖情况;通过场发射扫描电镜、乳酸脱氢酶定量实验和免疫荧光标记实验测定材料表面血小板黏附、聚集与激活情况.结果:G-ADP表面出现P峰,表明二磷酸腺苷接枝到材料表面;三组材料表面培养细胞均呈增殖状态,且三组之间差异无统计学意义P>0.05.电镜下观察G-ADP表面黏附大量血小板,聚集成簇,伸出伪足并且相互融合,而对照组仅有少量血小板黏附;定量实验显示G-ADP表面血小板黏附量高于其它两组;G-ADP表面CD41-FITC和CD62P-PE两种抗体的荧光强度均显著高于其它两组.结论:二磷酸腺苷可成功接枝到材料表面,功能化修饰表面可促进血小板黏附、聚集与激活,且具有良好的生物相容性. 相似文献
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目的:探讨辅助性T细胞9(Th9)比例及其细胞因子白介素9(IL-9)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者外周血中的表达水平及临床意义。方法:选取2021年6月至2022年6月于新疆医科大学第一附属医院就诊的43例初诊CLL患者作为病例组,采用Binet分期系统将病例组分为Binet A组(13例)、Binet B组(20例)和Binet C组(10例),同期在本院体检的20例健康志愿者作为对照组。流式细胞术检测外周血Th9细胞比例,Western blot检测Th9特异性转录因子PU. 1和IRF4的表达水平,ELISA检测血清细胞因子IL-9的表达水平。比较各组Th9细胞比例、PU. 1、IRF4和IL-9的表达差异;结合患者临床资料分析Th9比例、IL-9与CLL临床病理指标的相关性。结果:CLL组Th9细胞比例、PU. 1、IRF4和IL-9的表达均明显高于对照组(P<0.05);组内比较,CLL患者Binet B和C组的Th9细胞比例和IL-9的表达均高于Binet A组(P<0.05),Th9细胞比例在Binet B组与C组间差异无统计学意义(P> 0.05... 相似文献
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目的探讨阑尾原发性腺癌的组织发生、临床病理特点、免疫组织化学表达及鉴别诊断。方法对2例阑尾原发性腺癌进行大体检查,光镜观察,免疫组织化学分析。结果其中1例大体观察呈急性阑尾炎改变,光镜观察黏膜大部分被破坏,黏膜下及肌层内肿瘤呈腺管样结构浸润性生长,另1例阑尾切面腔内见一菜花样肿物,浸润性生长,外侵现象明显,周围肠系膜淋巴结肿大,光镜观察为粘液腺癌并肠系膜淋巴结转移;两例免疫组化结果相同,表达广谱角蛋白(Ckpan)、低分子量角蛋白CK8/18、CK20、癌胚抗原(CEA),神经内分泌标记如神经元特异性烯醇化酶(NSE)、嗜铬素(CgA)、突触素(Syn)不表达。结论原发性阑尾腺癌十分少见,症状无特异性,通过病理仔细检查,免疫组化分析及鉴别诊断方可确诊,值得临床与病理的高度重视。 相似文献
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目的:分析快速康复外科理念对人工膝关节置换术后患者功能恢复的影响.方法:将该院在2016年3月至2017年3月接受人工膝关节置换术患者74按照硬币法随机分成对照组和研究组,对照组采取常规护理方法,研究组采用快速康复外科理念进行围术期指导,比较两组患者膝关节功能恢复情况.结果:护理后两组患者膝关节功能HSS评分较之于护理前均有改善(P<0.05),且研究组膝关节功能HSS评分要明显优于对照组(P<0.05),差异有统计学意义.结论:在人工膝关节置换术后应用快速康复外科理念,可有效促进患者的功能恢复. 相似文献
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