浏阳地区178例发育异常儿的细胞遗传学分析及临床研究

目的对本地区8年间178例发育异常儿童进行细胞核型分析,了解本地区染色体畸变类型;结合发病原因和母亲孕期声像图上的遗传标记进行临床研究,评估再发风险,预防染色体畸变患儿的出生。方法本文对自2003年9月至2011年10月的178例、年龄在14周岁以下的发育异常患儿,采用外周血淋巴细胞培养,通过胰酶消化G显带进行染色体核型分析,并收集染色体畸变患儿母亲孕期年龄、是否接触辐射;等有关资料及声像检查异常结果,对染色体畸变患儿进行临床研究。结果在因小儿外貌异常、脑瘫、四肢畸形、身材矮小、智力低下、尿道下裂等发育异常的178例患儿中,共检出异常染色体76例,异常率为42.7%（76/178）,染色体多态19例,所占比率为10.7%（19/178）。在76例染色体畸变患儿中,母亲预产年龄大于35岁的18例,有电子辐射等不良接触史4例,声像学异常结果 15例。结论染色体畸变是导致小儿各种发育异常的重要原因,对这些发育异常患儿进行染体核型分析是非常有必要的。同时应加强孕妇产前筛查,确定产前诊断范围,以期达到预防染色体畸变患儿出生,降低出生缺陷发生的目的。     

导流杂交技术检测21种人类乳头瘤病毒

目的探讨导流杂交技术在人类乳头瘤病毒感染分型检测中的应用。方法采用导流杂交技术,对3494例妇科患者下生殖道21种HPV亚型进行检测,并对51例HPV16型和50例HPV18型阳性患者DNA进行实时荧光定量PCR比较检测。结果患者标本除43亚型外其它20种HPV亚型均被检出,总的阳性率为36.1%(1262/3494),阳性率大于5%的HPV亚型从高到低分别为:HPV16(19.8%、256/1262)、52(18.8%、237/1262)、58(16.4%、207/1262)、53(7.2%、91/1262)、11(87/1262、6.9%)、68(6.6%、83/1262)、6(5.7%、72/1262)、18(5.4%、68/1262)。单一亚型阳性率为62.8%(792/1262)、二重亚型为30.7%(388/1262)、三重亚型为5.2%(65/1262)、三重以上亚型为1.3%(17/1262)。其中HR-HPV亚型感染占所有阳性标本的比例为77.0%(1069/1388),LR-HPV亚型为12.8%(177/1388),中间型HPV亚型为10.2%(142/1388)。实时荧光定量PCR检测法与导流杂交技术检测符合率均为98%,kappa值均为0.96,说明一致性良好。结论本地区HPV感染的主要亚型为16、52、58、53、11,常见亚型符合亚洲和中国人群的分布规律,又有一定的区域性。在人类乳头瘤病毒检测中,导流杂交技术不但与实时荧光定量PCR检测法的符合率高,而且它还具备分型的优势,可为临床提供更多的帮助。     

1086例不孕不育及月经异常患者催乳激素(PRL)检测结果分析

目的：探讨高PRL血症与不孕不育、月经异常等疾病的关系及其意义和价值。方法：采用电化学发光免疫法对本院不孕不育中心及妇科门诊病人检测血清PRL.结果：1086例患者中PRL增高者有191例。其中233例不孕患者中PRL增高者有41例，占17．60％；165例不育患者中PRL增高者有52例，占31．52％；688例月经异常患者中PRL增高者有98例，占14．24％。结论：高PRL血症是不孕不育、月经异常的主要原因之一，PRL的检测对不孕不育、月经异常等疾病的诊断与治疗有着重要的意义。     

导流杂交技术检测21种人类乳头瘤病毒

目的 探讨导流杂交技术在人类乳头瘤病毒感染分型检测中的应用. 方法 采用导流杂交技术,对3494例妇科患者下生殖道21种HPV亚型进行检测,并对51例HPV16型和50例HPV18型阳性患者DNA进行实时荧光定量PCR比较检测. 结果 患者标本除43亚型外其它20种HPV亚型均被检出,总的阳性率为36.1％( 1262...     

染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者一例

目的报道染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者1例。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果染色体核型分析为46,XY,t(18;21)(q11;q22)。结论平衡易位是导致不良孕产的重要原因,也是导致男性不育的常见原因。如查出平衡易位携带者,给予他们正确的优生指导及产前诊断,对降低出生缺陷的发病率有重要的作用。